Giornata malattie rare, Fira: “Per le reumatologiche la diagnosi tardiva peggiora la prognosi”

Le malattie reumatologiche rare sono un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono persone di tutte le età, spesso con una base autoimmune o auto-infiammatoria. Ad oggi, il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ne riconosce circa 30 con esenzione, ma alcune non rientrano ancora nei protocolli nazionali, rendendo difficile l’accesso a diagnosi e cure tempestive. La Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia (FIRA), in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, accende i riflettori sulle malattie reumatologiche rare, patologie poco conosciute ma con un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti. Sebbene siano individualmente poco frequenti, la loro diagnosi tardiva e la complessità terapeutica rappresentano una sfida significativa per la medicina.

Le malattie reumatologiche rare si possono raggruppare in alcune categorie principali:

• Connettiviti: includono patologie come la Sclerosi Sistemica, caratterizzata da indurimento della pelle e compromissione degli organi vitali, e le Miositi, che colpiscono i muscoli causando debolezza e dolore.
• Vasculiti: comprendono l’Arterite Giganto-Cellulare, che colpisce le arterie di medio e grande calibro causando mal di testa, disturbi visivi con rischio di cecità e dolore mandibolare, e le vasculiti ANCA-associate, che determinano infiammazione dei vasi sanguigni con effetti su più organi, oltre alla malattia di Behçet.
• Malattie auto-infiammatorie: caratterizzate da un’infiammazione sistemica persistente, includono la malattia di Still, le Febbri Ereditarie Periodiche e la sindrome di VEXAS, scoperta nel 2021 grazie all’identificazione di un marcatore biologico, per la quale ancora si cerca una terapia efficace.

Queste patologie hanno una base genetica e meccanismi immuno-mediati, che determinano un’infiammazione cronica con danno progressivo a diversi organi. I sintomi iniziali possono essere aspecifici come febbre persistente, affaticamento, perdita di peso, rendendo spesso difficile una diagnosi tempestiva.

Le sfide della ricerca

“La diagnosi delle malattie reumatologiche rare è complessa e richiede un approccio multidisciplinare – sottolinea il prof. Matteo Piga, Professore Associato di Reumatologia presso l’Università degli Studi di Cagliari -. Gli strumenti diagnostici comprendono test sierologici, imaging avanzato (risonanza magnetica, capillaroscopia) e, in alcuni casi, biopsie tissutali. Tuttavia, la somiglianza dei sintomi con altre patologie più comuni può ritardare la diagnosi, influenzando negativamente la prognosi”.
Dal punto di vista terapeutico, il trattamento si basa su corticosteroidi e immunosoppressori, “ma negli ultimi anni si sono sviluppate terapie innovative, come gli inibitori della interleuchina IL-1 nella malattia di Still e gli inibitori dell’IL-5 nella Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite. Tuttavia, la gestione di queste patologie richiede un monitoraggio specialistico continuo per valutare l’efficacia delle terapie e prevenire complicanze” aggiunge il prof. Piga. Oltre alle difficoltà cliniche, le malattie reumatologiche rare hanno un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti, limitando la loro autonomia e influenzando la sfera lavorativa e sociale. La scarsa conoscenza di queste patologie, anche all’interno della comunità medica, ostacola una presa in carico tempestiva e appropriata.
“È fondamentale aumentare la consapevolezza su queste patologie e investire nella ricerca per sviluppare nuove terapie mirate – conclude il prof. Carlomaurizio Montecucco, Presidente di FIRA -. Solo attraverso una diagnosi precoce, l’innovazione terapeutica e un approccio multidisciplinare sarà possibile migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti”.

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