In Italia sono oltre 2 milioni le persone che convivono con una malattia rara. Una convivenza spesso difficile, segnata da piccole e grandi sfide quotidiane legate alla diagnosi tardiva e alla complessa gestione della patologia.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025 che coincide, come ogni anno, con l’ultimo giorno del mese di febbraio, Sanofi presenta la sua nuova campagna di sensibilizzazione su questo tema, #ChiamalePerNome.
La campagna vuole fare luce sull’importanza di una maggiore conoscenza e consapevolezza delle malattie rare e sull’impatto che hanno sui familiari e caregiver, promuovendo un linguaggio rispettoso e privo di pregiudizi. Sarà questo il fil rouge che legherà le attività di sensibilizzazione e informazione sulle malattie rare promosse da Sanofi nel corso del 2025.
Per la campagna #ChiamalePerNome è stato realizzato un video che sarà disponibile sui canali Instagram, Linkedin e Facebook di Sanofi Italia a partire da venerdì 28 febbraio. Ogni persona con una malattia rara ha un nome, una storia e una voce che meritano di essere conosciute e ascoltate, senza “etichette” che ne sottolineino o amplifichino il valore o che vogliano suscitare compassione.
Utilizzando una narrazione evocativa ed empatica, priva di retorica, la campagna lancia dunque il messaggio dell’urgenza di un’identificazione tempestiva e precisa delle malattie rare, affinché nessun paziente rimanga senza risposte.
“Siamo orgogliosi di manifestare anche quest’anno, attraverso una nuova campagna di sensibilizzazione al largo pubblico il nostro impegno di più di quarant’anni nell’ambito delle malattie rare – afferma Marcello Cattani, Presidente e Amministratore Delegato di Sanofi Italia e Malta – Un impegno che si manifesta non solo con le nostre competenze e il supporto alla comunità scientifica e di pazienti, ma anche tramite attività informative e di comunicazione, che fanno sì che il nostro messaggio possa vivere ben oltre la Giornata del 28 febbraio”.
“Abbiamo un’expertise specifica nelle malattie da accumulo lisosomiale e in diverse patologie rare del sangue, dove abbiamo una decina progetti di ricerca clinica in fase 2 e 3, e oltre – continua Cattani – Nel nostro quotidiano siamo al fianco dei pazienti, delle associazioni e del mondo istituzionale per contribuire a colmare il gap legislativo ed assistenziale per le persone con malattia rara, gli ostacoli nell’accesso alle terapie innovative e nella diagnosi tempestiva”.
Le malattie da accumulo lisosomiale
Sono comprese tra 7.000 e 8.000 le malattie rare oggi conosciute, molte delle quali estremamente invalidanti e prive di terapie risolutive. Tra queste, un gruppo di particolare rilevanza è rappresentato dalle malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che possono compromettere anche seriamente la funzionalità di organi e apparati vitali e si manifestano prevalentemente nei primi anni di vita.
Se non adeguatamente e tempestivamente trattate, possono incidere profondamente sulla qualità della vita dei pazienti e, in alcuni casi, anche sulla loro stessa sopravvivenza. Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo figurano la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la malattia di Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD).
La diagnosi precoce è un fattore determinante per contrastare la progressione di queste patologie: attualmente si sta ancora lavorando affinché lo screening neonatale esteso per queste patologie sia implementato uniformemente su tutto il territorio nazionale.
Le malattie rare del sangue
Le malattie rare del sangue rappresentano un ulteriore ambito di particolare complessità, con patologie che possono avere conseguenze gravi e imprevedibili. Tra queste, la Porpora Trombotica Trombocitopenica Acquisita (aTTP) è una grave malattia autoimmune della coagulazione che può manifestarsi con eventi acuti e improvvisi, mettendo a rischio organi vitali come cuore, cervello e reni. In queste condizioni, l’intervento tempestivo della medicina d’emergenza-urgenza risulta cruciale per evitare esiti potenzialmente fatali e garantire un trattamento efficace. Il rapido riconoscimento dei sintomi e l’accesso a cure specialistiche possono fare la differenza nella gestione della patologia, riducendo il rischio di complicanze e migliorando l’aspettativa di vita dei pazienti.
L’impegno di Sanofi
Sanofi è da oltre quarant’anni in prima linea nella ricerca e nello sviluppo di terapie innovative per le malattie rare, con un’attenzione particolare alle patologie da accumulo lisosomiale.
A partire dagli anni ‘80, grazie al lavoro della biotech americana Genzyme – acquisita da Sanofi nel 2011 – sono state sviluppate le prime terapie enzimatiche sostitutive, che hanno rappresentato una svolta nella gestione di queste patologie.
L’impegno in questo campo si è consolidato nel tempo grazie alla collaborazione con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, favorendo la trasformazione dell’innovazione scientifica in trattamenti sempre più efficaci.
Negli ultimi anni, l’azienda ha ampliato il proprio campo d’azione anche alle malattie rare del sangue, introducendo in Italia il primo anticorpo monoclonale per il trattamento della Porpora Trombotica Trombocitopenica Acquisita (aTTP)
Sanofi continua così a investire nella ricerca e nello sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche. Nella propria pipeline di ricerca l’azienda conta una decina di molecole in fase avanzata di sviluppo clinico in patologie come la trombocitopenia immune, la malattia di Pompe a esordio infantile, la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher di tipo 3, l’anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi, la carenza di alfa-1 antitripsina e l’emofilia A e B.
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