La Presidente dell’Associazione Sclerosi Tuberosa racconta le principali difficoltà che devono affrontare i pazienti ‘rari’ e le loro famiglie
“I centri pediatrici specializzati nella trattamento della sclerosi tuberosa si contano su una mano, o poco più. Elencando quelli dell’età adulta, invece, non si arriva nemmeno alle prime cinque dita”. A richiamare l’attenzione sul delicato passaggio dall’età pediatrica alla vita adulta della presa in carico di un paziente con sclerosi tuberosa è Francesca Macari, presidente dell’Associazione Sclerosi Tuberosa-APS. In occasione della Giornata internazionale dedicata alla sclerosi tuberosa, in un’intervista a Sanità Informazione, la Presidente Macari racconta le principali difficoltà che devono affrontare i pazienti ‘rari’ e le loro famiglie. “Quando i nostri figli crescono noi, inevitabilmente, diventiamo genitori anziani, non più in grado di prenderci cura di loro con la stessa energia di quando eravamo giovani madri di bambini piccoli. Eppure, è proprio in questo momento che ci troviamo ad affrontare difficoltà ancora maggiori, come l’estenuante ricerca di un medico specializzato nella cura di questa patologia tanto rara, quanto grave”, aggiunge la Presidente Macari.
La sclerosi tuberosa è una patologia genetica rara che colpisce un bambino ogni 6mila nuovi nati. È dovuta all’alterazione di uno dei due geni (TSC1 o TSC2) che contengono le informazioni necessarie per produrre le proteine che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. Questa malattia, infatti, è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni multipli (amartomi) localizzati prevalentemente a livello cerebrale, renale, cardiaco, polmonare e cutaneo. “Tumori che – racconta la co-presidente dell’Associazione Sclerosi Tuberosa- APS, Carla Maria Fladrowski –, non di rado, diagnosticati in modo errato, vengono trattati come normali tumori. Purtroppo è accaduto che sanitari non specializzati nel trattamento di questa specifica patologia abbiamo optato per una nefrectomia (asportazione parziale o completa di uno o di entrambi i reni, ndr), ancor prima di tentare altre strategie più idonee a pazienti affetti da sclerosi tuberosa”.
Le manifestazioni cliniche di questa patologia variano da soggetto a soggetto: “Nei casi più complessi possono portare a disabilità gravi, impattando notevolmente sulla qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie – spiega la Presidente Macari – . Si tratta di disabilità neuro-cognitive e motorie, autismo, fino a disturbi psichiatrici molto gravi”. La diagnosi precoce, già in epoca prenatale, prima della comparsa dei sintomi, permette ai clinici di identificare diversi segni di allarme e, quindi, di mitigare il decorso della malattia. “Non esiste al momento una cura specifica e risolutiva. Tuttavia, grazie alla ricerca scientifica e alla disponibilità di nuovi farmaci, se seguiti presso Centri specializzati, è possibile trattare in modo efficace le singole manifestazioni e complicanze. Considerato il numero degli organi coinvolti e l’estrema variabilità dei sintomi, la gestione dei pazienti è multidisciplinare. I Centri in Italia sono dislocati dal Centro al Nord della penisola: a Roma, Firenze, Genova e Milano”, sottolinea Macari.
All’ospedale pediatrico Bambino Gesù, sono oltre 150, negli ultimi tre anni, i bambini e i ragazzi affetti da sclerosi tuberosa assistiti la maggior parte dei quali di età compresa tra i 6 e i 14 anni. Nel periodo considerato sono stati disposti 620 ricoveri e day hospital, vale a dire una media di quattro ospedalizzazioni a paziente. Nel 45% dei casi, si tratta di bambini che arrivano da fuori regione Lazio per accedere al percorso multidisciplinare dedicato alla patologia. All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Centro di riferimento nazionale per il trattamento della sclerosi tuberosa, un’équipe di specialisti diverse aree (neurologo, nefrologo, genetista, dermatologo, oculista, cardiologo, broncopneumologo, neuropsichiatra, neurochirurgo, radiologo interventista) coordinata dai medici dell’Unità di Neurologia dello Sviluppo, si occupa del trattamento dei bambini e ragazzi affetti dalla malattia. Le visite e gli esami previsti all’interno del percorso in day hospital, vengono stabiliti sulla base delle necessità del singolo paziente. Sul fronte della ricerca scientifica, l’Ospedale è coordinatore di uno studio che mira, attraverso l’analisi del microbiota intestinale, a individuare nuovi elementi (biomarcatori) che possano predire l’evoluzione di questa malattia rara. Secondo le conoscenze attuali, infatti, le manifestazioni della sclerosi tuberosa non sono ancora del tutto prevedibili.
Tra le associazioni, l’Associazione Sclerosi Tuberosi-APS, è l’unica in Italia ad occuparsi di questa patologia: dal 1997 finanzia la ricerca scientifica e realizza progetti a sostegno dei malati e delle loro famiglie, intorno a cui si impegna ad individuare una rete socio-sanitaria di assistenza. Anche quest’anno, per l’intero mese di maggio, ha avviato diverse iniziative, tra cui la raccolta fondi “Un fiore per la Ricerca”, che permetterà di sostenere la ricerca sulla sclerosi tuberosa e le attività annuali dell’Associazione con l’acquisto solidale di un fiore nelle principali piazze cittadine.
Torna anche l’iniziativa “Luci sulla Sclerosi Tuberosa” che illuminerà di azzurro i monumenti più rappresentativi di diverse città italiani in occasione della Giornata internazionale dedicata alla sclerosi tuberosa, che si celebra oggi (15 maggio). “Il 22 maggio l’Associazione Sclerosi Tuberosa-APS festeggerà il suo 27esimo compleanno, quasi tre decenni anni – conclude la Presidente Macari – di impegno, ricerca, collaborazioni e sostegno a tutti i pazienti ed alle loro famiglie”.
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