In occasione della Giornata Mondiale della Vista, l’Associazione Italiana Neuromielite Ottica intende richiamare l’attenzione su una condizione poco conosciuta, ma devastante: la Neuromielite Ottica, che colpisce il sistema nervoso centrale e può causare perdita della vista, oltre a gravi disabilità motorie
“Con AISM abbiamo fondato AINMO, per dare voce a tutte le persone con neuromielite ottica e portare avanti le loro istanze. Oggi stanno arrivando in Italia terapie specifiche che possono modificare il decorso di malattia, ma manca una presa in carico globale e l’accesso gratuito alle terapie. AINMO si impegnerà perché queste cure personalizzate e tempestive vengano garantite, anche attraverso il lavoro ai tavoli istituzionali che AISM, con AINMO, sta portando avanti con la nuova Agenda 2025 che, insieme alla Carta dei Diritti, inserisce tra le sue priorità il diritto alla e cura personalizzata”. È Elisabetta Lilli, presidente di AINMO, a raccontare la nascita e l’importanza della stessa Associazione che presiede, la prima in Italia dedicata alle malattie dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) e alla malattia associata agli anticorpi anti-MOG (MOGAD), in occasione della Giornata Mondiale dedicata alla Vista, che si celebra oggi 10 ottobre
Lo spettro dei disordini della neuromielite ottica (NMOSD) rappresenta un gruppo di malattie autoimmuni gravi che coinvolgono il sistema nervoso centrale. Le lesioni interessano principalmente il nervo ottico e il midollo spinale, provocando infiammazione, la perdita della mielina (il rivestimento che ricopre gli assoni) e dei neuroni. Si tratta di malattie rare, con una prevalenza di meno di cinque persone ogni 100mila nel mondo, colpendo prevalentemente giovani adulti tra i 35 e i 45 anni e con una maggior incidenza nelle donne (nove pazienti su 10). Queste patologie, spesso confuse con la sclerosi multipla, richiedono approcci specifici per la diagnosi e il trattamento. Attualmente, in Italia, si stima che tra 1.500 e 2mila persone siano colpite da NMO. La ricerca sulla NMOSD e MOGAD è concentrata a comprendere sempre di più queste malattie e a trovare nuovi trattamenti per una migliore qualità di vita. I casi di NMOSD sono inseriti anche nel Registro Italiano Sclerosi Multipla e patologie correlate creato e sviluppato da AISM con i neurologi dei centri clinici. Un importante strumento di ricerca e di sanità pubblica che oggi include circa 90mila casi e a cui hanno aderito 189 Centri Clinici SM italiani. I casi di NMO già inseriti nel Registro sono quasi 700 ed è iniziato un progetto di ricerca per inserire tutte le persone con NMO nel registro.
Le NMOSD o spettro dei disordini della neuromielite ottica sono un gruppo di malattie rare a base autoimmunitaria che danneggiano il sistema nervoso. Le NMOSD sono malattie croniche e altamente invalidanti che possono portare a cecità o ridurre notevolmente le capacità di movimento, fino a causare morte in alcuni casi, specialmente se non trattate. Con NMOSD o spettro dei disordini della neuromielite ottica si identificano patologie autoimmuni che colpiscono il sistema nervoso centrale, soprattutto a livello del nervo ottico e del midollo spinale, causando infiammazione, la perdita della mielina e dei neuroni. Lo spettro dei disordini della neuromielite ottica è più grave generalmente della sclerosi multipla: la mortalità è circa 12 volte tanto e gli attacchi sono mediamente più forti.
Le NMOSD si stima che colpisca meno di cinque persone ogni 100 mila, con un’incidenza di un caso ogni 770mila l’anno. Insorge soprattutto in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, ma può colpire qualsiasi età (circa un 20% i casi tra anziani e bambini). In Italia si stimano che tra 1.500 e 2mila persone siano colpite da NMO.
Le donne hanno un rischio maggiore di sviluppare entrambe le malattie. È abbastanza frequente l’associazione con altre patologie autoimmuni, anche gravi.
Le NMOSD compaiono in forma acuta, con sintomi quali calo della vista, difficoltà di movimento, dolore, disturbi vescicali e intestinali, ma possono essere presenti anche vomito, singhiozzo, prurito, paralisi facciale, vertigini, problemi all’udito. La grande maggioranza delle persone con MNOSD (circa il 90%) ha un decorso caratterizzato da riacutizzazioni della malattia che compaiono a distanza di mesi o di anni e presentano un recupero della sintomatologia che spesso è solo parziale e pertanto corrono il rischio di perdere la vista e la capacità di movimento. Solo in un 10% dei pazienti si ha un andamento monofasico (con un unico attacco) e molto raramente si osservano forme progressive. Il decorso tipico della malattia è quello in cui si verificano nel tempo vari episodi acuti (recidive), tra cui neuriti ottiche e mieliti.
La diagnosi di NMOSD è fatta sulla base di criteri clinici, indicativi di segni caratteristici di malattia, come neurite ottica o mielite trasversa, esami strumentali, quali risonanza magnetica per evidenziare la presenza di lesioni tipiche, e di laboratorio. Gli esami di laboratorio prevedono i test sul sangue per la ricerca di anticorpi antiacquaporina-4. Viene effettuato anche l’esame del liquido cefalorachidiano per analizzare la risposta del sistema immunitario. Sono stati introdotti rispettivamente i criteri diagnostici nel 2015 e nel 2023 e pertanto gli strumenti utilizzati per arrivare alla diagnosi di NMOSD si sono notevolmente evoluti negli ultimi anni.
Nella stragrande maggioranza dei casi – circa il 90% – nel sangue dei pazienti con NMOSD si trovano anticorpi diretti contro l’acquaporina-4 (AQP4), una proteina presente sulla membrana degli astrociti e delle cellule della glia fondamentali per il funzionamento, il metabolismo e la struttura del sistema nervoso. Nelle forme pediatriche spesso gli anticorpi anti-AQP-4 non sono presenti.
Il neurologo è la figura di riferimento, ma come nel caso della SM la gestione deve essere multidisciplinare. Le altre figure coinvolte sono il neuroftamologo, l’urologo, il fisiatra, il logopedista, il fisioterapista, lo psicologo.
Esistono diversi farmaci e trattamenti per la gestione della NMOSD che mirano a contrastare la risposta infiammatoria e immunitaria, ridurre il danno neurologico e il rischio di ricadute, cambiando la storia della malattia. Al momento esistono farmaci autorizzati solo per il trattamento delle forme positive agli anticorpi anti-AQP4, le forme negative vengono trattate con medicinali off label, sulla base dell’esperienza clinica. In entrambi i casi, per le fasi acute si usano corticosteroidi e plasmaferesi (per rimuovere dal sangue le molecole che causano l’infiammazione, come gli anticorpi). Per la gestione cronica della malattia si possono utilizzare diversi farmaci immunomodulanti e immunosoppressivi. Importante è anche il ruolo della riabilitazione per il recupero o il mantenimento delle funzionalità residue.
Sono malattie che impattano fortemente sulla vita delle persone. I pazienti riferiscono spesso sensazioni di smarrimento, rabbia dopo la diagnosi, cui si accompagnano senso di solitudine e timori per i possibili risvolti imprevedibili della malattia, soprattutto per il rischio di perdere la vista e sviluppare importanti disabilità. Frequenti sono anche gli stati di ansia e condizioni di depressione. I disturbi dell’umore tra le persone con NMOSD sono particolarmente diffusi e gravi, e quindi queste persone presentano un importante bisogno di supporto psicologico, sia in funzione della progressione della patologia che può portare a disabilità grave in tempi relativamente brevi, ma anche dello stigma, dell’isolamento sociale e lavorativo cui può associarsi
AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla, ha fondato AINMO – Associazione Italiana Neuromielite Ottica per dare voce alle persone con NMOSD. AINMO garantisce alla comunità di persone con neuromielite ottica, ai loro familiari e a caregiver informazione, orientamento, supporto avvalendosi anche della presenza di 98 sezioni AISM sul territorio nazionale. Su www.ainmo.it sono disponibili notizie e informazioni; pubblicazioni e video di approfondimento sulle varie tematiche legate alla NMOSD: parlano di sintomi, diritti, agevolazioni e informazioni per i pazienti e i loro famigliari. È attivo il numero verde 800 803 028. Per scrivere ad AINMO info@ainmo.it.
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