Malattie rare, dalle criticità alle soluzioni: da AS.MA.RA un Documento a tutela dei pazienti

“Prima di arrivare ad una diagnosi certa possono trascorrere fino a 15 anni e, nel migliore dei casi, non meno di cinque. Anni di vero e proprio calvario, sia per le persone colpite da malattie complesse, croniche e rare, che per i loro familiari”. A raccontarlo, in un’intervista a Sanità Informazione, è Maria Pia Sozio, presidente di AS.MA.RA Onlus “Sclerodermia” ed Altre Malattie Rare “Elisabetta Giuffrè”, Associazione che, nei  giorni scorsi, ha presentato alle Istituzione di Roma Capitale e del Lazio un Documento che raccoglie le principali criticità con cui i malati rari si trovano a fare i conti quotidianamente. Nel Report anche le richieste dei pazienti e le loro proposte di  miglioramento: si va dall’accesso alle cure, alla semplificazione dei percorsi diagnostici, fino al potenziamento dell’ assistenza domiciliare e all’implementazione della telemedicina.

Cura e Follow up

Per un malato raro anche prenotare una visita o un esame diagnostico può trasformarsi in un vera e propria impresa: “Dovrebbero essere i Centri di riferimento ad offrire la possibilità sia di prenotare, che di effettuare la prestazione di cui si necessita – aggiunge Sozio -. Questo perché ogni Centro dovrebbe poter contare su un’equipe multidisciplinare che possa rispondere a tutti i bisogni di un paziente affetto da una determinata patologia. Per risolvere tale criticità, nel nostro Documento proponiamo che le visite o gli esami strumentali siano eseguiti presso le strutture delle AA.SS.LL. e dei Distretti di appartenenza delle persone colpite da malattie rare. Il tutto dovrebbe essere gestito dal case manager – nominato in ogni Asl – di concerto con il rappresentante delle malattie rare di ogni azienda ospedaliera, dove sono presenti i Centri di Riferimento per singola patologia o per gruppi di patologie con caratteristiche similari. Affinché questa proposta possa concretizzarsi, sarebbe necessario istituire un tavolo di lavoro presso le strutture territoriali e ospedaliere che preveda la presenza di: care manager, case manager – che hanno la responsabilità di contribuire a valutare le esigenze del paziente, pianificare e implementare un percorso di cura appropriato, monitorare i progressi e coordinare le risorse necessarie per garantire una gestione ottimale del caso – associazioni, responsabili dei centri di riferimento ospedalieri, delegati del sindaco per la ASL Roma 1, 2 e 3, un rappresentante dei medici di famiglia (FIMMG), un rappresentante dei medici pediatri (FIMP) e un rappresentante dei farmacisti (Federfarma Lazio)”, aggiunge la presidente di AS.MA.RA Onlus.

L’assistenza domiciliare

L’ADI (Assistenza Domiciliare Integrata) erogata in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale, secondo normativa di riferimento (Art. 22 del dPCM 12 gennaio 2017), nasce per assicurare un’adeguata assistenza socio-sanitaria ai pazienti che presentano le caratteristiche di fragilità e/o non autosufficienza (temporanea e non) e anche a disabilità legate a malattie rare, che necessitano di essere assistiti nel proprio domicilio. Pertanto As.Ma.Ra e le altre associazioni coinvolte nella stesura del Documento, chiedono che tale servizio “venga svolto in maniera adeguata e uniforme su tutto il territorio regionale (senza differenziazione tra le varie asl) e che ci siano dei ‘protocolli specifici’ per le malattie rare ed in particolare per le malattie neurodegenerative – che necessitano di presa in carico attraverso equipe multidisciplinari – di tempestività delle cure e della riabilitazione, unico e solo strumento per bloccare o rallentare il processo degenerativo”. Ancora chiedono che queste procedure “vengano valutate con una ‘specifica urgenza’, essendo per natura malattie a carattere progressivo che, se trattate in tempo, possono aiutare a mantenere e preservare il più a lungo possibili le funzionalità compromesse, oltre a fornire un adeguato supporto in aspetti legati alla gestione della qualità della vita”, spiega la presidente Sozio.

Centri specialistici e presa in carico dell’adulto

Le Associazioni di pazienti che hanno contribuito alla stesura del Documento hanno le idee ben chiare anche sulla composizione ideale dei Centri di riferimento presenti nelle strutture ospedaliere per singola patologia o per gruppi di patologie similari. “È  imprescindibile la presenza di medici che abbiamo già accumulato alcuni anni di esperienza sulla malattia rara specifica e che i medici specializzandi siano sempre gestiti dai medici strutturati del Centro”, sottolinea la presidente di AS.MA.RA Onlus. Tali Centri di riferimento dovrebbero essere ugualmente strutturati sia per i piccoli pazienti, che per quelli che raggiungono l’età adulta. “Affinché sia assicurato il passaggio della presa in carico dei pazienti dall’età pediatrica a quella adulta è importante che si creino strutture adeguate, ove siano presenti specialisti competenti sulle patologie dell’adulto. È altrettanto necessario che, nell’effettuare questo delicato passaggio, si proceda ad una valutazione comune del paziente da parte del pediatra, del geriatra e del case-manager”, commenta Sozio.
Il Documento, dunque, oltre ad evidenziare le criticità, propone delle soluzioni concrete che, aggiunge Sozio, “ci aspettiamo possano essere prese in considerazione dalle Istituzioni locali e nazional. As.Ma.Ra e le altre associazioni coinvolte sono pronte ad essere ascoltate per contribuire alla risoluzione e/o al miglioramento delle problematiche esistenti ormai da vari anni, tanto che nel Documento è stato chiesto di istituire un tavolo di lavoro che – conclude la presidente Sozio – coinvolga anche le associazioni e tutte le altre figure citate nel documento stesso”.

Ecco una sintesi del Documento punto per punto

• Percorsi preferenziali. Per i pazienti con malattie rare ed in particolare i bambini colpiti da tumori rari, chiediamo un percorso preferenziale (senza necessità di interlocuzione con il CUP).
• PDTA. Le associazioni chiedono che in tutti i centri di riferimento vengano attivati i Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali.
•  Rispetto delle comunicazioni regionali. Le associazioni chiedono alla Regione Lazio di  far rispettare le comunicazioni regionali: alcune, come ad esempio la comunicazione dell’Istituzione della Scheda D’Emergenza, vengono completamente ignorate.
• Mappatura dei bisogni a livello territoriale e degli ambulatori territoriali.
• Farmaci e test di laboratorio negati nella Regione di appartenenza. Le associazioni chiedono che la fornitura di alcuni farmaci venga assicurata  direttamente dalla Regione di appartenenza, così come alcuni test salvavita, non costringendo il paziente a rivolgersi ad altre strutture di altre Regioni (come Toscana, Lombardia, ecc.).
• Formazione. Le associazioni chiedono che si preveda la formazione a livello regionale per medici ed operatori ospedalieri e territoriali che si occupano di malattie rare.
• Servizio Farmacie territoriali. Le associazioni chiedono che le farmacie territoriali vengano autorizzate dalla Regione Lazio a fornire alcuni farmaci che al momento può rilasciare solo la farmacia ospedaliera.
• Gestione protesica. Le associazioni chiedono che per il rilascio di protesi vengano snellite le procedure e che i tempi per il rilascio siano più brevi.
• Case di comunità o ospedali di territorio. Le associazioni chiedono di essere informate  sul funzionamento delle case di comunità ed ospedali di territorio e chiedono anche di conoscere se è prevista un’area che si occupa di malattie rare e come è possibile accedervi.
• Difformità di assistenza socio-sanitaria a livello territoriale. Le associazioni chiedono che venga istituito un protocollo di uniformità socio-sanitario su tutto il territorio laziale.
• L’importanza della telemedicina e teleconsulto. Le associazioni chiedono di sensibilizzare tutte le strutture territoriali ed ospedaliere ad utilizzare la telemedicina e teleconsulto, per avere un contatto con il paziente che necessita di una risposta immediata.
• Maggiore attenzione ai pazienti con tumori infantili. Le associazioni chiedono che nei centri territoriali ed ospedalieri ci sia più attenzione ai bambini colpiti da tumori infantili e che venga istituito anche a livello territoriale un percorso dedicato.
• Supporto psicologico per pazienti e familiari. Le associazioni chiedono che i centri di riferimento e le strutture territoriali che si occupano di malattie rare includano un adeguato supporto psicologico per i pazienti e i loro caregiver.

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