Emofilia A: nella saliva un meccanismo unico di coagulazione riduce il sanguinamento

La saliva dei pazienti affetti da emofilia A sembrerebbe favorire la coagulazione del sangue nonostante la carenza del fattore VIII (FVIII). A scoprirlo è uno studio condotto dalla MedUni Vienna e degli Amsterdam University Medical Centers, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Blood. La saliva contiene vescicole speciali che innescano una rapida coagulazione del sangue nei pazienti emofilici. I risultati dello studio contribuiscono in modo significativo a una migliore comprensione della malattia.

Il mistero delle rare emorragie delle mucose nei pazienti con emofilia A

L’emofilia è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una carenza di determinati fattori della coagulazione, che può portare a emorragie pericolose per la vita se non trattata. In precedenza non era chiaro perché l’emofilia A (con carenza del fattore VIII) porti spesso a emorragie articolari, ma raramente a emorragie delle mucose. Alla ricerca di una spiegazione, i ricercatori si sono concentrati sull’importanza dei fluidi corporei per la coagulazione del sangue, che era stata dimenticata per decenni. I ricercatori hanno scoperto che la saliva dei pazienti affetti da emofilia A contiene complessi di tenasi estrinseca, che si trovano sulle vescicole. Si tratta di complessi proteici costituiti da due fattori della coagulazione (fattore tissutale TF e fattore VIIa) e avviano l’attivazione della cascata della coagulazione quando entrano in contatto con il sangue.

I fluidi corporei come attivatori della coagulazione del sangue

Le analisi dei ricercatori confermano che il sanguinamento delle mucose nella bocca di questi pazienti è davvero raro e si arresta rapidamente. I pazienti senza questo complesso proteico nella saliva sono privi di questo meccanismo protettivo. “Pertanto soffrono spesso di sanguinamento delle mucose orali”, riferiscono i ricercatori. L’importanza dei fluidi corporei per la coagulazione è stata descritta per la prima volta negli anni ’30. A quel tempo, l’aspettativa di vita media dei pazienti emofiliaci era di soli otto anni. Il pediatra viennese Alphons Solé scoprì che il latte materno è un forte attivatore della coagulazione. In uno studio clinico, dimostrò che i tamponi imbevuti di latte materno arrestavano rapidamente un’emorragia acuta, prima inarrestabile, nei pazienti emofiliaci. Tuttavia, le scoperte di Solé, confermate da ricercatori indipendenti, furono dimenticate.

Più vicini a una migliore comprensione dell’emofilia A

Solo pochi anni fa il team guidato dagli scienziati Johannes Thaler, Cihan Ay e Rienk Nieuwland ha ripreso questa ricerca storica. I ricercatori sono stati in grado di dimostrare che le proprietà di promozione della coagulazione del latte materno, del liquido amniotico, dell’urina (e ora anche della saliva) sono dovute alla presenza di vescicole extracellulari con complessi di tenasi estrinseca. I risultati forniscono importanti approfondimenti sui meccanismi della coagulazione e contribuiscono a una migliore comprensione dell’emofilia A. “Allo stesso tempo, dimostrano che può essere molto gratificante rivalutare il lavoro scientifico storico al fine di sviluppare approcci innovativi per la ricerca e potenzialmente anche per il trattamento mirato dei pazienti”, commenta Johannes Thaler.

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