Si chiama Emoglobina Monza ed è una nuova variante di emoglobina instabile associata ad anemia emolitica acuta in età pediatrica. E’ stata identificata alla Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e studiata grazie all’intelligenza artificiale e ad altre tecniche avanzate
Scoperta l’Emoglobina Monza, una nuova variante anomala della proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue: una mutazione genetica la rende instabile e facilmente degradabile in caso di stress fisici come la febbre, provocando episodi di anemia emolitica acuta. E’ stata individuata per la prima volta in una bambina di origine cinese in cura presso l’ospedale San Gerardo di Monza, ed è stata studiata grazie all’intelligenza artificiale dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca coordinati da Carlo Gambacorti-Passerini. I risultati, pubblicati sulla rivista Med di Cell Press, aprono a nuove prospettive per lo studio di queste rare patologie grazie all’uso di tecniche di intelligenza artificiale.
L’Emoglobina Monza (la cui presenza è stata riscontrata anche nella madre e nei due fratelli della bambina) è caratterizzata da una duplicazione molto lunga (23 aminoacidi) del gene che codifica la catena beta dell’Emoglobina (Hbb), una caratteristica mai osservata prima in altre emoglobine instabili. Le duplicazioni lunghe nel gene Hbb sono molto rare e sono state sempre associate a un’altra malattia, la beta-talassemia. Grazie a tecniche di modeling tridimensionale e intelligenza artificiale (reti neurali), recentemente premiate con il Nobel per la chimica, i ricercatori hanno potuto dimostrare che, in condizioni normali, l’Emoglobina Monza è stabile e non causa beta-talassemia.
Per capire cosa accade durante l’episodio febbrile, è stato ricreato un fluido con la stessa salinità del sangue umano, dove è stata inserita l’emoglobina normale e l’Emoglobina Monza, e il tutto è stato poi portato alla temperatura di 38 gradi per simulare la febbre. Lo studio di dinamica molecolare, realizzato in collaborazione con l’Università di Modena e Reggio Emilia, ha dimostrato che l’Emoglobina Monza si degrada più velocemente di quella normale, perdendo il contatto con l’atomo di ferro che lega l’ossigeno. “La scoperta offre nuovi spunti per comprendere meglio varianti rare di emoglobina, ma che diverranno sempre più frequenti in Italia con l’aumento di etnie diverse da quella caucasica”, commenta Gambacorti-Passerini. “L’uso di tecniche computazionali moderne e l’ausilio dell’intelligenza artificiale hanno reso questo tipo di studi più rapido ed economico rispetto a metodi tradizionali”, conclude.
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