La narcolessia è una malattia rara e difficile da diagnosticare. Sebbene i sintomi di questa patologia siano molto semplici da riconoscere, spesso vengono sottovalutati o suggeriscono altre diagnosi. La narcolessia viene spesso scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione, disturbi del movimento o altro. La narcolessia si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni.
Per favorire una più rapida diagnosi e un coinvolgimento attivo di Pediatri e Medici di Medicina Generale, nel 2019, su iniziativa della Associazione Nazionale Narcolettici e Ipersonni (AIN Onlus), è stato pubblicato il resoconto del progetto ‘Red Flags’, i segni e i sintomi della malattia che suscitino, in qualsiasi medico, il sospetto diagnostico e suggeriscano, quantomeno, una valutazione più approfondita.
I risultati del progetto ‘Red Flags’ sono stati presentati il 4 dicembre a Roma, presso la Camera dei Deputati, con la Conferenza Stampa “A 1 anno dalle ‘Red Flags’ nella narcolessia”. «In età pediatrica – ha dichiarato il Professor Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna, Presidente dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS) e Responsabile del Centro di Medicina del Sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – i tre segni di allarme principali ai quali porre attenzione sono l’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia, la pubertà precoce e/o un rapido aumento di peso. In età adulta – ha specificato – i due sintomi di allarme principali sono l’eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia, che possono essere accompagnati da paralisi del sonno e allucinazioni».
«La narcolessia necessita di grande attenzione, viste le conseguenze che può avere sul malato e l’ampio numero di soggetti non diagnosticati. Le ‘Red Flags’ costituiscono uno strumento fondamentale per ridurre significativamente il ritardo nella diagnosi e limitare l’impatto che questo ha sulla vita dei narcolettici. Tutelare la vita personale e lavorativa dei pazienti è quindi una priorità e per questo è indispensabile un pieno coinvolgimento anche di altri attori del mondo scientifico come Pediatri e Medici di Medicina Generale che possono entrare facilmente in contatto con le persone» ha dichiarato l’On. Fabiola Bologna, capogruppo Commissione Affari Sociali e Sanità, Camera dei Deputati.
«Da parte delle istituzioni e dei decisori politici vi è un crescente impegno per supportare la ricerca scientifica e l’implementazione dei nuovi strumenti per diagnosi e cura di malattie come la narcolessia» ha affermato il Sen. Raffaele Mautone, membro 12° Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica.
«Fino al 31 dicembre 2016, nel registro nazionale per le malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si contavano solo 610 casi di narcolessia. Ma i dati epidemiologici internazionali fotografano invece una realtà più dura – ha spiegato a Massimo Zenti, Presidente Nazionale dell’AIN, l’Associazione Nazionale Narcolettici ed Ipersonni – dove la prevalenza della narcolessia sarebbe compresa fra 20 e 50 casi ogni 100mila persone. Al punto da fare ipotizzare che, nel nostro Paese, il numero di narcolettici possa variare fra 12mila a 30mila. È evidente – sottolinea Zenti – che, ad oggi, vi è un ritardo diagnostico della malattia di circa 10 anni, spesso anche preceduto da diagnosi e terapie errate. Un ritardo inaccettabile anche alla luce dell’alta incidenza di comparsa della narcolessia prevalentemente in età pediatrica. Una malattia cronica invalidante che compromette seriamente la qualità della vita».
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