La presidente dell’Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma: “La campagna ‘Dono la ricerca, ridono la vita’, a Natale, propone regali solidali per contribuire a finanziare questo e altri rami di ricerca scientifica”
Il neuroblastoma è uno tra i tumori più comuni della prima infanzia e, nelle forme ad alto rischio, il 30% dei bambini che ne è colpito sviluppa la ricomparsa della malattia entro i primi due anni dalla fine del trattamento. Anche in questi casi è centrale lo studio delle mutazioni nei geni per individuare terapie personalizzate capaci di colpire in modo mirato le cellule malate. Punta a sviluppare ‘cure su misura’ per questo tumore il programma di ricerca Preme, coordinato dall’ospedale Gaslini di Genova e supportato anche dalla campagna di raccolta fondi lanciata per Natale dall’Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma. “La campagna ‘Dono la ricerca, ridono la vita’, a Natale, propone regali solidali per contribuire a finanziare questo e altri rami di ricerca scientifica”, spiega Sara Costa, presidente dell’Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, che vede uniti genitori e oncologi.
Ogni anno in Italia si registrano circa 130-140 nuovi casi di neuroblastoma, tumore solido extracranico che colpisce le cellule del sistema nervoso, e la sopravvivenza è di circa il 75% a tre anni dalla diagnosi. Ma nel momento in cui la malattia si ripresenta, nelle forme ad alto rischio, la sopravvivenza non supera il 15%. “In alcuni casi, però, il neuroblastoma che recidiva subisce mutazioni genomiche che possono essere bersagliabili con farmaci già disponibili in commercio che possono essere utilizzati in associazione o meno alla chemioterapia”, spiega Massimo Conte, membro dell’Associazione Italiana ematologia oncologia pediatrica (Aieop) e coordinatore dello studio Preme (PeRsonalizEd Medicine) del Gaslini. “Con questo programma – aggiunge – si ottengono in poche settimane i risultati dello studio genomico del tumore in modo da individuare terapie personalizzate per ogni bimbo, in base alle mutazioni nei geni”. Di qui l’importanza di sottoporre tutti i bambini con recidiva a questo protocollo multicentrico, condotto anche in collaborazione con altri istituti, tra cui il Centro di biotecnologie avanzate Ceinge di Napoli.
PREME ed è il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato sul Neuroblastoma. “L’obiettivo primario è rappresentato dalla caratterizzazione genomica di campioni di pazienti affetti da neuroblastoma alla diagnosi, in casi di refrattarietà al trattamento di prima linea o in recidiva, per lo sviluppo di terapie innovative di medicina di precisione. PREME realizza infatti terapie su misura basate sulle caratteristiche genetiche e molecolari dei tumori individuali, migliorando così le probabilità di successo e l’efficacia dei trattamenti sui piccoli pazienti. Tutto questo grazie all’impiego di metodologie all’avanguardia e alle competenze di un team multidisciplinare composto da biologi, genetisti, clinici e bioinformatica”, spiegano i due ricercatori senior del team Gasliniano, dottori Chiara Brignole e Fabio Pastorino, responsabili dell’esecuzione del progetto. Nato come progetto di ricerca nel 2019, dal 2022 è diventato un vero protocollo clinico con capofila l’Istituto Gaslini (dott.ssa Loredana Amoroso, UOC Oncologia Clinica), nella pagina web dedicata del Gaslini.
Recentemente è stato pubblicato sulla rivista Journal of Translational Medicine il primo studio biologico dell’equipe di PREME, che documenta i risultati ottenuti dal programma PREME su un campione di 18 pazienti. “Grazie a tecniche di sequenziamento di nuova generazione e sofisticate analisi bioinformatiche condotte al CEINGE e al CIBIO dell’Università di Trento – spiega Mario Capasso, che guida il team di bioinformatici del CEINGE – è emerso che l’84% dei pazienti affetti da neuroblastoma presentava alterazioni genomiche suscettibili di intervento terapeutico”. Due terzi di questi casi sono stati classificati come di “priorità molto alta”, aprendo la possibilità di beneficiare di farmaci già approvati o di nuovi agenti terapeutici in fase di sviluppo. “Il programma PREME è uno dei fiori all’occhiello della ricerca dell’IRCCS Istituto Gaslini – commenta il direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Angelo Ravelli – e rappresenta uno sforzo importante e straordinariamente innovativo mirato a mettere a punto terapie di precisione per uno dei tumori più temibili dell’età pediatrica. Il progetto ha portato alla creazione presso il Gaslini di una collezione di campioni biologici e di modelli preclinici provenienti da campioni tumorali di pazienti seguiti in numerosi centri italiani. Si tratta di una risorsa fondamentale per i ricercatori, che favorisce l’identificazione di nuove molecole suscettibili di interventi terapeutici più efficaci e specifici, soprattutto a beneficio delle forme refrattarie o recidivate”, conclude
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