Circa 100 mila euro per la ricerca. È quanto l’Associazione Famiglie GNAO1 ha stanziato nel suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1. L’annuncio arriva alla viglia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio, promuove il suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1
Vengono chiamati suoni “fantasma”, fastidiosi rumori che nella realtà non esistono. A percepirli, con conseguenze più o meno gravi sulla qualità della vita, sono le persone che soffrono di acufene. Si stima che nel mondo siano ben 749 milioni le persone che ne soffrono, mentre circa 4 milioni in Italia. Non c’è una cura definitiva per l’acufene, ma è in arrivo la prima “terapia multimodale sincrona” che migliora sensibilmente la qualità della vita
L’Italia potrebbe presto diventare il primo paese dell’Unione Europea a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle patologie mitocondriali, malattie rare, trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, che colpiscono al mondo una persona su 4.300. E’ stato presentato oggi presso l’Istituto Sturzo la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all’interno della procreazione medicalmente assistita
Si chiama polineuropatia diabetica dolorosa ed è una delle complicanze del diabete che ha sintomi precisi ma che troppo spesso vengono confusi. Intervenire tempestivamente non solo allevia i sintomi, ma può anche contribuire a garantire una migliore salute complessiva e un benessere ottimale per chi deve gestire oltre al dolore anche il proprio diabete
Offrire ai piccoli pazienti con neuroblastoma, il tumore più comune in età pediatrica, terapie personalizzate più efficaci. E’ questo l’obiettivo di PREME, il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato su questa forma di cancro
Uno studio condotto dalla Monash University su oltre due milioni di nascite a Sydney in un arco di 20 anni ha rilevato che le donne incinte esposte al caldo intenso, durante il primo trimestre di gravidanza, hanno un rischio più alto di partorire prima del tempo. La ricerca, pubblicata sulla rivista JAMA Pediatrics, rivela inoltre l’importanza dell’accessibilità a spazi verdi per contenere l’impatto del cambiamento climatico sulla salute
L’utilizzo di auricolari e cuffie sta diventando una tendenza sempre più diffusa, non solo tra gli adolescenti ma anche tra i bambini. I genitori ne sono consapevoli, ma in pochi fanno qualcosa per limitare i conseguenti rischi per l’udito. Questo è il messaggio lanciato dagli scienziati dell’Health CS Mott Children’s dell’Università del Michigan in una ricerca condotta a livello nazionale
La Società italiana di pediatria (Sip), alla luce della letteratura scientifica ad oggi disponibile, fa chiarezza sugli effetti dell’inquinamento dell’aria sulla salute dei bambini e su ciò che ciascuno di noi può fare individualmente per proteggerli e per contribuire a ridurre, quanto più possibile, l’inquinamento attraverso l’adozione di buone pratiche e corretti stili di vita
Anche se ormai la pandemia sembra un lontano ricordo, le polemiche sulla sicurezza dei vaccini anti-Covid non si è mai spenta. A mettere un punto sulla questione, potrebbe essere il più ampio studio mai condotto sull’argomento, che ha coinvolto più di 99 milioni di persone provenienti da 8 paesi diversi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Vaccine
Se i 27 paesi dell’Unione Europea rispettassero le linee guida sulla qualità dell’aria dell’Organizzazione mondiale della sanita (Oms) si potrebbero evitare ben 238mila morti all’anno per inquinamento atmosferico. Mentre se si riuscisse ad eliminare completamento l’inquinamento da particelle si potrebbero salvare oltre 400mila vite. Questo è quanto emerge da un’analisi condotta dall’Agenzia Europea dell’Ambiente
Terapie cellulari contro il melanoma metastatico, “avatar” di tumori al polmone e nuove combinazioni di farmaci per i tumori gastrici renderanno possibile l’immunoterapia di precisione, aumentando la percentuale di pazienti che rispondono alle terapie dall’attuale 50% all’80%. A raccogliere la sfida sono gli specialisti della Società Campana di Immunoterapia Oncologica (SCITO), in occasione del meeting annuale in corso a Napoli
Uno studio della Flinders University di Adelaide, in Australia, ha scoperto che le persone che seguono una dieta sana e a base vegetale hanno una probabilità minore di soffrire di apnea ostruttiva del sonno, o OSAS, una condizione caratterizzata da pause nella respirazione durante il sonno, dovute all’ostruzione delle vie aeree
Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Nature Signal Transduction and Targeted Therapy, che ha visto la collaborazione multidisciplinare di diversi centri in Italia fra cui la Sapienza Università di Roma, ha svelato per la prima volta il meccanismo di sopravvivenza e progressione del tumore al pancreas, aprendo la strada a nuovi approcci terapeutici
Crescono le aggressioni ai medici e agli operatori sanitari. La sensazione è che la legge 113 del 2020, in materia di sicurezza per gli esercenti le professioni sanitarie e socio-sanitarie nell’esercizio delle loro funzioni, non è applicata e gli effetti di deterrenza che avrebbe dovuto avere sulla popolazione non ci sono. A parlare è il presidente della Fnomceo, Federazione Nazionale degli Ordini dei medici chirurghi e degli odontoiatri, Filippo Anelli
Siamo più vicini a un antidoto universale contro il veleno dei serpenti. Un gruppo di ricercatori dello Scripps Research Institute, in California, ha sviluppato un anticorpo che è in grado di bloccare gli effetti delle tossine letali presenti nei veleni di un’ampia varietà di serpenti
L’esposizione cronica alle particelle inquinanti dell’aria, note come PM2.5, può aumentare il rischio di ricovero ospedaliero per gli anziani a causa di diverse malattie cardiovascolari. Questi sono i risultati di uno studio condotto dall’Harvard T.H. Chan School of Public Health e pubblicato sulla rivista British Medical Journal
I programmi di gestione del diabete, non solo aiutano con il controllo glicemico, ma hanno un effetto protettivo anche in termini di riduzione del rischio di sviluppare la demenza. A dimostrarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Jama Network Open e condotto su un periodo di 8 anni a Hong Kong
Sono le madri di neonati prematuri a soffrire di livelli di stress più elevati, in particolare le più giovani. Ma, rispetto ai padri, sono sempre le madri a mostrare maggior “autoefficacia”, cioè percezione di saper gestire il proprio neonato, soprattutto se con prematurità più grave. Questa è la sintesi conclusiva del progetto ParWelB dell’Università di Milano Bicocca
Poco più della metà degli ospedali italiani che erano considerati “critici” per la qualità dei loro servizi sanitari, a distanza di tre anni ha fatto registrare miglioramenti significativi, fino a raggiungere la qualità media nazionale. È il risultato di un’indagine, pubblicata sulla rivista Healthcare, che ha analizzato i dati del Piano Nazionale Esiti sul rischio di decesso post-ricovero per diverse malattie gravi e di alta frequenza
E’ stata una vera e propria “maratona di trapianti” quella che ha visto protagonisti gli specialisti della Chirurgia Generale – Trapianti di Fegato del Policlinico di Milano, struttura diretta da Lucio Caccamo. Otto interventi in pochi giorni, che all’inizio di febbraio hanno cambiato in meglio la vita di altrettante persone
Ogni anno in Italia 63mila persone rischiano la vista perché colpite da una maculopatia, con un costo stimato per il Servizio sanitario nazionale pari a 60mila euro a paziente, di cui quasi il 68% per costi sociali e meno del 17% per costi legati ai farmaci. In attesa di Linea guida nazionali che garantiscono a questi pazienti un accesso omogeneo alla diagnosi e alle cure Cittadinanzattiva, con il sostegno non condizionato di Roche, lancia una Road Map in 16 punti per una presa in carico a 360 gradi
Il lockdown legato alla pandemia Covid ha determinato, sia in Italia sia in Toscana, un aumento del disagio mentale, un incremento dei sintomi ansiogeni e depressivi, e un peggioramento del sonno e della qualità della vita percepita. Negli anni a seguire si è registrato un graduale miglioramento che, tuttavia, non rappresenta ancora una rinormalizzazione ai valori pre-pandemia, dato confermato anche dall’aumento del consumo di psicofarmaci. E’ quanto emerso dal progetto LOST IN TOSCANA
Al Centro Cardiologico Monzino l’équipe guidata Federico De Marco, direttore dell’Unità Operativa di Cardiologia Interventistica Valvolare e Strutturale, ha effettuato il primo intervento in Italia di sostituzione via catetere della valvola tricuspide. La paziente zero è stata dimessa dall’ospedale dopo soli tre giorni e, a più di una settimana dall’intervento, è in ottime condizioni di salute generale
L’IRCCS di Negrar “fa scuola” in Italia e nel mondo: dopo solo un anno dalla certificazione di centro qualificato, raggiunge un ulteriore e prestigioso traguardo nell’applicazione del protocollo chirurgico ERAS (Enhanced Recovery After Surgery), un percorso di cure che ha come obiettivo la migliore e più rapida ripresa del paziente dopo l’intervento. Il Dipartimento di Chirurgia Generale ha infatti ricevuto la certificazione internazionale di centro formatore ERAS per la chirurgia colo-rettale e bariatrica, che consente alle componenti delle due equipe chirurgiche di formare altri centri europei ed italiani
I filler a base di acido ialuronico sono in grado di invertire i cambiamenti nella pelle indotti dalla luce ultravioletta e responsabili dell’invecchiamento precoce. A scoprirlo è uno studio della U-M Medical School, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Experimental Dermatology e confermati in un recente lavoro italiano pubblicato sulla rivista Journal of Cosmetic Dermatology. Ne abbiamo parlato con Stefania Guida, specialista in Dermatologia e Venereologia della Società Italiana di Dermatologia medica, chirurgica, estetica e di Malattie Sessualmente Trasmesse (SIDeMaST)
Se il West Nile è così diffuso e persistente è probabilmente perché le zanzare possono trasmettersi il virus tra di loro tramite le feci. È quanto ha dimostrato un gruppo di ricercatori guidati dal CNRS, Francia, in uno studio pubblicato sul server di preprint bioRxiv
La XII commissione Affari Sociali ha dato il via libera al testo unificato, frutto delle due risoluzioni presentate dagli On. Vietri (FDI) e Girelli (PD) sul tema della transizione reumatologica. Si tratta di quella delicatissima fase che segna il passaggio dalle cure pediatriche a quelle del reumatologo dell’adulto
In Italia i tumori delle vie biliari (colangiocarcinoma) colpiscono il 20% in più al Sud rispetto al Nord. A differenza di quasi tutte le altre neoplasie gastroenteriche, nel Mezzogiorno si registrano un +18% di casi tra la popolazione maschile e un +23% in quella femminile. Per quanto siano delle malattie oncologiche rare interessano complessivamente più di 12mila persone solo nel nostro Paese. È quanto emerso durante il convegno nazionale “Colangiocarcinoma: nuove prospettive”, che si è svolto oggi presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS a Roma
Fumare è così dannoso che può addirittura cambiare il sistema immunitario di una persona, lasciandola vulnerabile a malattie e infezioni anche anni dopo aver smesso. Queste sono le conclusioni di uno studio condotto dall’Institut Pasteur di Parigi e pubblicato sulla rivista Nature. I risultati mostrano che il fumo diminuisce la capacità del corpo di combattere le infezioni e può anche esporre al rischio di malattie croniche che comportano infiammazioni, come l’artrite reumatoide e il lupus
Un innovativo nanovettore, un nanogel, è in grado di somministrare farmaci antinfiammatori in modo mirato nelle cellule gliali coinvolte attivamente nell’evoluzione della lesione al midollo spinale, una condizione che porta a paraplegia o tetraplegia. A svilupparlo uno studio pubblicato sulla rivista Advanced Materials, condotto dai ricercatori dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, in collaborazione con il Politecnico di Milano
