Milioni di persone nel mondo vivono con malattie rare, molte delle quali colpiscono il sistema nervoso centrale o periferico, provocando disabilità gravi e invalidanti. In particolare, le malattie rare neurologiche rappresentano un gruppo di patologie eterogenee e complesse, spesso accomunate da diagnosi tardiva, decorso peggiorativo progressivo, difficoltà nell’accesso alle terapie e isolamento dei pazienti e delle loro famiglie. Per questo, la Società italiana di neurologia (Sin), aderendo alla celebrazione della Giornata delle malattie rare 2025 in calendario il 28 febbraio, coglie l’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni su una delle sfide più complesse e urgenti della medicina moderna.
“La Società italiana di neurologia – afferma Alessandro Padovani, presidente della Sin – è fermamente convinta che la ricerca scientifica, l’innovazione tecnologica e la valorizzazione dei centri di riferimento per le malattie rare siano il fondamento su cui costruire il futuro per i pazienti affetti. È essenziale che la ricerca non solo prosegua nell’individuazione di trattamenti innovativi e terapie specifiche, ma anche lavori sulla diagnosi precoce, sulla personalizzazione del trattamento e sull’accompagnamento psicologico e sociale dei pazienti. A tal riguardo, la Sin rinnova il suo impegno a promuovere la collaborazione tra specialisti neurologi, altre figure sanitarie, istituzioni e associazioni di pazienti. La creazione di reti assistenziali integrate, la formazione continua per i professionisti della salute e la condivisione delle informazioni scientifiche sono passi fondamentali per affrontare le criticità legate alle malattie rare”.
Le malattie neurologiche rare “richiedono un approccio multidisciplinare e altamente specializzato – sottolinea Massimiliano Filosto, coordinatore del gruppo di studio di Neurogenetica clinica e Malattie rare della Sin – e spesso la diagnosi precoce è difficile a causa della rarità dei casi e della varietà di sintomi; tuttavia, il riconoscimento tempestivo è fondamentale per avviare trattamenti che possano migliorare la qualità di vita e rallentare la progressione della malattia. Purtroppo, ad oggi, molte di queste malattie sono incurabili o difficilmente trattabili, ma la ricerca scientifica sta facendo progressi significativi e, negli ultimi anni, abbiamo assistito allo sviluppo di terapie innovative (terapie enzimatiche sostitutive, terapie molecolare e terapie geniche) che hanno cambiato la storia naturale di alcune severe malattie come l’atrofia muscolare spinale, la glicogenosi tipo II e la neuropatia da transtiretina. Ulteriori terapie innovative per altre malattie rare sono in avanzato stato di studio e la comunità scientifica è attivamente impegnata nella sperimentazione clinica per far sì che i farmaci più promettenti possano essere disponibili per i pazienti nel più breve tempo possibile”.
Al di là degli aspetti strettamente medici e terapeutici, il benessere psicologico e sociale dei pazienti affetti da malattie neurologiche rare è un importante obiettivo per la comunità medica. Il percorso che i pazienti e le loro famiglie devono affrontare è complesso e difficoltoso, tanto per ottenere la diagnosi corretta quanto per la gestione quotidiana della malattia. Per questo motivo la Sin pone un forte accento sull’importanza delle reti tra clinici, pazienti e famiglie. È essenziale che le istituzioni, i clinici e le associazioni di pazienti lavorino insieme per organizzare percorsi ospedale-territorio efficaci e funzionali, e così venire sempre più incontro alle esigenze quotidiane dei pazienti e delle loro famiglie. La Giornata delle malattie rare è “anche l’occasione per sollecitare le istituzioni e la politica sanitaria a mettere in campo azioni concrete per migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie rare – conclude Padovani – e la Sin continuerà a lavorare per garantire che ogni paziente, indipendentemente dalla rarità della sua malattia e dalla sua residenza, riceva la diagnosi, il supporto e le terapie adeguate per la sua condizione”.
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