Anche i malati rari possono donare gli organi. Lo studio italiano

Anche i malati rari possono donare gli organi. È questa la conclusione a cui sono giunti i ricercatori che hanno preso parte allo studio italiano, primo ed unico nel suo genere, pubblicato sulla rivista Clinical Transplantation, che ha analizzato circa 500 patologie neurologiche rare a rischio di morte. Attraverso questa ricerca, che ha coinvolto il Centro Nazionale Trapianti, il Consiglio Superiore di Sanità e numerosi centri trapiantologici, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è stata verificata, per ciascuna delle malattie rare prese in esame, l’idoneità al trapianto dei singoli organi: dal rene, al fegato, fino a cuore, polmone e pancreas. «Il risultato ottenuto è pienamente positivo – commenta il professore Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede e prima firma dello studio -. È stato rilevato un rischio standard nell’85% dei casi».

Le linee guida

Ma i ricercatori non si sono fermati ai risultati ottenuti. L’esito dello studio ha permesso di stilare delle linee-guida che possano orientare i clinici sulla procedura da seguire quando ci si trova di fronte ad un potenziale donatore di organo affetto da una malattia rara. «Finora, infatti – continua Dallapiccola -, le decisioni operative sono state prese analizzando le singole situazioni, caso per caso, sulla base dell’esperienza e della competenza dei medici». Ma l’eventualità che un potenziale donatore di organi sia affetto da una malattia rara non è del tutto remota: accade nell’1% dei casi totali. «Proprio per questo motivo, il Consiglio Superiore di Sanità, nel 2019 – spiega il direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico – ha istituito un gruppo di lavoro per valutare i pazienti con malattia rara come potenziali donatori di organi con un duplice obiettivo: elaborare raccomandazioni per la gestione di queste particolari tipologie di trapianto ed accertare per quali malattie rare il rischio può essere considerato standard».

La ricerca

Allo studio hanno preso parte esperti di genetica medica, medicina interna, malattie metaboliche, fisiopatologia, endocrinologia, neurofisiopatologia e altri ambiti clinici. «Avvalendoci del database di Orphanet, il network internazionale di riferimento per le malattie rare, abbiamo analizzato 493 malattie neurologiche rare. Si tratta di un numero pari a circa il 10% di tutte le malattie rare (oltre 7 mila), che comprende però oltre il 95% dei pazienti con le malattie neurologiche rare a rischio di morte – dice Dallapiccola -. Siamo partiti da una rassegna della letteratura disponibile, case-report, esperienza personale e professionale specifica. Per ciascuna patologia presa in esame il gruppo di lavoro ha definito l’idoneità o la non idoneità alla donazione. Laddove l’esito è stato positivo, ci siamo successivamente concentrati sui singoli organi potenzialmente trapiantabili».

I risultati

In conclusione, nei donatori affetti da una malattia neurologica rara a rischio di morte quasi l’80% degli organi è risultato idoneo al trapianto, circa Il 7% è risultato non adatto e circa il 14% adatto come non standard, con un rischio accettabile. Per quest’ultima categoria di organi è altamente raccomandato un follow-up specifico. Questi risultati segnano una svolta decisiva: «Ampliare il numero di donatori utilizzabili – conclude il direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede – è fondamentale per rispondere alle necessità dei circa 8 mila pazienti in lista d’attesa per un trapianto».

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