Ha solo 9 mesi di vita ed ha già cambiato il destino di 6 neonati e delle loro famiglie. È il progetto pilota per lo screening neonatale per la SMA, l’atrofia muscolare spinale, che per la prima volta in Italia offre la possibilità di un test genetico universale, volontario e gratuito. La SMA è una patologia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. «Diagnosticare la malattia nella fase pre-sintomatica, fin dai primi giorni di vita del neonato, permette di ottenere degli ottimi risultati», spiega Francesco Danilo Tiziano, professore associato di Genetica Medica all’università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma.
«Molti dei bambini con presunte forme gravi di SMA, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, se trattati precocemente – aggiunge lo specialista – riescono a compiere tutte le tappe motorie alla stessa stregua dei coetanei non affetti da questa patologia genetica». Il farmaco, incluso da AIFA tra quelli cosiddetti innovativi, è utilizzato dal 2017, un tempo ridotto di somministrazione che non permette di assicurare risultati a lungo termine. «È difficile prevedere – sottolinea il docente – se questi bambini avranno qualche forma di disabilità residua nel corso degli anni. I dati finora raccolti, infatti, coprono un arco temporale ancora troppo breve».
Il programma di screening, avviato nel mese di settembre dello scorso anno nel Lazio e in Toscana, ha già coinvolto oltre 30 mila neonati (più di 25 mila nel Lazio e oltre 5 mila in Toscana).
Il progetto è stato coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore campus di Roma, e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.
L’adesione dei centri nascita è stata quasi totale: il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana. Anche i genitori hanno mostrato grande sensibilità con un coinvolgimento che ha superato l’85% nel Lazio ed ha raggiunto il 90% in Toscana. Numeri che piazzano l’Italia sul podio europeo: oltre a quello delle Regioni italiane, sono solo due i progetti pilota di screening neonatale per a SMA in corso: uno in due Lander della Germania e uno in una Regione del Belgio.
In alcuni bambini la malattia non si manifesta o si manifesta in forma lieve. «La SMA – spiega il genetista – può dare i primi sintomi più o meno precocemente, a seconda della sua gravità. La forma più severa è la cosiddetta SMA 1 o 0, già presente fin dalla nascita: questi bambini hanno un’aspettativa di vita ridotta e rappresentano circa la metà di tutti i malati di SMA. Esistono, poi, forme intermedie che si manifestano entro i 18 mesi e non permettono ai piccoli che ne sono affetti di acquisire una deambulazione autonoma. Chi è colpito dalla SMA 3, invece, ha tappe di sviluppo del tutto regolari e può perdere la capacità di camminare in modo autonomo ad età variabili. La prognosi e la qualità della vita, dunque, sono completamente diverse a seconda dell’età di esordio».
Quelli raggiunti finora sono solo i primi risultati: entro il 4 settembre 2021, data di conclusione del progetto della durata di due anni, si prevede una diagnosi precoce a circa 20 bambini di cui l’80% affetto da SMA 1 o 2, le forme più gravi della malattia. Ma l’obiettivo è ancora più ambizioso: «Vorremmo espandere il progetto a livello nazionale, inserendo il test per la SMA nello screening neonatale metabolico già effettuato in tutta Italia».
«Per farlo, ovviamente, sarà necessario prepararsi in modo adeguato: oltre ad individuare laboratori dedicati nella varie Regioni, bisognerà creare un network di professionalità diverse in grado di lavorare insieme, creando un percorso protetto per le famiglie e i bambini a cui verrà diagnosticata la SMA. Una collaborazione che nel Lazio e in Toscana è stato molto facile mettere in piedi, potendo contare sull’appoggio di centri d’eccellenza. In alcune regioni d’Italia, invece – conclude il genetista -, sarà necessario partire da zero o quasi».
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