“Garantire diagnosi e parità di accesso a trattamenti e terapie, in particolare alle donne con emofilia e malattie emorragiche congenite (Mec), spesso ancora troppo sottodiagnosticate”: lo chiede la Fedemo, Federazione delle associazioni emofilici, rivolgendosi alle Istituzioni a pochi giorni dalla XXI Giornata mondiale dell’emofilia (Gme), che si celebra il 17 aprile, puntando i riflettori soprattutto sulla salute delle donne e sfatando false credenze. Storicamente, infatti, si è erroneamente creduto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia A o B e le femmine fossero solamente portatrici della malattia. Oggi, invece, sappiamo che, per la casuale inattivazione del cromosoma X, il cosiddetto fenomeno della lyonizzazione, può verificarsi una carenza di fattore VIII o IX in entrambi i generi, “tanto che circa il 30% delle donne può essere colpito da queste patologie – precisa Cristina Cassone, presidente Fedemo – e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico nel 10-15% dei casi. Nelle donne affette da Mec i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano indubbiamente la manifestazione emorragica prevalente. Conseguentemente, la donna affetta da Mec presenta una maggiore frequenza di sanguinamenti e una qualità della vita peggiore rispetto ai maschi con la stessa malattia. Durante la vita riproduttiva, infatti, i sanguinamenti fisiologici – come ciclo mestruale, ovulazione e parto – possono causare emorragie anche pericolose per la vita. Inoltre, tali sintomi possono determinare la necessità di terapie aggiuntive, comportando ulteriori complicazioni”.
La Giornata mondiale dell’emofilia 2025 vuole, dunque, richiamare l’attenzione sull’importanza di non considerare l’emofilia e le Mec solo patologie al maschile. Infatti, mentre nei casi più gravi che riguardano prevalentemente i maschi la diagnosi avviene precocemente, in seguito al verificarsi di emorragie spontanee, i difetti generalmente lievi o moderati che si riscontrano nelle donne spesso vengono sottovalutati o non compresi, con il pericolo di giungere a una diagnosi tardiva e alla mancata presa in carico delle pazienti. L’argomento è stato al centro del convegno “Le malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie”, a cui hanno preso parte clinici, esperti nella gestione delle Mec, rappresentanti del ministero della Salute e di Aice, Siset, Sigo, Agui, Cnel e associazioni di pazienti. “Il sospetto clinico di una malattia emorragia in una donna può nascere in qualunque momento – spiega Vito Trojano, presidente Società italiana di ginecologia e ostetricia – anche dopo una banale estrazione dentaria o durante i cicli mestruali, se molto abbondanti, e nella maniera più eclatante nel post partum, dopo l’estrazione del feto, la cui evenienza può condurre a emorragie così importanti da necessitare, oltre a un intervento medico, anche un intervento chirurgico di asportazione dell’utero”.
Le malattie emorragiche congenite rappresentano un gruppo di malattie rare ereditarie causate dalla carenza quantitativa o qualitativa di uno o più fattori della coagulazione del sangue, con conseguente predisposizione al sanguinamento. L’emofilia A (carenza di fattore VIII) e l’emofilia B (carenza di fattore IX), insieme alla malattia di von Willebrand, sono i disturbi emorragici congeniti più frequenti per un numero complessivo, secondo gli ultimi dati Iss, di oltre 10mila pazienti in Italia. In occasione della Giornata è stata promossa anche una campagna di sensibilizzazione rivolta alle donne, in sinergia con ministero della Salute, istituzioni sanitarie e società scientifiche, per incentivarle a indagare, attraverso controlli ed esami specialistici mirati, la propria condizione coagulativa, spesso trascurata e possibile causa di complicanze di salute anche gravi. “Oggi più che mai l’accesso equo alle nuove terapie e ai percorsi personalizzati di assistenza rappresenta un imperativo di salute pubblica ed equità sociale – spiega Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute -. In questa prospettiva, il contributo delle donne nella comunità Mec come pazienti, professionisti della salute, come madri, sorelle e figlie, costituisce un valore insostituibile per il progresso della nostra sanità”.
Il riconoscimento precoce è essenziale per una gestione adeguata e per prevenire conseguenze severe. “Esistono fortunatamente dei campanelli di allarme – chiarisce Elvira Grandone, professore associato Dipartimento di Scienze mediche e chirurgiche, Università degli Studi di Foggia -. Durante l’adolescenza, mestruazioni abbondanti possono indicare coagulopatie. Nell’età fertile, sanguinamenti anomali, soprattutto in gravidanza o post-partum, sono segnali importanti. In gravidanza e parto, il rischio di emorragie spontanee o aborti ricorrenti richiede attenzione. In menopausa, infine, il sanguinamento anomalo può suggerire disturbi della coagulazione”.
“Dalle trasfusioni di globuli rossi e plasma a manovre chirurgiche non necessarie – descrive Giancarlo Castaman, presidente Società italiana per lo studio dell’emostasi e della trombosi – sono diversi i trattamenti che necessitano le pazienti. Oggi abbiamo a disposizione terapie emostatiche specifiche per la gestione e la prevenzione dei sanguinamenti nelle diverse malattie emorragiche congenite”, ma “la diagnosi di malattia è importante per consentire un trattamento efficace e mirato”. Per ottenere una diagnosi precoce, anche l’impiego di un semplice questionario può facilitare il sospetto clinico. “Questa attività, sostenuta dall’Associazione toscana emofilici – evidenzia Silvia Linari, responsabile sperimentazione clinica Sod Malattie emorragiche e coagulative Aou Careggi Firenze – è già realtà da oltre due anni in regione Toscana dove in alcuni ambulatori ginecologici ospedalieri e consultori extraospedalieri viene proposto alle donne il questionario Vwd-test, il cui risultato positivo comporta una richiesta di valutazione ematologica. Presso il Centro malattie emorragiche e della coagulazione dell’Aou Careggi sono state centralizzate 64 donne con Vwd-test positivo e in 5 è stata diagnosticata una malattia emorragica congenita di grado lieve, con conseguente presa in carico e gestione multidisciplinare delle stesse”.
Per il futuro, l’auspicio degli esperti è avere delle linee guida sempre più chiare. “Esistono già linee guida internazionali che forniscono indicazioni sulla diagnosi e la gestione delle Mec nelle donne, con particolare attenzione alle specificità legate al ciclo mestruale e alla gravidanza – osserva Rita Carlotta Santoro, presidente Associazione italiana centri emofilia -. In Italia come Aice stiamo lavorando alla redazione di linee guida nazionali e abbiamo istituito uno specifico gruppo di lavoro volto a studiare gli aspetti clinici e di ricerca relativi alle donne portatrici e affette da malattie emorragiche congenite. Il gruppo promuove iniziative educazionali e di sensibilizzazione a supporto delle donne affette da Mec e proprio recentemente ha presentato due studi clinici multicentrici”.
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