Screening neonatale, non passa il rifinanziamento nella legge di Bilancio. Ciancaleoni Bartoli (OMaR): «Scippo ai danni dei malati rari, non ci arrendiamo»

Il rifinanziamento dello screening neonatale per le patologie metaboliche, neuromuscolari come la SMA, immunodeficienze severe e patologie da accumulo lisosomiale non passa. Nonostante il parere favorevole del Ministero questa mattina ha ricevuto uno stop dalla ragioneria di Stato che di fatto blocca i 5 milioni annui previsti.

«Si tratta di uno scippo ai danni dei malati rari – il commento a caldo di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) –. Proprio ora che si sta preparando l’allargamento del panel di screening alle patologie: si tratta di un paradosso. Non solo, anche i fondi per la teleassistenza sono stati dimenticati. Ciò che fa più rabbia è che il taglio sia stato deciso dalla ragioneria di Stato, nonostante la  V Commissione Bilancio avesse già approvato l’incremento del finanziamento perché non accompagnato da una relazione tecnica e perché ritenuto non congruo rispetto alle prestazioni obbligatorie previste. Noi non ci arrendiamo – conclude -. A gennaio cercheremo ogni via possibile per ottenere i fondi. Abbiamo tempo fino a maggio».

Sono almeno sette le malattie rare che Omar ha chiesto di aggiungere alle 40 già presenti nello SNE (Screening neonatale esteso), che alla nascita di un bambino permette, con il prelievo di una goccia di sangue dal tallone del piccolo, di diagnosticare e curare tempestivamente le malattie rare. Sono la Sma (atrofia muscolare spinale); la malattia di Gaucher; quelle di Fabry e di Pompe; la Mps I, mucopolisaccaridosi di tipo I; l’immunodeficienza Ada-Scid o sindrome dei ‘bimbi in bolla’, e l’adrenoleucodistrofia cerebrale X-Cald.  La richiesta è partita in occasione della presentazione del quaderno SNE realizzato da Omar e patrocinato da Fondazione Telethon e UNIAMO FIMR Onlus tenutosi nei giorni scorsi a Udine alla presenza dei massimi esperti tra cui il professor Maurizio Scarpa, coordinatore della Rete Europea MetabErn e Direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine: «Nello screening neonatale oggi l’Italia è leader a livello europeo –  ha dichiarato il professor Scarpa raggiunto telefonicamente – ma per il futuro della ricerca sulle malattie rare metaboliche occorre formare una nuova classe di medici in grado di intercettarle e trattarle, cosa che oggi non accade perché sono polverizzate in vari capitoli della medicina durante il percorso universitario».

Una leadership da conservare con la formazione dei medici

«Tra dieci anni chi oggi sta lavorando sulle malattie metaboliche rare sarà in pensione o prossimo ad andarci – ha aggiunto Scarpa – quindi occorre puntare sulla formazione, oltre che sull’informazione che deve essere strutturata e sinergica tra le varie componenti. Le prime nozioni ai genitori devono arrivare tramite la ginecologa e l’ostetrica, cosa che oggi succede raramente, inoltre deve esserci un sostegno psicologico alla coppia che, non essendo preparata, va in panico. Da questo punto di vista l’Italia deve lavorare molto». Quindi se è vero che l’Italia detiene il primato nello screening neonatale, è altrettanto vero che deve agire per non disperdere quanto fino ad oggi raggiunto. «Poco importa se abbiamo i numeri più alti di esami sui bambini se poi non siamo in grado di dare risposte alle famiglie per mancanza di preparazione. Questo è un lavoro multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali, dalle ostetriche, alle ginecologhe, dai tecnici di laboratorio, al patologo neonatale, fino ai pediatri, mentre invece spesso ciò non accade».

Con la legge 167 del 2016 screening gratuito e aggiornamento continuo

Molto si è fatto con la legge 167 del 2016 che ha portato l’Italia ad essere il primo paese (e, al momento l’unico) a far sì che a tutti i neonati vengano ricercate oltre 40 malattie metaboliche rare gratuitamente che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità e morte precoce. «La legge ci impone di aggiornare il panel periodicamente – ha concluso il professore – di pari passo con il progresso tecnico e medico. Lo screening neonatale non è solo una grande opportunità di diagnosi e presa in carico precoce, ma anche fonte di ricerca vivace che non ha precedenti per conoscere la storia delle malattie e per favorire lo sviluppo delle terapie».

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