Carcinomi femminili: che cos’è il test BRCA?

Nella lotta al tumore ovarico e al seno è molto importante identificare la mutazione dei geni BRCA, condizione che aumenta notevolmente il rischio di contrarre tali patologie. Eseguire il test BRCA costituisce una misura essenziale per la prevenzione e per la cura dei carcinomi femminili. Ne abbiamo parlato con Nicoletta Colombo, Ginecologia Oncologia Medica IEO di Milano.

Carcinoma ovarico, un killer silenzioso e a volte letale. Oggi però abbiamo i test BRCA: cosa sono e perché sono importanti?

«Il test BRCA è importante perché ci consente di identificare se una paziente con carcinoma ovarico è portatrice di questa mutazione, sono due geni, trasmessa da madre o da padre in figlia, che conferisce un rischio molto elevato di sviluppare la malattia. È importante che la donna con carcinoma ovarico esegua questo test perché la conoscenza della presenza della mutazione ha delle implicazioni molto importanti sia dal punto di vista terapeutico che prognostico. In primo luogo, sappiamo che la paziente con mutazione risponde molto meglio ai farmaci in generale e in modo particolare a una categoria di farmaci che si chiamano PURP inibitori, che hanno dimostrato una elevatissima attività proprio in chi è portatrice della mutazione. In secondo luogo, sappiamo che questa donna ha una prognosi migliore nonostante il fatto che i tumori si presentino in stato avanzato poiché risponde bene alla chemioterapia. Se una donna ha una mutazione purtroppo ha un rischio estremamente elevato di sviluppare sia il tumore della mammella sia il tumore dell’ovaio quindi è importante adottare alcune misure di prevenzione per evitare la comparsa di nuovi casi di tumore nella stessa famiglia».

Quali sono i principali campanelli di allarme che dovrebbero spingere a sottoporsi a questo test?

«In questo momento tutte le Società Scientifiche nazionali e internazionali dicono che le pazienti con carcinoma ovarico, a cui sia stata fatta una diagnosi, debbano essere sottoposte al test genetico. Al di fuori di questa strada, ci sono delle storie familiari importanti anche in assenza di patologie, alla presenza di molte donne parenti di primo grado con la patologia ovarico della mammella, un’insorgenza giovanile del tumore della mammella e anche dell’ovaio, che possono portare a una consulenza genetica al fine di identificare la presenza di questa mutazione»