Diceva Paracelso che i pazienti dovrebbero essere i libri del medico e nel terzo millennio i medici hanno imparato a leggerli. Merito di quella che viene chiamata ‘medicina di precisione’ e che oggi entra di diritto anche nei reparti di reumatologia. Le malattie gastro-reumatologiche colpiscono circa un milione di persone in Italia hanno indotto la […]
Diceva Paracelso che i pazienti dovrebbero essere i libri del medico e nel terzo millennio i medici hanno imparato a leggerli. Merito di quella che viene chiamata ‘medicina di precisione’ e che oggi entra di diritto anche nei reparti di reumatologia.
Le malattie gastro-reumatologiche colpiscono circa un milione di persone in Italia hanno indotto la SIGR a credere nel progetto di creare un Registro Nazionale Spondiloartriti Enteropatiche.
Si tratta di un ambizioso e complesso progetto, che ha visto finora la partecipazione attiva di 16 Centri di gastroenterologia e reumatologia sul territorio nazionale” sottolinea il Dottor Andrea Picchianti Diamanti, ricercatore universitario al Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, “Sapienza” Università di Roma – permette ndo di ottenere quella che è, ad oggi, la più ampia casistica italiana di pazienti affetti da Spondiliti Anchilosanti enteropatiche”.
La raccolta dei dati avviene tramite una piattaforma online dedicata di semplice utilizzo, in cui ogni centro ha inserito le principali caratteristiche cliniche di ogni singolo paziente tra cui: la tipologia di SpA enteropatica, la severità della malattia, la diagnostica per immagini (risonanza magnetica, ecografia articolare, radiografia), le comorbidità e il regime terapeutico. I preziosi dati epidemiologici scaturiti da questa popolazione potranno ampliare la conoscenza delle Spondiloartriti (Spa) enteropatiche nella speranza di migliorarne il percorso diagnostico/terapeutico attraverso la gestione multidisciplinare di questi pazienti e favorire l’approccio di ‘patient profiling’”.
Ad oggi, l’incidenza di spondiloartriti e artrite reumatoide si attesta intorno allo 0,5% della popolazione e per le malattie infiammatorie croniche intestinali intorno allo 0,3%-0,5%.
Sono patologie infiammatorie che possono interessare le articolazioni e la colonna vertebrale, frequentemente associate alle malattie infiammatorie croniche intestinali (M.I.C.I.),come colite ulcerosa o il Morbo di Crohn e la sovrapposizione di queste due patologie nello stesso paziente viene appunto definita SpA enteropatica.
“Si tratta di malattie croniche di forte impatto sociale che colpiscono spesso persone giovani in piena età lavorativa con costi diretti e indiretti rilevanti e una alta quota di disabilità” specifica il Professor Bruno Laganà, Presidente della SIGR. “In ambito sanitario si sta affermando un concetto di medicina cucito sulle differenze individuali, che tiene conto della variabilità genetica, dell’ambiente, delle caratteristiche del microbioma e dello stile di vita delle singole persone. Il minuzioso processo di individuazione di terapie e cure in modo così personalizzato prende il nome di ‘medicina di precisione’. Motivata dall’esplosione dei dati legati agli studi di biologia molecolare, che hanno evidenziato la forte variabilità tra individui, la medicina di precisione è destinata all’ampliamento della tassonomia delle patologie, perché tiene conto delle singole peculiarità”.
Il primo articolo presente nella banca dati NCBI che cita la medicina di precisione risale al 1952, ma l’interesse è esploso negli anni 2000 , precisamente nel 2014, quando si è registrato un aumento del 66% delle pubblicazioni scientifiche inerenti all’argomento.
In una ricerca su Arthritis & Rheumatology Richard Pope e Deborah Winter, autori di spicco della Nord-Ovest University hanno sottolineato: “Abbiamo tanti diversi farmaci biologici, ma c’è nessuna motivazione per usare un farmaco anzichè un altro”, ha detto Perlman. “Sprechiamo 2,5 miliardi di dollari l’anno in una terapia inefficace e i pazienti passano attraverso 12 settimane di terapia a cui non rispondono”.
Nella medicina “personalizzata” si cerca di riconoscere e colpire specifici bersagli molecolari mentre la ricerca medica e farmacologica si concentra su bio- marcatori in grado di prevedere la risposta terapeutica in sottogruppi di pazienti con specifici profili genetici.
Questo approccio promette di migliorare l’efficacia e la sicurezza dei nuovi trattamenti limitandone gli effetti collaterali e risparmiando ai pazienti l’esposizione a farmaci che hanno scarse probabilità di successo.
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