Grazie allo Screening Neonatale Esteso, offerto gratuitamente a tutti i bambini che nascono in Italia, è possibile diagnosticare precocemente 49 patologie, salvando o migliorando la vita di oltre 400 bambini ogni anno. Un risultato raggiunto anche grazie alla continua spinta delle Associazioni di pazienti, che fa del nostro Paese un vero leader in Europa nell’implementazione di questo fondamentale programma di prevenzione secondaria. Non si tratta solo di un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma di un percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Tuttavia anche ‘essere un’eccellenza europea’ non è sufficiente: è necessario dare piena attuazione alla Legge n. 167/2016 e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening per ridurre insopportabili disuguaglianze tra Regioni, porre fine a tragedie evitabili come quella della piccola Gioia, e garantire a ogni bambino, a prescindere dal luogo di nascita, il diritto alla salute, alla vita. La necessità è stata evidenziata nel corso dell’evento, svoltosi oggi a Roma, “Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica”, organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare con la partecipazione dei componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche.
Partendo dalla presentazione de ‘Il Barometro di MonitoRare: dossier SNE’, un approfondimento del Rapporto MonitoRare, unico esempio in Europa di monitoraggio condotto da un’organizzazione di pazienti, l’appuntamento nella Capitale è stato l’occasione per fare il punto sullo stato dell’arte dello SNE in Italia, alla luce delle nuove frontiere aperte dalla genetica e del panorama europeo. “A giugno del 2021 il Gruppo di Lavoro SNE ha espresso parere positivo in merito all’introduzione dell’atrofia muscolare spinale nel panel – commenta Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO, all’apertura dei lavori -. Sono passati quattro anni e lo screening neonatale per la SMA non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l’aggiornamento dei LEA con l’approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive) in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l’appunto, l’ampliamento del panel SNE. Due gli auspici: nel breve periodo – conclude la Presidente Scopinaro – ci appelliamo alle Regioni perché possano dare l’avvio a progetti pilota sulla leucodistrofia metacromatica e altre patologie. Il secondo, che si possa pensare e adottare un iter diverso per l’aggiornamento del panel SNE che sia tempestivo. Risulta evidente, infatti, che legare l’aggiornamento al (maxi) decreto LEA non è una procedura adeguata: occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l’arrivo di nuove terapie e l’ampliamento SNE: le tempistiche, in questo caso, sono tutto, e fanno la differenza per la vita delle persone”.
“Nel panorama delle malattie rare – aggiunge Guido De Barros, Presidente di Voa Voa! Amici di Sofia – la diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie: è la conditio sine qua non per renderle efficaci. Avere una cura ma non garantirne l’accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inammissibile, ed equivale, a mio avviso, a un’omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili ma condannati da una diagnosi tardiva. Lo so io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 per una MLD scoperta troppo tardi. E lo sa la famiglia della piccola Gioia, diagnosticata nel 2024 per la stessa malattia, e diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione ideata e promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico e istituzionale, e spinto l’Emilia-Romagna a programmare l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica”. Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità, evidenzia come “l’ISS sia da sempre impegnato nell’implementazione dello screening neonatale esteso, attraverso il monitoraggio dell’efficacia dei programmi in atto e la promozione della ricerca scientifica finalizzata alla definizione di percorsi sempre più specifici, sensibili e sostenibili”.
Hanno partecipato all’evento anche alcuni componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche. “L’Italia dispone del programma di screening neonatale più avanzato d’Europa, grazie al quale viene garantito a ogni neonato uno screening gratuito di ben 49 patologie – commenta l’On. Maria Elena Boschi -. Questo numero, però, è fermo da troppo tempo, e non possiamo di certo nasconderci dietro a questo primato quando la realtà racconta ben altro. La realtà, infatti, dice che già da quattro anni il Gruppo di Lavoro SNE istituito presso il Ministero della Salute ha identificato una lista di almeno altre dieci patologie da inserire nel panel SNE. A queste potrebbero aggiungersene altre, come ad esempio la leucodistrofia metacromatica, rispetto alla quale sono già attivi due progetti pilota in Toscana e in Lombardia. Tutto però è fermo in attesa dell’aggiornamento LEA, e nel frattempo alcune Regioni si sono mosse in autonomia, ma questa non è la strada che dobbiamo percorrere. Le storie di bambini come Ettore, o come Gioia, che non hanno potuto accedere allo screening in quanto nati in una regione o in un ospedale in cui non era assicurato lo screening, sono sempre di più, e questo a causa dell’immobilità di un meccanismo che non garantisce un aggiornamento tempestivo delle patologie da ricercare con lo SNE. Serve individuare al più presto un procedimento – slegato dall’aggiornamento LEA – che garantisca a tutti i nuovi nati, su tutto il territorio nazionale, l’accesso allo SNE per tutte le patologie attualmente candidabili. Altrimenti, il primato europeo non serve a nulla”.
“Il diritto di tutti i neonati e delle loro famiglie a poter accedere allo screening neonatale, sicuro e gratuito – un percorso di diagnosi precoce che permette di mettere in sicurezza la salute di bimbi che altrimenti potrebbero andare incontro agli effetti invalidanti e vitali di malattie gravi – è sancito dalla Legge 167/2016, attualmente previsto per 49 patologie – aggiunge l’On. Ilenia Malavasi -. La stessa legge prevede anche una revisione periodica di questo elenco e quindi l’aggiunta di altre patologie da ricercare, per andare di pari passo con i progressi della ricerca. Purtroppo, mentre la scienza progredisce, gli aggiornamenti per lo SNE ancora no. Questo fa sì che le Regioni si muovano in modo autonomo, creando disparità territoriali gravi e dolorose, se pensiamo che tutto questo riguarda la vita di bambini, che può essere decisa dal territorio in cui si nasce. È il caso, per esempio, della SMA – una delle rare malattie neuromuscolari genetiche con più incidenza neonatale – il cui screening è attualmente previsto in sole 13 Regioni italiane: aggiungere la SMA nel panel significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica, aspetti che impattano fortemente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Oggi sono 12 le nuove patologie che si possono sottoporre a screening e da quattro anni è incredibilmente tutto fermo. Uguali diritti e uguali possibilità per tutti i cittadini sull’intero territorio nazionale sono pilastri della nostra democrazia e devono trovare piena e tempestiva attuazione, anche e soprattutto in campo sanitario”.
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