Malattie rare, presentato il libro bianco sulle malattie polmonari da micobatteri non tubercolari

NTM–LD. Con questo acronimo gli esperti chiamano la ‘Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari’, una malattia rara, orfana di terapie efficaci e con un nome che spaventa i pazienti perché fa pensare allo stigma e all’isolamento sociale legato alla tubercolosi.

CHE COS’È

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è una rara e grave infezione batterica a trasmissione ambientale, sottovalutata e sottodiagnosticata. Innanzitutto, è bene ricordare che è assimilabile alla tubercolosi per quanto riguarda i sintomi, ma è provocata da specie micobatteriche diverse – i cosiddetti micobatteri non tubercolari – riscontrabili nell’ambiente naturale a livello del suolo e dell’acqua.

I PAZIENTI A RISCHIO

Le categorie a maggior rischio di infezione sono gli over 50, le persone affette da HIV, fibrosi cistica o da patologie polmonari come la Bronco-Pneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO) e/o sottoposti a terapie immunosoppressive. Sono tante le difficoltà per i pazienti che contraggono l’infezione: la diagnosi è il primo ostacolo perché i sintomi sono vaghi e aspecifici (febbre, calo di peso, tosse, stanchezza psico-fisica generalizzata, disturbi gastrointestinali, sudorazione notturna e presenza di sangue nell’espettorato) per cui spesso arriva in ritardo. La terapia è lunga e pesante – la resistenza agli antibiotici di gran parte dei micobatteri non tubercolari rende difficoltoso il trattamento – e la guarigione non è così certa. Tutto ciò, non solo complica il percorso terapeutico ma aumenta i costi e condiziona notevolmente la qualità di vita del paziente.

L’associazione AMANTUM, ha acceso i riflettori sulla malattia questa mattina al Senato, nella Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro a Roma, con la presentazione del “Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, una malattia rara e orfana” a cura di Osservatorio Malattie Rare.

L’incontro di presentazione, nato dall’iniziativa della presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, la Senatrice Paola Binetti, è stato presenziato anche dall‘Onorevole Elena Carnevali della XII Commissione ‘Affari Sociali’ della Camera dei Deputati ed è stata l’occasione per discutere delle esigenze dei malati. La principale, è l’inserimento della patologia nell’elenco delle malattie rare esenti da ticket e la conseguente attivazione di registri specifici Percorsi Diagnostico-Terapeutico-Assistenziali (PDTA).

«Quando parliamo di malattie rare pensiamo alle 7- 8mila malattie rare riconosciute. Hanno un impatto su milioni di pazienti che hanno esattamente lo stesso diritto e la necessità di avere i riconoscimenti che sono dovuti a tutti gli altri – ha specificato l’Onorevole Carnevali a Sanità Informazione – . Stiamo insistendo per avere il riconoscimento della malattia negli elenchi delle malattie rare esenti da ticket, non è un processo semplice ma sono convinta di trovare una sensibilità a livello un ministeriale» ha concluso l’Onorevole.

Ma qual è l’impatto epidemiologico della NTM–LD? «La malattia è attualmente notificabile attraverso il sistema di notifica del decreto ministeriale del 15 dicembre  1990 – ha sottolineato il Professor Giovanni Sotgiu, membro del Comitato Scientifico dell’Associazione Amantum e professore ordinario di statistica medica all’Università degli Studi di Sassari – ma in realtà non riusciamo a definire i suoi valori di incidenza, prevalenza e mortalità perché spesso ci si trova di fronte a una sottonotifica. Gli operatori sanitari, infatti, non notificano i casi di malattia ufficialmente al sistema regionale – ha evidenziato il professore  – e questo conduce a una non corretta classificazione del problema dal punto di vista epidemiologico con il rischio che le risorse economico-finanziarie da parte dei servizi sanitari regionali non vengano adeguatamente allocate e i costi della malattia siano ingenti. Non abbiamo stime nel nostro paese – ha continuato il professor Sotgiu – ma sappiamo da studi condotti in Germania che parliamo di costi indiretti elevati, intorno ai 40mila euro di impatto per la gestione di un singolo caso di malattia, e di costi diretti che arrivano a 10mila euro l’anno». Le associazioni dei pazienti hanno un ruolo fondamentale nel favorire la conoscenza e la cure delle malattie. L’appello di Amantum ai decisori politici e alle istituzioni è quello di «prestare attenzione a una malattia che è considerata rara ma che immaginiamo avrà un trend di crescita in relazione all’incidenza e alla mortalità perché le popolazioni a rischio di sviluppare questa malattia sono diverse e stanno aumentando. Parliamo di soggetti che sono esposti a terapie che possono debilitare il sistema immunitario. Chiediamo un sistema che sia capace di creare percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali per una malattia poco conosciuta al pubblico ma anche agli operatori sanitari» ha concluso il professor Sotgiu.