Società Italiana di Neonatologia (SIN): il nostro impegno per screening ipoacusia o sordità congenita

L’ipoacusia o sordità congenita è la seconda causa di disabilità dello sviluppo a livello mondiale e la sua incidenza è rimasta costante negli anni, nonostante i progressi della neonatologia. È una patologia che colpisce, ancora oggi, 1-2 neonati su mille e in alcune categorie di bambini, come i neonati ricoverati in Terapia Intensiva Neonatale (TIN) e quelli con familiarità per ipoacusia infantile, la prevalenza può essere 10-20 volte maggiore.

“Con il nostro Gruppo di Studio Organi di Senso stiamo portando avanti diverse iniziative a tutela dello sviluppo sensoriale dei neonati. Sosteniamo e promuoviamo i programmi di screening neonatale, per diagnosticare tempestivamente condizioni patologiche su cui è possibile intervenire per migliorare in modo rilevante la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità. Abbiamo partecipato alla realizzazione di diversi strumenti a beneficio della formazione dei professionisti coinvolti nella salute dei neonati. Siamo quotidianamente impegnati per la riduzione dell’esposizione del neonato ai rumori in TIN, per la protezione del sonno e per il coinvolgimento dei genitori, che con la loro voce possono contribuire attivamente a ridurre lo stress e fornire stimoli positivi ai loro piccoli,” afferma il Presidente della Società Italiana di Neonatologia (SIN) Luigi Orfeo, in occasione della Giornata Mondiale dell’Udito, che si celebra il 3 marzo.

Il ricovero in TIN racchiude molteplici fattori di rischio per ipoacusia oltre alla prematurità, quali il basso peso alla nascita, l’insufficienza respiratoria, le infezioni, l’esposizione a rumore e l’assunzione di farmaci ototossici. Si stima che circa l’1,5% dei bambini dimessi sia affetto da una perdita uditiva neurosensoriale e che questa percentuale salga al 3% se si considerano i nati a meno di 28 settimane di gestazione.

In aggiunta alle problematiche maturative del sistema uditivo, un elemento da tenere in considerazione concerne l’accertamento delle abilità percettive, che è strettamente dipendente da reazioni condizionate dalla maturità del sistema neuro-motorio.  La complessità dei meccanismi fisiopatologici che sottendono le ipoacusie dei bambini dimessi dalle TIN e la molteplicità e la variabile distribuzione dei siti di lesione richiedono una diagnostica ad elevato grado di complessità, spesso non conclusiva al momento della dimissione. L’appropriato intervento audiologico nel prematuro non può prescindere dal pieno coinvolgimento della famiglia, con l’informazione responsabilizzante, ma non allarmistica riguardo al rischio audiologico e riguardo procedure diagnostiche che potranno andare oltre le fasi dello screening.

Quest’anno l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) pone l’attenzione sul tema: “Ear and hearing care for all! Let’s make it a reality” ed è proprio la cura dello sviluppo uditivo dei neonati, in particolare quelli prematuri, al centro degli sforzi di neonatologi ed infermieri nelle TIN.

Studi recenti confermano l’attivazione di meccanismi percettivi associati al riconoscimento di “oggetti sonori” fin dal terzo trimestre di gravidanza. Infatti, è stato dimostrato che il bambino all’età di 4-5 mesi è in grado di riconoscere una melodia alla quale era stato esposto periodicamente durante l’ultimo trimestre di gravidanza.

In Italia, lo screening neonatale è obbligatorio per tutti i nuovi nati, nel rispetto del DPCM 12 gennaio 2017 sui Livelli essenziali di assistenza (LEA) che garantisce a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie individuate con decreto del ministro della Salute in attuazione dell’articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147, nei limiti e con le modalità definite dallo stesso decreto”.

Lo screening uditivo è stato avviato negli anni 2000. Grazie alla rete realizzata in oltre 15 anni tra le neonatologie italiane e il Gruppo di Ricerca sulle Disabilità Neurosensoriali (afferente all’Istituto Nazionale di Analisi delle Politiche Pubbliche, INAPP), sono stati condotti 9 Censimenti nazionali per monitorare la copertura dello screening. L’ultima indagine ha rilevato il mantenimento, negli ultimi anni, di una copertura superiore al 95%, valore ottimale raccomandato nelle linee guida internazionali. Nell’ambito delle attività progettuali dell’Azione Centrale del Centro nazionale per la prevenzione ed il controllo delle malattie (CCM) 2018 del Ministero della Salute sono state stilate le raccomandazioni per l’implementazione di protocolli di screening visivo e uditivo nazionali. Il Rapporto “Screening neonatale uditivo e visivo”, edito nel 2022, alla cui stesura ha partecipato anche la SIN, è la prima serie di raccomandazioni nazionali per i professionisti coinvolti nella diagnosi, cura e gestione degli screening neurosensoriali, che guideranno lo sviluppo di servizi multidisciplinari e di politiche pubbliche.

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