Bertoletti (Aibws Odv): «Le caratteristiche associate alla BWS sono circa 30. Quelle maggiormente considerate per la diagnosi sono: macroglossia, onfalocele, iperaccrescimento lateralizzato, tumore di Wilms e iperinsulinismo protratto»
Piangeva, giorno e notte. Poi, dentro di sé, ha trovato una forza che nemmeno immaginava di possedere ed ha guardato al futuro. Al suo futuro di mamma. Lucia è la madre di Isabel, una bambina di 5 anni, nata con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. «Il primo sospetto che mia figlia potesse soffrire di questa malattia è arrivato al quinto mese di gestazione, durante l’ecografia morfologica», racconta la donna.
Lucia ha deciso di raccontare la sua storia oggi, in occasione della Giornata dedicata alla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), che si celebra il 6 aprile di ogni anno, affinché altre mamme ed altri papà possano affrontare la notizia della diagnosi con il suo stesso coraggio.
«La Sindrome di BWS è una condizione da iperaccrescimento: diversi sistemi o parti del corpo possono crescere più del previsto», spiega Monica Bertoletti, amministratrice di Aibws Odv, associazione nata nel 2004 dal desiderio di una mamma di diffondere la conoscenza, il confronto ed il sostegno tra tutti coloro che soffrono della sindrome e tra le loro famiglie.
Chi è affetto dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann può mostrare uno o più segni: «Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in uno stesso soggetto – aggiunge Bertoletti -. Quelle maggiormente prese in considerazione ai fini della diagnosi sono: la macroglossia (eccessivo ingrossamento della lingua), l’onfalocele (protrusione dei visceri addominali attraverso un difetto mediano della parete addominale alla base dell’ombelico), l’iperaccrescimento lateralizzato, il tumore di Wilms multifocale o bilaterale e l’iperinsulinismo protratto (aumento dell’insulina e ipoglicemia, in particolare alla nascita e nei periodi subito seguenti)».
Alla diagnosi clinica, basata su segni e sintomi, segue quella molecolare, anche se la sindrome viene confermata dagli esami genetici in circa l’80% dei casi, i restanti sono tuttora oggetto di studio. «A prescindere dai segni attraverso cui si manifesta la sindrome, tutti i bambini che ne sono affetti hanno una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni, in particolare reni e fegato. Per questo, ogni tre mesi vengono sottoposti ad esami ematici e ad un’ecografia completa dell’addome», spiega Bertoletti.
Anche Isabel esegue, con puntualità, ogni 90 giorni, tutti gli accertamenti necessari. E purtroppo, gli esiti non sempre sono favorevoli. «Aveva soltanto tre mesi – racconta mamma Lucia – quando è stata sospettata la presenza di un tumore al fegato che, fortunatamente ad esami più accurati eseguiti all’ospedale Bambino Gesù di Roma, è risulto essere un angiomatosi». Ma questo non è stato l’unico ostacolo che Isabel ha dovuto superare in questi suoi primi cinque anni di vita. «L’intervento di riduzione della lingua è stato uno dei momenti peggiori – ricorda mamma Lucia -. Vedere Isabel intubata, patire dolori lancinanti è stata una sofferenza atroce». Ma anche questo terribile momento, ora, fa parte del passato. E pur non potendo cancellarli dalla sua mente, mamma Lucia si concentra sul futuro. «Come ogni madre, mi auguro che mia figlia possa ricevere il meglio dalla vita. Anche se ogni esperienza vissuta negli ultimi anni mi ha insegnato soprattutto a concentrarmi sul presente, a godere di ogni attimo, di ogni gioia, che la vita mi dona nel qui ed ora».
Una scelta, quella di vivere nel presente, condizionata anche dalla presenza di troppi interrogativi sulla vita che un bambino affetto dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann avrà quando sarà grande. «Esiste un solo studio che ha coinvolto 34 pazienti adulti. E una cifra così esigua non è certa in grado di offrire un quadro attendibile della realtà», sottolinea Monica Bertoletti. Ma, nonostante questo, le buone notizie non mancano: «Il rischio oncologico è legato all’età pediatrica, così come gli interventi chirurgici, coinvolgendo la cartilagine di accrescimento, sono generalmente eseguiti prima dell’età adulta», aggiunge l’esponente dell’associazione.
E per dimostrare come, con il passare degli anni, le condizioni di chi soffre della sindrome di Beckwith-Wiedemann possano solo migliore, l’amministratrice di Aibws Odv racconta la sua esperienza di mamma. «Mia figlia Martina ha ricevuto la diagnosi ad un mese di vita: aveva un’evidente e completa emiipertrofia del lato destro. Di strada ne abbiamo fatta tanta: anni trascorsi tra ambulatori e sale operatorie. Ma oggi Martina ha 18 anni e non deve più indossare calzature con il rialzo per compensare la differenza di lunghezza tra i due arti. Può finalmente entrare in un negozio di scarpe qualsiasi e scegliere quelle che più le piacciono», dice la donna.
Ed anche mamma Lucia spera che la sua Isabel possa superare tutti gli ostacoli e raggiugere ogni traguardo con serenità, proprio come ha fatto Martina. «Mia figlia – continua Monica Bertoletti – non nasconde nemmeno le sue evidenti cicatrici sulle ginocchia. Indossa minigonne e pantaloncini come qualsiasi altra ragazza della sua età. Per lei quei segni sono parte della sua storia, delle sue battaglie di vita, dalle quali è uscita sempre vittoriosa ed a testa alta».
Anche Isabel ha già mostrato la sua tempra: «È solare e determinata. Il ballo è la sua passione – dice mamma Lucia con gli occhi che brillano d’orgoglio -. Riempie le mie giornate di continue soddisfazioni. Ora, l’unica cosa che desidero è che continui a crescere sana. Ricevere una diagnosi di tumore è la mia paura più grande. Ma non dimentico mai, nemmeno nei momenti più duri, che Isabel è stata e sarà sempre il miracolo della mia vita».
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