Giornata mondiale malattie rare, gli oculisti ambulatoriali: «Fondamentale nostra formazione per diagnosi precoce»

Le malattie rare sono meno rare di quanto si immagini. Rappresentano circa il 10% del totale delle malattie riconosciute dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e, solo all’interno dell’Unione Europea, colpiscono circa 30 milioni di persone. In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra da 10 anni ogni 28 febbraio per concentrarsi sulla ricerca e sui pazienti che ne sono affetti, il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha ricordato «le specifiche vulnerabilità delle persone che incontrano le maggiori difficoltà nella diagnosi, nella disponibilità di cura e terapie».

Enrico Mantovani, consigliere del Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi GOAL, intervistato da Sanità Informazione, rivolge quindi l’attenzione sulle malattie rare che riguardano l’occhio: «Circa l’8% delle malattie rare ha in qualche modo un interesse oculistico – spiega -: non dobbiamo infatti considerare solo le patologie dell’occhio in sé, ma anche tutte quelle malattie multiorgano che colpiscono indirettamente anche l’occhio».

Così come in tutte le malattie rare, anche in quelle di interesse oculistico è fondamentale la diagnosi precoce: prima si riconosce la patologia, prima si può intervenire. «Anche perché – specifica Mantovani – iniziano ad essere disponibili delle terapie anche per questo genere di malattie, come la terapia genica, che potrebbero veramente rivoluzionare la cartella clinica di un paziente».

Poiché si incontrano meno frequentemente e sono, a detta di Mantovani, relativamente complesse, il medico non è abituato a riconoscerle: «Si studiano nel percorso di formazione ma poi non si ha più esperienza clinica se non in casi, ed è proprio il caso di dirlo, molto rari. Diventa quindi fondamentale una formazione e un’informazione continua anche in questo campo, e non solo da un punto di vista clinico: molti colleghi, ad esempio, non sanno che i pazienti con malattie rare hanno diritto ad uno sgravio economico per quanto riguarda le prestazioni sanitarie relative alla loro patologia».

Una formazione che tuttavia tende ad escludere gli oculisti ambulatoriali, «il primo filtro che generalmente i pazienti incontrano nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale. Effettuando circa 26 milioni di visite l’anno, è molto probabile che incontrino delle condizioni che possono essere un segno sentinella di una malattia rara. È fondamentale riconoscerli perché in genere si manifestano prima di tutti i disturbi generali legati alla malattia. Quello delle malattie rare quindi non deve essere solo un ambito di formazione ultra specialistico – sottolinea il dottor Mantovani – ma deve riguardare anche gli specialisti ambulatoriali».

Diverse le iniziative che GOAL ha quindi messo in campo proprio per colmare questa mancanza di formazione sul tema: lo scorso ottobre, nell’ambito del Congresso Nazionale AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) ha organizzato un simposio dedicato proprio all’approccio concreto alle malattie rare: «Abbiamo avuto il piacere di essere invitati dalla Direttrice del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità a collaborare proprio sull’informazione agli specialisti ambulatoriali in ambito oculistico. Adesso, inoltre – anticipa il consigliere di GOAL – stiamo per ultimare, in collaborazione con il provider ECM 2506 Sanità in-Formazione, un corso di formazione a distanza per oculisti ambulatoriali sulle malattie rare, iniziativa che man mano amplieremo con corsi su ambiti specifici proprio per stimolare i colleghi a cercare di verificare sul campo la presenza di segni e sintomi di malattie rare oculistiche».

Neanche i pazienti sono esclusi da questo impegno del Gruppo tutto rivolto alla formazione e all’informazione: «Stiamo lavorando insieme all’Osservatorio Malattie Rare per organizzare degli incontri aperti sia ai medici che ai pazienti, perché la medicina deve essere gestita dai medici, ma deve essere sempre a favore dei pazienti. E proprio per correlare la necessità di informazioni di medici e pazienti stiamo anche cercando di creare dei poster sulle malattie rare – conclude – da appendere negli studi degli specialisti ambulatoriali». È lo stesso Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, d’altro canto, ad aver sottolineato, nella Giornata mondiale dedicata a queste malattie, la necessità di «preziosi progetti che creino ponti tra pazienti, famiglie, medici, ricercatori, per scoprire, identificare e affrontare queste affezioni e fornire a chi ne soffre il sostegno necessario».