Oncologia di precisione, con la mappatura genetica del paziente il trattamento è un ‘abito su misura’

I casi di tumore in Italia nel 2023 sono aumentati del 5% rispetto al 2020, con un’incidenza maggiore del cancro della Mammella e di quello del colon-retto (Report Aiom). Guardando al futuro la situazione non migliora: le previsioni confermano un trend in salita, evidenziando una lacuna sul fronte della prevenzione, con le adesioni agli screening che tornano ai livelli pre-Covid. In questo contesto nasce OncoPrecision, il portale di riferimento per la promozione e divulgazione dell’Oncologia di Precisione che consente alle persone e ai professionisti del settore oncologico di agire prima, meglio e in tempi più rapidi nella lotta contro i tumori. OncoPrecision si pone l’obiettivo di portare sempre più l’attenzione sulle potenzialità dell’oncologia mutazionale, un approccio innovativo al trattamento della malattia più preciso, personalizzato ed efficace rispetto al tradizionale “one fits all”, perché basato sullo studio della mappatura genetica di ciascun paziente che consente di individuare eventuali mutazioni (o varianti) alla base dello sviluppo e dell’ereditarietà dei tumori.

Il ruolo del genista

Un ruolo fondamentale in questo percorso è svolto dal genetista: poiché ogni neoplasia ha una base genetica, conoscere un’eventuale predisposizione attraverso test genetico-molecolari consente di aumentare l’efficacia della prevenzione. “L’oncogenetica rappresenta una svolta nel campo dell’oncologia, proprio per le possibilità che apre per un approccio personalizzato di prevenzione – commenta Sebastiano Bianca, genetista di OncoPrecision -.  Tuttavia, è fondamentale affidarsi a un esperto qualora si decida di sottoporsi a un test genetico, anche perché l’interpretazione del risultato non è banale e può avere conseguenze psicologiche sulla persona, che non devono essere sottovalutate”. Tra le varianti genetiche più diffuse, evidenzia OncoPrecision, ci sono quelle sui geni BRCA1 e BRCA2, per il tumore alla mammella (che può colpire anche gli uomini) e all’ovaio, e i geni responsabili della sindrome di Lynch che eleva fino al 70% le possibilità di sviluppare una neoplasia tra le altre alle ovaie, all’endometrio, al pancreas e al colon (la stima è di 1 persona ogni 300).

L’effetto Jolie

A rappresentare oggi un concreto esempio di prevenzione primaria di successo è Angelina Jolie, che attraverso la sua popolarità è riuscita a lanciare un messaggio al mondo intero sull’importanza della prevenzione e su come alcune tipologie di persone siano più soggette di altre a un approccio basato sulla genetica.Jolie, infatti, dopo aver scoperto di essere portatrice del gene BRCA1, ha deciso di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva per poi rimuovere anche ovaie e Tube di Falloppio. “Oggi le persone mi chiedono se effettuo i test di Angelina Jolie e io ne sono soddisfatto: significa che il suo messaggio è stato incisivo. Si tratta di un primo passo verso una sensibilizzazione sulle potenzialità della medicina di precisione, soprattutto alla luce dei dati più recenti, che evidenziano una crescita delle diagnosi preoccupante, specie nei giovani”, prosegue Bianca.

La chirurgia preventiva non è l’unica strada

“Questo non significa – ricorda Sergio Del Bianco, Oncologo Medico e Direttore Scientifico di OncoPrecision – che l’unica soluzione, in casi simili, sia la chirurgia preventiva. Esistono diverse possibilità non cruente di abbattere il rischio di malattia mediante interventi di prevenzione primaria su stili di vita, alimentazione o farmaci. La genetica si sta rivelando sempre più indispensabile nella prevenzione oncologica, così come è sempre più evidente che un approccio uguale per tutte le persone non sempre sia funzionale, perché ogni neoplasia e ogni persona sono uniche. Personalmente – conclude – ritengo preziosa e auspicabile una sempre maggiore collaborazione tra medico e genetista in tutto il percorso di prevenzione e cura, come già oggi accade in OncoPrecision”.

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