Nato da una iniziativa di Sanofi in collaborazione FB&Associati, e con il contributo di Cittadinanzattiva e UNIAMO, oltre alle storie dei pazienti racconta anche quelle dei loro caregiver, mettendo in risalto le difficoltà di convivere con una malattia ultra rara, sia a livello fisico, che psicologico
“‘Guarda il Capo con le sue mani blu’ scherzano i ragazzi quando mi si gonfiano come salsicce. Non c’è mai stato bisogno che ribattessi alcunché, basta che me le asciughi in fretta dal sudore sui pantaloni. A chi frega quando queste mani comunque tagliano, battono e fanno tutto quello che devono fare”. Sono le parole con cui Bruno, dirigente di un centro di carni industriali, racconta di sé e di uno dei sintomi della sua malattia, l’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi (CAD). Quella di Bruno è una delle storie raccolte in “Una Vita Senza Inverno”, un Diario che racconta il desiderio dei pazienti affetti da CAD di vivere una vita migliore senza ostacoli, isolamento e invalidità. Il ”Diario”, nato da una iniziativa di Sanofi in collaborazione FB&Associati, e con il contributo di Cittadinanzattiva e UNIAMO, oltre alle storie dei pazienti racchiude anche quelle dei loro caregiver, mettendo in risalto le difficoltà di convivere con una malattia ultra rara, sia a livello fisico, che psicologico
“I sintomi più frequenti dell’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi sono: l’anemia, la fatica estrema, il dolore toracico, le difficoltà respiratorie, la debolezza, il battito irregolare, il colorito bluastro e la sensazione di formicolio a mani e piedi – spiega Luana Fianchi, specialista in Ematologia e Trapianto di cellule staminali emopoietiche al Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma -. Si tratta di una malattia ultra-rara del sangue, autoimmune, cronica e acquisita. È caratterizzata da una disfunzione di una parte del sistema immunitario che, erroneamente, distrugge i globuli rossi, rendendoli incapaci di trasportare l’ossigeno in tutto il corpo”. In Europa, negli Stati Uniti e in Giappone, circa 12mila persone convivono con la CAD, con un nuovo caso su un milione di persone ogni anno. L’età media dei pazienti è 76 anni, mentre quella dell’esordio dei sintomi è 67.
Tra le finalità del “Diario” anche quella di sensibilizzare le Istituzioni, facendogli conoscere da vicino il vissuto di chi soffre, così da comprendere e colmare le esigenze dei pazienti, sia dal punto di vista clinico, che di presa in carico. “Le quattro storie racchiuse in questo volume – commenta la senatrice Elena Murelli, Membro della 10a Commissione Sanità del Senato della Repubblica – permettono a chiunque le legga di comprendere quanto una malattia rara come la CAD e le patologie rare in generale stravolgano la vita di chi ne è affetto. Hanno un impatto enorme sulla vita professionale, sociale e familiare, talmente forte che anche l’esistenza di chi si prende cura di questi pazienti, i caregiver e tutte le persone care, deve essere reinventata. Le emozioni e le fragilità umane che trapelano da questo Diario devono, dunque, farci riflettere sulla necessità di dedicare maggiore attenzione, a livello istituzionale e sociale, a tutte le patologie rare”, aggiunge la senatrice Murelli.
Per Fulvia Filippini, Country Public Affairs Head Sanofi, “questo Diario è la testimonianza diretta della mission che Sanofi persegue sin dalla sua fondazione: la nostra azienda – dice Filippini – è da sempre vicina ai pazienti, soprattutto a coloro che appartenendo ad una minoranza, come chi è affetto da malattie ultra rare. Attraverso la ricerca scientifica puntiamo a migliorare l’offerta terapeutica e con iniziative di sensibilizzazione come questa a far emergere i bisogni insoddisfatti dei pazienti. Creare un’occasione di incontro diretto tra Associazioni dei pazienti e rappresentanti istituzionali significa porre le basi di un dialogo costruttivo che possa condurre ad azioni concrete”. Nel Diario sono statti evidenziati i principali bisogni insoddisfatti dei malati rari con CAD, per cui è necessario mettere in atto delle soluzioni. “Si chiede un impegno delle Istituzioni per sostenere pazienti rari e caregiver – aggiunge la Country Public Affairs Head Sanofi -. Ancora, di aumentare la consapevolezza della patologia tra la popolazione generale e gli operatori sanitari, al fine di consentire una diagnosi tempestiva all’insorgenza dei sintomi e favorire assistenza clinica centrata sul paziente. Dalle pagine del Diario emerge anche la necessità di implementare il sostegno psicologico in favore delle persone con malattia rara, di incoraggiare i pazienti e i loro caregiver a condividere le loro esperienze attraverso reti di advocacy anche per aiutare a sfatare le false credenze legate alla CAD e di sostenere la ricerca per trovare soluzioni innovative e risolutive per la malattia”.
Ad oggi non è stata approvata nessuna terapia specifica per il trattamento della CAD, “tanto che sottolinea Antonella Sau, dirigente medico presso l’Unità Operativa Semplice del Dipartimentale di Oncoematologia Pediatrica dell’ASL di Pescara – tra le principali difficoltà che devono affrontare i medici che si occupano della cura di questa patologia c’è proprio il dover comunicare al proprio paziente che una cura non c’è. Se i sintomi non sono eccessivamente invalidanti consigliamo di non prendere alcun farmaco, che potrebbe ulteriormente complicare la situazione con la comparsa di effetti avversi indesiderati. Se, invece, i sintomi della malattia sono molto gravi, prima di prescrivere una terapia, dobbiamo chiedere al paziente di firmare un consenso informato, poiché quelle ad oggi utilizzate per il trattamento della CAD sono tutte state approvate per altri usi”.
Tuttavia, la mancanza di una terapia specifica non è l’unica strada in salita che un paziente affetto da CAD deve percorre: “A questa malattia non è associato nessun codice di esenzione – spiega Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare -. Questo rende difficile sia il percorso diagnostico-terapeutico, che il riconoscimento dell’invalidità”. Non avere un codice di esenzione che corrisponda alla patologia da cui si è affetti per la dottoressa Antonella Sau “non rappresenta un disagio semplicemente economico, per il mancato accesso a determinate prestazioni e terapie in forma gratuita, ma tocca la dignità dell’individuo: i pazienti hanno difficoltà a spiegare la patologia di cui soffrono alle altre persone che, a loro volta, non riescono a comprenderla e, quindi, ad offrire l’adeguato sostegno”. Di dignità parla anche Anna Lisa Mandorino, Segretaria Generale di Cittadinanzattiva: “È fondamentale comprendere che ogni individuo, indipendentemente dalla rarità o dalla gravità della sua condizione di salute e dal luogo in cui vive – dice -, ha diritto ad una qualità di vita dignitosa, ad un accesso equo alle cure e alle risorse necessarie per gestire la propria patologia e ad avere risposte adeguate ai suoi bisogni di salute. Non possiamo permettere che la rarità di una malattia diventi un motivo per trascurare i diritti e le esigenze delle persone. Dietro la malattia c’è una persona, al fianco di una persona che soffre c’è una famiglia”.
Questo accade per la CAD e per tutte le altre patologie rare e ultra rare. “Le malattie rare sono più di 8mila – aggiunge la Presidente Scopinaro -. Sono diversissime una dall’altra, hanno risvolti sulla salute delle persone dai più drammatici a quelli più lievi. Ma tutte sono accomunate dagli stessi bisogni: una diagnosi quanto più possibile precoce, essere ‘presi in carico’ da specialisti esperti della patologia che abbiamo una visione olistica delle loro necessità – che comprenda anche gli aspetti sociali e di vita quotidiana – e l’equità nell’accesso ai trattamenti. In questi percorsi accidentati, sfinenti e snervanti uno dei pochi aiuti arriva dall’Associazione dei pazienti costruita sulla patologia. Per costituire un’Associazione le persone lanciano il cuore oltre l’ostacolo, con altruismo, fondendosi e lasciando un po’ della loro individualità per poter creare un’entità nuova, che possa essere di supporto agli altri che via via impatteranno sullo stesso percorso. Ci si mette insieme per costituire quel primo gradino che aiuterà i prossimi a sentirsi meno soli, a perdere meno tempo nella ricerca di soluzioni, per diffondere conoscenza e sensibilizzare su quella specifica patologia. Mi auguro – conclude la Presidente UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare – che questo Diario, dedicato ad una patologia misconosciuta e molto rara, la CAD, possa essere fonte di informazione per gli specialisti, di sensibilizzazione per tutti e di stimolo per le istituzioni per cercare, anche per queste persone, i migliori percorsi per rendere la loro vita meno difficile”.
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