È al via, anche grazie al sostegno della Fondazione Consulcesi, una nuova fase del progetto Parent Project On the Road, promosso da Parent Project aps, l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e le loro famiglie. Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha permesso, nella sua fase pilota tra settembre e ottobre 2024, a 20 pazienti dai 16 anni in su che vivono in Sicilia di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa.
L’obiettivo è quello di monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale rendere il percorso di presa in carico pneumologica – di importanza vitale nelle persone con distrofia di Duchenne – ancora più accessibile. L’idea di Parent Project è stata quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa dei pazienti uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’esame è semplice e non invasivo. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di individuare precocemente la presenza di ipoventilazione. I dati sono stati poi inviati al centro clinico di riferimento, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina. Nella fase pilota la dottoressa Nefeli Vourou, medico ed operatrice dell’ufficio scientifico di Parent Project, nel giro di un mese ha raggiunto 17 città, partendo dalla provincia di Ragusa, proseguendo nella provincia di Trapani e percorrendo tutta la costa Nord, per arrivare a Lipari e concludere con le province di Messina e Catania. Il progetto è stato realizzato in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino” di Messina.
“Per una famiglia poter fare questo esame a casa è una cosa molto importante perché evita un viaggio e una notte in ospedale con un ragazzo o un adulto con forti difficoltà motorie – spiega Luca Genovese, attivo nel Consiglio Direttivo di Parent Project, di cui è stato anche presidente, e papà di due giovani con la DMD che hanno partecipato all’iniziativa nella sua fase pilota -. Un progetto così fa materializzare l’associazione concretamente a casa delle famiglie. L’associazione ha mediato la relazione tra casa e centro clinico creando una sinergia positiva, perché i pazienti possono poi condividere il referto con il medico specialista e ricevere tutte le indicazioni necessarie. Noi ci siamo trovati benissimo. Spesso le famiglie vivono lontano dai centri, per cui poter effettuare a casa un controllo così importante ha un impatto positivo rilevante sulla vita quotidiana”.
Da fine marzo 2025 il progetto riparte. Grazie al sostegno della Fondazione Consulcesi, Parent Project potrà espandere il servizio, estendendolo ad altre città e province siciliane e ottimizzandone la logistica. L’obiettivo è quello di garantire una maggiore capillarità del progetto, consentendo a un numero sempre più ampio di ragazzi con Duchenne e Becker di accedere a un monitoraggio respiratorio di alta qualità, senza il peso di lunghi spostamenti. Il progetto punta a raggiungere almeno 50 persone, tra i pazienti non ancora visitati nella fase pilota e quelli già coinvolti, che potranno beneficiare di un controllo a distanza di alcuni mesi. Grazie alla collaborazione con Fondazione Consulcesi, il progetto continuerà a crescere, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei ragazzi con Duchenne e Becker e delle loro famiglie. “La collaborazione con Parent Project è un esempio concreto di come la Fondazione Consulcesi voglia essere al fianco delle persone più fragili – afferma Simone Colombati, presidente della Fondazione Consulcesi -. Siamo orgogliosi di contribuire all’espansione di questo progetto, che non solo promuove l’innovazione tecnologica nella medicina, ma soprattutto migliora la qualità della vita delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie. Questa iniziativa dimostra come la tecnologia e la sinergia tra pubblico e privato possano abbattere barriere, offrendo cure più accessibili e migliorando concretamente la qualità della vita di chi affronta questa sfida ogni giorno”.
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Inclusione, sostegno sanitario, contrasto alla povertà educativa, formazione per operatori sanitari sono solo alcuni degli obiettivi che contraddistinguono i progetti della Fondazione Consulcesi, al fianco delle categorie più fragili sia in Italia che all’estero. Dall’Italia all’Albania, passando per l’Eritrea, le attività della Fondazione Consulcesi, in partnership con altre organizzazioni del Terzo Settore, hanno reso possibile l’impegno di ridurre le differenze di accesso alle cure sanitarie, alla base della propria mission.
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