Lo studio, condotto dal gruppo di lavoro sul Ptsd del Psychiatric Genomics Consortium (Pgc – Ptsd), insieme a Cohen Veterans Bioscience, è frutto di un’analisi di dati di 88 diversi studi di genomica, condotto per cercare delle associazioni tra regioni del genoma e la possibilità di sviluppare una condizione o un tratto caratteristico del disturbo
“Attacchi terroristici, guerre, bombe, incidenti aerei, stermini di massa ma anche terremoti, inondazioni e altri tragici eventi: c’è un fil rouge che collega tutte queste situazioni, ovvero l’effetto sulla salute mentale delle vittime, dei sopravvissuti e delle loro famiglie e conoscenze”. È così che gli esperi dell’Istituto Superiore di Sanità descrivono lo stress post-traumatico (Post Traumatic Stress Disorder, PTSD), una forma di disagio mentale che si sviluppa in seguito a esperienze fortemente traumatiche. Definito e studiato negli Stati Uniti, soprattutto dopo la guerra del Vietnam e per gli effetti riscontrati sui suoi veterani, ora il PTSD è tornato nuovamente sotto la lente degli scienziati. Il gruppo di lavoro sul Ptsd del Psychiatric Genomics Consortium (Pgc – Ptsd), insieme a Cohen Veterans Bioscience, ha identificato 43 geni alla base del disturbo e 95 varianti genetiche che aumenterebbero il rischio di soffrirne.
Per giungere a questo risultato i ricercatori hanno analizzato oltre 1,2 milioni di individui: circa 140mila di origine europea con il disturbo, 50mila di origine africana (di cui circa 12mila con Ptsd) e circa 7mila di origine nativa americana, tra cui duemila affetti dal Post Traumatic Stress Disorder. Questo disturbo può manifestarsi in persone di tutte le età, dai bambini agli adolescenti, fino alle persone adulte, e può verificarsi anche nei familiari, nei testimoni, nei soccorritori coinvolti in un evento traumatico. Può derivare, inoltre, anche da una esposizione ripetuta e continua ad episodi di violenza e di degrado. “Nonostante le numerose ricerche approfondite sulle differenze di genere nel disturbo da stress post-traumatico, i meccanismi sottostanti non sono ancora del tutto chiari”, scrivono gli studiosi nell’abstract della ricerca pubblicata su Nature Genetics. Gli scienziati hanno valutato 16 fattori di rischio e la gravità del disturbo da stress post-traumatico a tre mesi in uno studio prospettico di individui acutamente traumatizzati “e – aggiungono i ricercatori – abbiamo studiato potenziali legami tra il sesso assegnato alla nascita e la gravità del disturbo da stress post-traumatico successivamente sviluppato”.
La ricerca è frutto di un’analisi di dati di 88 diversi studi di genomica ed è stata condotta al fine di cercare delle associazioni tra regioni del genoma e la possibilità di sviluppare una condizione o un tratto caratteristico del disturbo. La meta-analisi dei dati ha rivelato 95 loci fortemente associati al PTSD (i loci – plurale di locus genico – sono le posizioni stabili dei geni o dei marcatori genici all’interno di un cromosoma, ndr), di cui 80 non identificati in precedenza. Quarantatré geni sembravano avere un ruolo nel causare il PTSD, compresi alcuni che influenzano i neuroni, i neurotrasmettitori, le connessioni tra i neuroni chiamate sinapsi e i sistemi endocrino e immunitario. I ricercatori hanno scoperto che il PTSD condivide molte caratteristiche genetiche con la depressione, ma vi sono anche geni specifici solo per questo disturbo. “I nostri risultati – spiegano i ricercatori – dimostrano diversi meccanismi di rischio per donne e uomini. Tale conoscenza può ispirare interventi mirati. Il nostro approccio sistematico ai percorsi di rischio differenziali – concludono – può essere trasferito ad altri disturbi mentali per guidare la ricerca sulla salute mentale sensibile al sesso e al genere”.
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