La condizione di vulnerabilità e di solitudine, la mancanza di cure appropriate e di assistenza accomunano la maggior parte dei malati, spesso dimenticati, quasi invisibili agli occhi altrui. Sono queste le problematiche affrontate oggi durante l’evento “Malati invisibili. Etica per le malattie rare”, organizzato dal Centro Interdipartimentale per l’Etica e l’Integrità nella Ricerca (CID Ethics) e dal Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr). Condizione difficili alle quali tutti, e in particolar modo le istituzioni, dovrebbero prestare maggiore attenzione, sensibilità, senso di responsabilità, anche sostenendo e rispondendo in modo adeguato ai loro bisogni ed alle loro esigenze. “Tutelare i diritti dei malati, indipendentemente dalla natura della patologia e dai contesti economico-sociali in cui essi si trovano a vivere – concordano i promotori dell’appuntamento dedicato ai malati rari – è una questione di giustizia, per far sì che la rarità non sia motivo di abbandono e discriminazione. Garantire un’adeguata assistenza è condizione essenziale per evitare che la malattia porti a esclusione sociale e impoverimento”.
“Rari, ma tanti”
Le malattie rare sono costituite da un’ampia varietà di disordini e costellazioni di segni clinici e sintomi. Causano degenerazione fisica cronica o progressiva, disabilità, o morte prematura e per la maggior parte di esse non esiste una cura. Nell’80% dei casi sono di origine genetica e si manifestano in età infantile, con un tasso di mortalità molto alto (nel 30% dei casi la sopravvivenza non arriva ai cinque anni). Sono state identificate tra le 7mila e le 8mila malattie rare, con la scoperta di una nuova patologia rara ogni settimana: si stima che nel mondo la prevalenza sia tra il 6% e l’8%. Nell’Unione Europea 30 milioni di persone sono colpite da una malattia rara.
Il workshop ha ricostruito il quadro complessivo delle malattie rare con una particolare attenzione agli aspetti che maggiormente incidono sull’aspettativa e sulla qualità di vita dei malati. Sono stati illustrati gli avanzamenti della ricerca scientifica – dalla diagnosi, allo sviluppo di farmaci e terapie -, e delle politiche sanitarie. Sono stati presentati anche i risultati del progetto “Centro per la ricerca di nuovi farmaci per le malattie rare trascurate e della povertà”, oggetto di una convenzione tra l’Ente e il Consorzio CNCCS (Collezione Nazionale dei Composti Chimici e Centro Screening). Al progetto il Cnr partecipa con numerosi Istituti -Istituto di tecnologie biomediche (Cnr-Itb), Istituto di farmacologia translazionale (Cnr-Ift), Istituto per i sistemi biologici (Cnr-Isb), Istituto di biochimica e biologia cellulare (Cnr-Ibbc) -, mentre al Centro interdipartimentale per l’etica e l’integrità nella ricerca (CID Ethics) del Cnr sono affidate le attività di analisi etica degli obiettivi e delle metodologie di intervento sanitario, assistenziale e riabilitativo, nonché all’indicazione di strumenti a tutela dei diritti dei malati.
Nel pomeriggio, ampio spazio è stato dato alle associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di aprire un dialogo costruttivo volto a realizzare una sinergia positiva con il mondo della ricerca, e realizzare strumenti operativi sempre più vicini alle reali esigenze delle persone con una malattia rara. “Il ruolo delle associazioni dei pazienti nel tempo ha avuto una profonda evoluzione, tale da far acquisire loro una funzione para-istituzionale con una notevole capacità di impatto presso le sedi preposte alla regolamentazione sanitaria, alla ricerca e sviluppo di farmaci e all’autorizzazione all’immissione in commercio – commenta Elena Mancini (Cnr-Cid) – . Si tratta di un fenomeno che ha visto la partecipazione delle associazioni dei pazienti ad importanti agenzie di regolamentazione, quali in primo luogo l’EMA”. In questo contesto una riflessione specifica è stata dedicata alla formazione di “pazienti esperti” e alla loro funzione nel contesto clinico e nei comitati etici per la valutazione dei protocolli di sperimentazione farmacologica.
Sono intervenuti rappresentanti dell’Accademia del Paziente Esperto (EUPATI), della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (UNIAMO), dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), di Medici con l’Africa (CUAMM), dell’Associazione Pazienti BPCO, della Federazione Malattie Rare Infantili Onlus (FMRI), dell’Associazione Malati Ipertensione Polmonare Onlus (AMIP), dell’Associazione Gemme Dormienti, della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), dell’Associazione Italiana Corea di Huntington Roma (AICH) e dell’Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari.
“Il confronto con il mondo delle associazioni – conclude Mancini – è stato molto importante: sono state raccolte proposte, dati in merito alle esigenze sanitarie inespresse, indicazioni sui bisogni informativi ed esperienze riguardanti la loro attività. Un primo step per realizzare in futuro linee guida che rispondano alle reali esigenze delle persone con una malattia rara, nella convinzione che l’etica possa indicare soluzioni a questioni concrete”.
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