Malattie rare, in un video storie di pazienti con Pku e dei loro caregiver

In vista della Giornata mondiale della fenilchetonuria (Pku), che si celebra il 28 giugno, BioMarin presenta il video ‘Dietro le mie scelte‘, basato su storie reali che diversi pazienti e caregiver, a conclusione di una campagna di informazione e sensibilizzazione sulla qualità della vita, le difficoltà e i bisogni non soddisfatti di coloro che vivono con questa malattia metabolica rara di origine genetica che accompagna, chi ne è affetto, per tutta la sua esistenza. “La Pku – si legge in una nota – limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe) che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici anche gravi che influiscono sulle capacità neurocognitive. Si tratta di una condizione che interessa circa 1 neonato su 10 mila in Europa, mentre in Italia i pazienti sono circa 1 su 4 mila”.

La Pku, se non curata, può causare anche ritardo neurocognitivo

“Sappiamo – spiega Alberto Burlina, direttore del Centro regionale Malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto, Direttore Uoc di Malattie metaboliche ereditarie dell’Ao di Padova – che la Pku, se non curata adeguatamente, può causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore – ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività – e causare perfino un ritardo neurocognitivo. È fondamentale quindi un attento controllo periodico dei livelli di fenilalanina, ma anche mantenere un dialogo costante con i pazienti per valutare la capacità di gestione della malattia, l’aderenza terapeutica e l’eventuale insorgere di problemi neurocognitivi”. La terapia primaria della Pku consiste in un rigido regime alimentare ipoproteico con alimenti contenenti aminoacidi sintetici, con lo scopo di ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina entro i limiti raccomandati dalle linee guida europee, in base all’età.

Intervento dietetico per la Pku è oggi l’approccio terapeutico primario

In Italia dal 1992 la Pku è inserita nello screening neonatale obbligatorio: questo ha consentito di compiere importanti passi avanti nella diagnosi precoce della malattia e nell’inserimento dei pazienti nel corretto percorso di cura. Sono però ancora molte le persone, nate prima di quella data, che hanno ricevuto una diagnosi tardiva e che hanno avuto, e continuano ad avere, difficoltà cognitive. Inoltre, anche chi è in cura deve affrontare difficoltà che rendono meno efficace l’aderenza al regime dietetico. “L’intervento dietetico per la Pku, ad oggi identificato come approccio terapeutico primario – Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica Ao San Paolo, Asst Santi Paolo e Carlo, Università di Milano – può comportare un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti, poiché limitante fortemente sulle scelte alimentari nelle situazioni quotidiane di vita di un paziente, scuola, lavoro, vita sociale. Questo, nel lungo periodo, rappresenta uno dei principali motivi per cui i pazienti spesso riducono la propria aderenza al regime dietetico, con danni per la propria salute dovuti al crescente accumulo dell’effetto tossico della fenilalanina”.

“Non lasciamo soli i pazienti e le loro famiglie”

Il video ‘Dietro le mie scelte‘, basato su storie reali che diversi pazienti e caregiver hanno condiviso, rispondendo a una richiesta promossa online e sui social con una campagna di comunicazione ‘Conoscere la Pku‘, intende proprio mostrare le sfide, le difficoltà e l’impegno che i pazienti e i caregiver devono affrontare ogni giorno per la gestione della malattia. In rappresentanza delle associazioni di pazienti italiane – Amegep Domenico Campanella Odv; Cometa Asmme; Cometa Emilia-Romagna Odv; Ammec; Aps l’Ape Associazione Pku- Campania e Iris – la vicepresidente Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie (Aismme), Manuela Vaccarotto, osserva: “Dal momento della diagnosi neonatale di Pku inizia un percorso che accompagna le famiglie e i pazienti per tutta la vita. Quindi è fondamentale non lasciare i pazienti e le loro famiglie da soli a gestire il peso della malattia; compito delle associazioni dei pazienti è quello di facilitare la condivisione delle esperienze, lo scambio di informazioni e le buone pratiche per aiutarli ad affrontare una sfida che resta complessa”.

La consapevolezza e l’informazione può migliorare la gestione della malattia

Promuovere una maggiore consapevolezza e informazione sulla Pku, non solo presso i pazienti e le loro famiglie, ma anche presso le istituzioni, gli operatori sanitari e l’opinione pubblica, è quindi importante per creare le condizioni di una migliore gestione della malattia. “BioMarin è profondamente impegnata nella ricerca scientifica e nello sviluppo di farmaci per aiutare i pazienti affetti da Pku e chi se ne prende cura”, dice Maria Tommasi, senior medical director di BioMarin Italia. “La nostra nuova campagna video intende”, anche per questo, “mostrare le storie di vita delle persone affette da Pku e le realtà che devono affrontare vivendo con una rara condizione genetica”, conclude.

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