Malattie rare, migliaia i malati invisibili. Associazione Sclerosi Tuberosa: «Più formazione e informazione»

Si può definire ‘Malattia rara’ se colpisce almeno 5 pazienti su 10mila. Sembra un dato poco rilevante, ma se pensiamo che conosciute, studiate e analizzate ne risultano 8mila e ne rimangono altre probabilmente ancora sconosciute, i numeri non sembrano così insignificanti. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) rende noto che, a soffrire di queste patologie rare, è il 10% della popolazione mondiale e che l’80% di queste malattie ha origine genetica, mentre il 20% è dovuto ad altri fattori, come quelli ambientali. Il dato più allarmante è che il 30% di queste malattie è senza diagnosi, senza nome.

«Sono malattie invisibili in Italia» è calzante la definizione di Francesca Macari, Presidente dell’AST Onlus, l’Associazione Sclerosi Tuberosa. Di questa malattia, congenita di tipo ereditario che colpisce sistema nervoso, cuore e altri organi, è affetta 1 persona su 12.900 – 30.000, nella popolazione generale e 1 bambino su 6.800 bambini. Purtroppo la malattia è cronica e dopo i 18 anni «si diventa ancora più invisibili» commenta la Presidente Macari.

«La principale difficoltà che incontrano i malati che soffrono di questa patologia rara è il problema della presa in carico che è la criticità più importante, l’accoglienza nelle strutture non è adeguata ci sarebbe necessità di un supporto più consistente – spiega la Presidente -. Purtroppo la ricerca è ridotta al lumicino, c’è l’attività delle associazioni che operano in quest’ottica ma ovviamente non bastano».

«Io sono nel gruppo di consultazione di malattie rare nella Liguria – prosegue – siamo almeno una quindicina di associazioni e siamo tutti d’accordo con il ribadire che la presa in carico delle malattie è estremamente lacunosa. Manca l’informazione alle famiglie, manca l’ascolto, tutte queste criticità rendono ancora più grave la situazione».

«Ancora più importante è la formazione dei medici. I pediatri per esempio, sono i primi a non sapere dove mandare il paziente e cosa fare quando si trovano di fronte a determinate situazioni. L’informazione dovrebbe essere più approfondita e precisa non solo per i malati ma anche per chi li cura».

Nonostante dal 2001 esiste una Legge che obbliga le Regioni ad avere dei centri organizzati per le malattie rare, spiega la Presidente Macari «Ancora nessuna Regione fino ad oggi si è veramente messa in moto».

Per sensibilizzare l’opinione pubblica e far conoscere la Sclerosi Tuberosa, sul tema delle Malattie rare è stato realizzato ‘L’agnellino con le trecce‘, poi divenuto Film Formazione per i medici e cortometraggio per le famiglie (on line gratuitamente sul sito www.corsi-ecm-fad.it), messo a disposizione dal provider ECM 2506 Sanità In-Formazione, in partnership con Consulcesi Club.

«L’agnellino con le trecce nasce dal raccontare il vissuto di una famiglia con una grave invalidità – racconta la Presidente – infatti il protagonista è un adolescente che soffre di ST e che ha a che fare con i primi amori, con i primi problemi a scuola e con le difficoltà di farsi accettare dai coetanei». La sclerosi tuberosa è un paradigma in questo caso, l’archetipo di una situazione diffusa e che è giusto venga messa sotto i riflettori per   aiutare tutti a riflettere.

A prestare il volto per ‘L’agnellino con le trecce’ il noto comico italiano Nino Frassica insieme all’attore Riccardo Zinna uno dei protagonisti della serie televisiva ‘I bastardi di Pizzofalcone’: «È fondamentale che i volti noti di cinema e tv si prestino a campagne di sensibilizzazione come questa sulla Sclerosi Tuberosa perché naturalmente questo ha un impatto enorme sul pubblico e quindi una grande attenzione su questi temi di cui si parla pochissimo».