Raccoglie oltre 20mila geni umani e ne descrive le funzioni. È stata appena completata l’enciclopedia che mette insieme tutto ciò che finora si sa in materia. Il lavoro è stato condotto da un gruppo di oltre 150 ricercatori di tutto il mondo che, a partire dalla creazione del Consorzio ‘Gene Ontology’ più di 25 anni fa, ha passato in rassegna circa 175mila studi, cercando dati sulle funzioni dei vari geni, dalla divisione cellulare alla risposta immunitaria. L’enciclopedia è, dunque, una nuova preziosa risorsa liberamente accessibile per tutti i ricercatori, che consente di avere un quadro più completo, di colmare le lacune ancora presenti e anche di capire dove la ricerca futura dovrebbe concentrarsi.
Il risultato del lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature. “Innanzitutto, abbiamo accumulato un’enorme base di conoscenze che è diventata un riferimento autorevole sulle funzioni dei geni umani – dice Paul Thomas dell’Università della California Meridionale a Los Angeles, primo autore dello studio – e ora, aggiungendo informazioni su quando ciascuna funzione è apparsa nel corso dell’evoluzione, stiamo fornendo una descrizione ancora più completa e accurata delle funzioni codificate dai geni umani”. Il database del Consorzio ‘Gene Ontology’ è in continua espansione ed è diventato ormai uno degli strumenti più utilizzati nella ricerca in ambito biomedico, alla base di più di 30mila articoli scientifici ogni anno. Il nuovo testo, inoltre, integra anche dati provenienti da altri organismi molto studiati, come il topo, il pesce zebra e il moscerino della frutta, per colmare i vuoti laddove non ci sono informazioni disponibili per l’uomo.
Le informazioni raccolte nell’enciclopedia sono strutturate in un formato leggibile anche dalle macchine, e questo consente ai ricercatori di utilizzare ad esempio algoritmi basati sull’Intelligenza Artificiale per effettuare ricerche più rapide. Il Consorzio Gene Ontology ha inoltre invitato gli utenti a prendere attivamente parte all’aggiornamento dei dati: i ricercatori, infatti, possono ora inviare suggerimenti e indicazioni attraverso il sito web del progetto. Questo anche perché, sebbene sia la risorsa più completa attualmente disponibile sulle funzioni genetiche, l’enciclopedia non può dirsi finita: gli oltre 20mila geni contenuti costituiscono solo l’82% di quelli codificanti per proteine, mentre non esistono dati sul restante 18%, cioè circa 3.600 geni le cui funzioni rimangono al momento sconosciute.
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