La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità
“La ricerca scientifica ha migliorato la qualità di vita di coloro che sono affetti dalla distrofia di Duchenne e Becker e ne ha aumentato anche l’aspettativa. Tuttavia il Sistema Sanitario Nazionale non è riuscito a tenere il passo, lasciando così la gestione e la cura del paziente giovane adulto in una sorta di limbo. Ad oggi non esistono centri specializzati per la presa in carico di un uomo o una donna con distrofia di Duchenne e Becker”. Parla, ai microfoni di Sanità Informazione, Ezio Magnano, presidente di Parent Project aps, e padre di un giovani di 21 anni affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne.
Ezio Magnano prima che come presidente di un’Associazione di famiglie si presenta come genitore ‘esperto’: “Conosco questa malattia da 21 anni e in questi due decenni ho potuto constatare in prima persona la sua evoluzione. Nell’affrontare questo faticoso percorso Parent Project ha tenuto per mano me e la mia famiglia. Tanto che ho accettato la carica di presidente per ‘saldare’ un debito morale nei confronti dell’Associazione e di tutte quelle famiglie che in questo momento si trovano ad affrontare uno dei momenti più terribili della propria vita, la diagnosi, probabilmente secondo solo a quello in cui la patologia sarà in uno stadio così avanzato da non lasciare più scampo”.
L’emozione con cui Ezio Magnano pronuncia queste parole sono più esplicative del loro stesso significato letterale: fanno comprendere fino in fondo l’effettivo ruolo che un’Associazione di pazienti ha nella vita quotidiana delle famiglie che ne fanno parte. “Quando io e mia moglie (nella foto) abbiamo ricevuto la diagnosi, così come accade in tutte le famiglie che vivono una situazione analoga, ci è crollato il mondo addosso, i sogni che progettavamo di realizzare nel corso della vita sono svaniti. Tutti i genitori mettendo al mondo un figlio ne immaginano già il futuro e scoprire che è affetto da una patologia che mai ti permetterà di realizzarlo, non può che vanificare il senso ogni cosa. Ti chiudi in te stesso, in casa con la tua famiglia, come se la vita fosse finita, per sempre”.
“Poi, è arrivata Parent Project ed abbiamo ricominciato a vivere, non la vita precedente, ma una nuova esistenza. Parent Project è un’associazione di genitori, formata e gestita da madri e padri. Entrando a farne parte di questa grande famiglia, dunque, ci si trova in contatto con persone che vivono la tua stessa esperienza e se la loro è cominciata molti anni prima della tua, allora, vedendo come hanno affrontato e tuttora affrontano la situazione, con grande forza e coraggio, ti ridanno il piacere di vivere”.
“Passata la prima fase, quella in cui è necessario ‘accettare’ la diagnosi, bisogna poi fare i conti con le difficoltà quotidiane e con le complicanze che derivano dalla patologia, complicanze che peggiorano giorno dopo giorno”, continua Magnano. La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità. “Man mano che progredisce, le complicanze gravi, soprattutto al cuore ed all’apparato respiratorio, aumentano – racconta Magnani -. Per questo è indispensabile che ogni paziente possa contare su un’assistenza territoriale specializzata”.
Ma la realtà dei fatti è molto diversa: “In Italia l’assistenza è totalmente disomogenea e anche in quei pochi territori in cui ci sono centri specializzati risulta comunque problematico il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Il SSN non ha tenuto conto dell’allungamento dell’aspettativa di vita dei pazienti con distrofia di Duchenne che oggi è raddoppiata rispetto la passato ed è stimata intorno al terzo decennio. Non bastano nemmeno i Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali(PDTA) che, laddove presenti, risultano obsoleti. Rivendichiamo, dunque – sottolinea il Presidente di Parent Project – una presa in carico continua da parte di specialisti che davvero conoscano la patologia, la sua evoluzione e le sue complicanze”.
Dall’aumentata aspettativa di vita deriva anche un altro nodo da sciogliere. Laddove non siano presenti sul proprio territorio centri specializzati per l’assistenza di persone con distrofia di Duchenne la famiglia è costretta a spostarsi, spesso anche fuori regione, percorrendo centinaia di chilometri. “Non trascurando l’impatto economico che uno spostamento di questo tipo può avere sulla famiglia e sottolineando che non è affatto scontato che tutti abbiano risorse sufficienti, va anche evidenziato che l’unico mezzo adeguato al trasporto di un giovane con la distrofia di Duchenne è un’auto privata – assicura Ezio Magnano -. Spostamenti in autobus, treno o aereo sono davvero difficili da organizzare. E mentre un bambino con distrofia di Duchenne diventa un giovane adulto, i suoi genitori non sono più altrettanto giovani. E vi assicuro che per un anziano prendersi cura di un figlio non più autosufficiente, addirittura trasportandolo lungo lo Stivale – conclude il presidente di Parent Project -, non è affatto un impegno sostenibile per l’estrema fatica fisica, e non solo, che richiede”.
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