Aumentano le diagnosi di malattie rare, alcune causa di sordocecità, da parte del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, che sottolinea l’importanza di un intervento precoce, prima dei sei anni di età. Nel 2024, il Centro ha seguito 107 utenti, erogando 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci, e quasi la metà (41%) delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, registrando un +10% dal 2010. Lo fa sapere la stessa Fondazione, alla vigilia della Giornata mondiale delle Malattie Rare che ricorre il 28 febbraio. Queste patologie, sottolinea, “sono accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione, ma sono molto più diffuse di quanto si pensi. Sono tra le 6mila e le 8mila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità.
Nella maggior parte dei casi hanno un esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300 milioni di persone nel mondo, oltre un milione in Italia”. La Fondazione incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono diventate la principale causa di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3. Nella presa in carico delle persone che ne sono colpite, osserva la Lega, è necessario garantire un approccio globale ed interdisciplinare attraverso interventi sanitari, educativi e riabilitativi, promuovendo inoltre l’importanza dell’intervento precoce, della durata di tre settimane, per i bambini al di sotto dei sei anni.
“Perché è proprio dalle prime fasi dello sviluppo del bambino – aggiunge – che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue”. In questi casi, dichiara Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, “il percorso educativo riabilitativo diventa fondamentale per garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile e lo sviluppo del progetto di vita. Il metodo adottato dalla Lega del Filo d’Oro si basa, infatti, su un approccio specifico che mette la persona con i suoi bisogni al centro, attraverso programmi educativo riabilitativi personalizzati. Inoltre, i nostri operatori lavorano in rete con il territorio e favoriscono l’autonomia, l’inclusione e l’interazione con l’ambiente, promuovendo l’utilizzo delle tecnologie assistive e mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie”. Oggi la Lega del Filo d’Oro è presente in 11 regioni e segue oltre 1.250 utenti da tutta Italia.
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