Aifa approva terapia genica per bambini affetti da SMA1 fino a 13,5 kg di peso

Il CdA di AIFA ha approvato la rimborsabilità della terapia genica a carico del SSN per tutti i bambini affetti da SMA1 sotto i 13,5 kg di peso.

A novembre 2020, dopo che la Commissione Tecnico Scientifica di AIFA (CTS) aveva valutato come innovativa questa terapia, si era deciso di ammetterla alla rimborsabilità per i bambini fino ai sei mesi di età alla luce degli importanti benefici attesi. In parallelo si è sviluppata la rigorosa negoziazione da parte del Comitato Prezzi e Rimborsi (CPR) per arrivare a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il SSN.

«La prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale è da oggi una realtà anche in Italia e rappresenta una vera rivoluzione per tutta la nostra comunità». Così Famiglie SMA, l’associazione che rappresenta le persone con SMA e le loro famiglie, accoglie la notizia dell’approvazione da parte dell’Aifa del nuovo farmaco prodotto da Novartis. Sarà erogato gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti SMA di tipo 1 fino a 13,5 kg e pazienti pre-sintomatici con 2 copie del gene SMN2.

In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare rara – prima causa di morte genetica infantile – caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie.  Colpisce soprattutto in età pediatrica rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. La SMA di tipo1 – la forma più grave della malattia per cui è previsto l’accesso alla terapia genica – colpisce il 60% dei nuovi nati con la patologia (circa 20-25 bambini ogni anno) e fino a pochi anni fa era difficile sopravvivere oltre i due anni.

Pur non essendo una cura definitiva, l’aspetto innovativo del farmaco è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, quindi è effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede.

La terapia genica è stata approvata a maggio 2019 negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration (FDA) e nel 2020 dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA). L’Italia è stata la prima in Europa ad accedere ai trial internazionali nel 2018 e ha arruolato il numero maggiore di piccoli pazienti, ma fino ad oggi il nostro Paese prevedeva – da novembre scorso – un accesso anticipato alla terapia unicamente per i bambini con SMA di tipo 1 fino ai 6 mesi. «Aver avuto l’autorizzazione al farmaco fino a 13,5 kg, quindi per bambini che hanno mediamente intorno ai tre anni, è per noi oggi un grandissimo risultato – dice la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara – significa aumentare in modo significativo la platea dei piccoli pazienti che potranno accedervi».

Un’opportunità incredibile per una patologia che fino a quattro anni fa non prevedeva alcuna possibilità di contrastarla e che oggi – con la genica – può contare su ben tre terapie efficaci in grado di arrestare il decorso della malattia. «Quello di oggi – aggiunge la Presidente – è un risultato importantissimo, ottenuto grazie a un lavoro di squadra che ha coinvolto medici, istituzioni, azienda e autorità competenti. Un traguardo che conferma le grandi opportunità che la ricerca scientifica ci sta riservando».

Di “rivoluzione terapeutica” parla anche Marika Pane, Direttore Clinico del Centro NeMO Roma, area pediatrica/Policlinico Gemelli di Roma. «Rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia. Siamo molto contenti dell’approvazione da parte di AIFA fino a 13,5 kg. È importante ricordare che più precoce è il trattamento e maggiori e migliori saranno i risultati nei nostri piccoli pazienti».

«Come per altre terapie per la SMA, il nuovo farmaco aumenta infatti la sua efficacia quanto prima viene somministrata. Se assunta quando i sintomi non si sono ancora manifestati, o si sono manifestati in forma lieve, la risposta del paziente è migliore. Per questo l’associazione ribadisce l’importanza dello screening neonatale a livello nazionale: un test genetico gratuito – al momento presente nel Lazio e in Toscana e presto disponibile anche in Liguria e Piemonte – che possa identificare la malattia fin dalla nascita e intervenire prima che compaiano sintomi gravi e irreversibili».

Famiglie SMA chiedeva l’approvazione del farmaco fino a 21 kg, ma è consapevole che il limite attuale è stato deciso per la sicurezza dei pazienti e in collaborazione con la comunità scientifica italiana nella quale ha piena fiducia. «Oggi non possiamo che essere felici – conclude Anita Pallara – e siamo ottimisti nel ritenere che non appena nuovi dati scientifici confermeranno l’efficacia e la sicurezza per un peso maggiore si potranno ampliare ulteriormente i paramenti di accesso per la terapia genica».

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