Lo studio ha esaminato più di 95 milioni di varianti di geni tra 4.567 partecipanti con o senza la malattia. Tra le 17 varianti scoperte, il gene KAT8 è la variante più significativa
Sono stati identificati 17 nuovi geni in cinque regioni genomiche legati al rischio di Alzheimer. La scoperta, resa nota su Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, può aiutare i ricercatori a comprendere meglio come trattare questa condizione neurodegenerativa. “I precedenti studi di genomica utilizzando varianti comuni hanno identificato regioni del genoma, e talvolta geni, associati alla malattia di Alzheimer – spiega la co-autrice dello studio, Anita De Stefano -. I dati del sequenziamento del genoma completo interrogano ogni coppia di basi nel genoma umano e possono fornire maggiori informazioni su quale specifico cambiamento genetico in una regione possa contribuire al rischio o alla protezione dalla malattia di Alzheimer”.
Lo studio in questione, guidato dalla Boston University School of Public Health (Busph) e dalla Health Houston School of Public Health, ha utilizzato dati di sequenziamento del genoma completo dell’Alzheimer’s Disease Sequencing Project (Adsp), un’iniziativa sviluppata nel 2012 dai National Institutes of Health nell’ambito dell’obiettivo del National Alzheimer’s Project Act di trattare e prevenire la malattia. I dati includono più di 95 milioni di varianti di geni tra 4.567 partecipanti con o senza la malattia. Tra le 17 varianti degne di nota scoperte, il gene KAT8 è la variante più significativa.
In studi futuri, i ricercatori sperano di esaminare le varianti specifiche identificate, popolazione per popolazione, in campioni molto più ampi, nonché esplorare come queste varianti influenzino il funzionamento biologico. “Attualmente stiamo lavorando per ampliare questa ricerca al fine di utilizzare il sequenziamento del genoma completo con campioni di dimensioni molto più grandi per essere in grado – conclude la co-autrice dello studio, Gina Peloso – di esaminare l’intero profilo di varianti genetiche, in tutto il genoma”.
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