La ricercatrice: “La tempistica della menopausa ha un enorme impatto sulla vita delle donne e capire i cambiamenti genetici è di particolare interesse per potenziali trattamenti che potrebbero prolungarne la vita riproduttiva in futuro”
L’età della menopausa, precoce o tardiva che sia, è tutta questione di genetica. Gli scienziati della University of Exeter Medical School, in Gran Bretagna, hanno scovato quattro geni che hanno un ruolo importante nel regolare il momento in cui arriva la menopausa, in particolare anticipandola, e un quinto gene che la ritarda. Quest’ultimo è stato associato anche ad un aumentato rischio di tumori. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, dettaglia come l”arrivo della menopausa possa variare a seconda del corretto funzionamento di ognuno di questi geni.
La menopausa è un momento fisiologico della vita di ogni donna, che coincide con il termine della sua fertilità. A seconda delle caratteristiche individuali possono presentarsi disturbi più o meno gravi, nella maggior parte dei casi curabili. Già alcuni mesi prima della cessazione delle mestruazioni si osservano alterazioni del ciclo mestruale, come mestruazioni ravvicinate e abbondanti, oppure più distanziate tra di loro. Nello stesso periodo le ovaie cessano la loro attività e, di conseguenza, diminuisce nel sangue la quantità degli estrogeni, cioè di quegli ormoni prodotti fino allora dalle ovaie. In genere la menopausa si verifica tra i 45 ed 55 anni di età, ma non sono rare menopause precoci e tardive.
Ed è su queste ‘eccezioni’, di precocità o ritardo, che si sono concentrati gli studiosi della Gran Bretagna. Se funziona una sola copia di uno dei quattro nuovi geni identificati (ETAA1, ZNF518A, PNPLA8, PALB2), la menopausa arriva da due a cinque anni e mezzo prima della media. Lo studio ha esaminato il genoma di 106.973 donne dopo la menopausa conservato nella Biobanca britannica, concentrandosi su cambiamenti genetici rari con effetto sui tempi della menopausa. I cambiamenti genetici studiati sono rari nella popolazione femminile, ma il loro impatto sulla menopausa è cinque volte maggiore rispetto a qualsiasi variante genetica comune precedentemente identificata. L’effetto più forte è stato riscontrato nelle varianti del gene ZNF518A, presenti solo in una donna su 4mila. Queste varianti accorciano la durata del periodo riproduttivo più della maggior parte dei geni precedentemente identificati.
I ricercatori hanno inoltre scoperto che molti dei geni legati alla menopausa sono anche fattori di rischio per il cancro. Per esempio il gene, SAMHD1 può ritardare l’arrivo della menopausa di oltre un anno rispetto alla media e alcune delle sue mutazioni predispongono a diverse forme di tumore, sia negli uomini, che nelle donne. Scoprire cosa fanno questi geni permette di capire i meccanismi biologici alla base della menopausa e i legami con altre malattie. “Per decenni, la menopausa è stata poco studiata, ma ora è un’area della scienza in rapida evoluzione – spiega l’autrice Anna Murray – . La tempistica della menopausa ha un enorme impatto sulla vita delle donne, e capire i cambiamenti genetici è di particolare interesse per potenziali trattamenti che potrebbero prolungarne la vita riproduttiva in futuro”, conclude.
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