Sammy, morto a 28 anni, è il più longevo malato di progeria: chi nasce affetto da questa malattia ha di solito un’aspettativa di vita che non supera i vent’anni
La sua malattia non gli faceva paura. Almeno non più. Ogni timore era svanito dal momento in cui era entrato a far parte del team di ricercatori che studiano la progeria, malattia da cui era affetto sin dalla nascita. Sammy Basso, scomparso ieri, aveva raccontato di sé e della sua passione per la scienza in un’intervista a Sanità Informazione. Sammy, morto a 28 anni, è il più longevo malato di progeria: chi nasce affetto da questa malattia ha di solito un’aspettativa di vita che non supera i vent’anni. Pur non essendoci ancora una cura, la ricerca sta facendo grandi passi in avanti con l’obiettivo di ritardarne gli effetti. La progeria è una patologia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce sin da piccolissimi e colpisce un neonato ogni 4-8 milioni. La malattia non altera la mente, che resta così l’unico indice della vera età di chi ne è affetto. Il termine progeria deriva dal greco e significa, per l’appunto, “prematuramente vecchio”. Raramente è trasmessa dal genitore affetto al figlio, perché i bambini affetti, di solito, non vivono abbastanza a lungo per diventare genitori.
Sammy Basso si è battuto affinché la sua malattia, che colpisce appena cinque persone in Italia, un centinaio nel mondo, fosse conosciuta il più possibile dall’opinione pubblica. Ha studiato con tenacia, tanto da riuscire a conquistare il titolo di ricercatore e firmare uno studio sulla progeria pubblicato da Nature, una delle più prestigiose riviste scientifiche al mondo. Nel giorno della sua scomparsa lo ha ricordato anche il Ministro della Salute, Orazio Schillaci: “Ci addolora la scomparsa di Sammy Basso, un uomo di straordinaria forza che ha trasformato la sua battaglia contro la progeria in una missione di speranza e progresso, contribuendo in modo decisivo alla conoscenza della sua malattia e alla ricerca scientifica su una patologia estremamente rara e complessa. Lascia a tutti noi una preziosa testimonianza di tenacia e coraggio. Alla sua famiglia, agli amici e a tutti coloro che hanno condiviso il suo percorso, rivolgo tutta la mia vicinanza”, scrive il il Ministro Schillaci.
Chi ne soffre presenta, già da giovanissimo, patologie che caratterizzano la vecchiaia, come infarto, ictus e insufficienza cardiaca. I primi segni compaiono a pochi mesi di vita, con un forte rallentamento nella crescita. La progeria fu descritta per la prima volta a livello medico da Jonathan Hutchinson nel 1886 e in seguito da Hastings Gilford nel 1897, medici dai quali prese il nome (la progeria è detta anche sindrome di Hutchinson-Gilford, ndr). Sicuramente, essendo la progeria causata da una mutazione casuale del genoma, e non avendo le ricerche evidenziato alcuna correlazione specifica tra ambiente e incidenza della stessa, “possiamo essere sicuri che non sia una malattia comparsa negli ultimi anni dell’800, quanto invece una malattia esistente da sempre della quale però non si hanno testimonianze o fonti accurate che la descrivano”, spiega l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, del quale era testimone dall’età di dieci anni.
Qualche mese dopo la nascita di Sammy, nel 1996, negli Stati Uniti d’America, nacque Sam Berns, in apparenza sano, ma che presto si scoprì avere la progeria. I suoi genitori, Leslie Gordon e Scott Berns, entrambi medici, assieme alla zia Audrey Gordon e al resto della loro famiglia e amici, fondarono la Progeria Research Foundation (Prf) nel 1999. Nel 2000, con la mappatura del genoma umano, la ricerca sulla progeria ha subito una svolta decisiva, che costituiva solo il primo passo di tutte le ricerche che sarebbero venute poi: superando di gran lunga ogni aspettativa a livello tempistico, fu scoperto nel 2003 che il gene che provoca la progeria è il gene Lmna quando mutato in un preciso locus. Da questo risultato si fece luce su una malattia che in poco tempo ha mostrato una complessità incredibile e che proprio per questo è divenuta un modello per molte altre problematiche quali l’invecchiamento in generale, il cancro ed altre.
Nel 2007 la Progeria Research Foundation già aveva messo appunto una sperimentazione clinica dove un farmaco era testato su ragazzi con progeria, al quale seguirono altri, assieme ad un numero incredibile di ricerche di base su questa malattia, attuate in diversi paesi del mondo. Il contributo scientifico più rilevante di Sammy arriva nel 2019 con la pubblicazione della sua ricerca su Nature. Lo stesso Sammy ne parlo’ come di “svolta rivoluzionaria”. “Un enorme orgoglio – scrisse su Facebook – vedere il mio nome accanto a quello di talentuosi scienziati e in un giornale come Nature”. Un orgoglio “ancora maggiore” aggiunse, considerando che l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, fondata dai suoi genitori, “ha aiutato a finanziare questo progetto”.
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