di Pierangela Totta, Responsabile scientifica Futura Stem Cells
Quando parliamo di Anemia di Fanconi, stiamo parlando di una malattia genetica che distrugge le cellule del midollo osseo. È una rara forma di anemia caratterizzata da carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi e rossi, ritardo dell’accrescimento, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale. È una malattia grave, che si manifesta in età scolare e ha un andamento progressivo. Le cellule dei pazienti mostrano un’evidente instabilità cromosomica (presenza di rotture e alterazioni dei cromosomi).
L’unica terapia oggi possibile è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali emopoietiche da cordone ombelicale (in entrambi i casi da donatore compatibile).
In questo articolo vi vogliamo raccontare due storie diverse di Anemia di Fanconi, due destini differenti accomunati da una terapia che ha salvato loro la vita: il trapianto di cellule staminali del sangue.
Antonella, 41enne. La sua fortuna è stata quella di aver lavorato, in gioventù, in ambito nautico. Proprio per via del suo lavoro, prima di imbarcarsi, per prassi Antonella doveva farsi gli esami del sangue. E in uno di questi controlli, a 22 anni, scopre che qualcosa non va, anche se solo 7 anni dopo riuscirà a dare un nome alla sua patologia: anemia di Fanconi.
«Ricordo ancora i valori di quegli esami – racconta Antonella -. Avevo i globuli rossi e bianchi bassissimi, così come le piastrine. Ovviamente non mi sono potuta imbarcare. E da qui è cominciata la ricerca della diagnosi. Inizialmente i medici diedero la colpa alla mancanza di vitamina B, e mi prescrissero degli integratori, ma non servirono a nulla. La diagnosi iniziale fu di aplasia midollare. Quindi passai alle cure con cortisone e ciclosporina e alle infusioni di siero. Insomma, provai varie terapie, ma con scarsissimi risultati. Nel frattempo tenevo sotto controllo l’emocromo, e ogni tanto, quando era necessario, dovevo ricorrere a delle trasfusioni di sangue. Poi la situazione degenerò e divenne indispensabile trovare un donatore di midollo osseo. Il donatore arrivò dopo 3 anni di ricerche, nel 2012, da Israele: mi piace definirlo ‘il mio angelo’ o il mio ‘fratellino genetico’. Mi ha salvato la vita. Nel frattempo, finalmente, dopo 7 anni ricevetti anche la corretta diagnosi di anemia di Fanconi».
«Il primo anno e mezzo dopo il trapianto – spiega Antonella – è stato molto difficile, continuavo ad essere soggetta ad infezioni. Poi però mi sono ripresa, è stata lunga ma ad oggi posso dire che il trapianto è andato bene. Noi affetti da anemia di Fanconi siamo ‘cromosomicamente fragili‘, e siamo esposti a maggiori rischi rispetto ad una persona sana. Dobbiamo sottoporre a controlli frequenti tutto l’organismo perché, ad esempio, abbiamo un maggior rischio di sviluppare tumori alla lingua e alla bocca. Ad oggi, però, i controlli sono diventati la normalità e ho riacquistato una vita che avevo dimenticato di avere, perché in passato molto limitata. Prima dovevo sempre andare in giro con l’antibiotico, e mi affaticavo spesso. Oggi vivo molto più tranquillamente» (Osservatorio Malattie Rare).
Cameron, 12enne. A 9 anni, quando la sua salute cominciò a non essere più quella di un tempo, le fu diagnosticata l’Anemia di Fanconi. L’unica speranza per Cameron era quella di affrontare un trapianto di cellule staminali del sangue. Quando scoprirono che le cellule staminali potevano essere utilizzate per il trattamento dell’Anemia di Fanconi, i suoi genitori furono sollevati: avevano infatti deciso di conservare le cellule staminali del cordone ombelicale di tutti e tre i loro bambini alla nascita. Sebbene le cellule staminali del cordone ombelicale di Cameron non potessero essere utilizzate perché portatrici del gene mutato, essendo l’Anemia di Fanconi una malattia genetica, quelle di suo fratello Conlan erano compatibili. Quando si decide di fare una conservazione di cellule staminali autologa familiare, si dà infatti una possibilità di trovare un donatore familiare compatibile più velocemente, in quanto un fratello su quattro, cioè il 25% dei fratelli, è compatibile. Questo è un vantaggio rispetto alla ricerca di un donatore compatibile estraneo: in quel caso, la compatibilità diviene 1 su 100.000.
Cameron venne preparata per il trapianto con una chemioterapia e poi trapiantata. A tre anni dal trapianto, si sta godendo la sua pre-adolescenza: frequenta i suoi amici, ama truccarsi e condivide persino con gli altri la sua nuova connessione con suo fratello Conlan.
I genitori di Cameron speravano che non avrebbero mai avuto bisogno di usare le cellule staminali del cordone ombelicale dei loro figli, ma dopo aver fatto molte ricerche e imparato come il sangue del cordone ombelicale può curare oltre 80 malattie con il potenziale per molto altro ancora, hanno deciso che non conservarle sarebbe stato un rischio (Maze Cord Blood).
Quale sia la migliore fonte di cellule staminali da utilizzare dipende da tanti fattori, legati alla malattia, al grado di compatibilità, alla numerosità e vitalità cellulare, allo stato di salute del paziente ed altri. Certo è che avere la possibilità di scegliere è un’opportunità in più; un’opportunità che talvolta salva la vita.
La dottoressa Pierangela Totta è Responsabile scientifica di Futura Stem Cells. È ricercatore da più di 15 anni con all’attivo diverse pubblicazioni internazionali nel campo oncologico e staminale
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