PTC Therapeutics ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento STRIVE per la distrofia muscolare di Duchenne. Gli STRIVE Awards mirano a fornire fondi alle associazioni dei pazienti in tutto il mondo, per sviluppare programmi unici e di collaborazione che garantiscono contributi significativi alla comunità delle malattie rare.
Sin dal suo inizio, STRIVE ha supportato più di 20 programmi che hanno avuto un impatto diretto sulla vita delle persone affette da Duchenne, affrontando alcune delle più grandi aree di bisogni insoddisfatti. I programmi hanno migliorato l’accesso ai test diagnostici, supportato la vita indipendente e l’empowerment personale, hanno istruito le famiglie e gli operatori sanitari, offerto supporto psicologico tramite una gamma di piattaforme online e fornito le tanto necessarie opportunità di avere un sollievo.
«Con il finanziamento degli STRIVE Awards, lo scorso anno siamo stati in grado di fornire incontri educativi e l’accesso a professionisti sanitari specializzati a sostegno delle famiglie colpite da Duchenne in Ungheria», ha affermato Gabriella Oberrecht, Duchenne Hungary. «Il programma PTC STRIVE offre una grande opportunità alla comunità Duchenne per aiutarla a realizzare i suoi obiettivi, e incoraggiamo le organizzazioni locali a presentare le loro proposte anche quest’anno, per sostenere le famiglie che vivono con la Duchenne», sottolinea Riccardo Ena Country Manager di PTC Therapeutics Italy.
«Al quinto anno, siamo orgogliosi che il programma STRIVE Awards continui a supportare la comunità Duchenne. I precedenti vincitori hanno aiutato caregiver, operatori sanitari e famiglie», ha affermato Mary Frances Harmon, Senior Vice President, Corporate Relations, di PTC Therapeutics. «Attraverso le proposte che riceviamo ogni anno, vediamo soluzioni innovative per le complesse sfide affrontate da questa comunità e siamo impazienti di vedere le proposte che verranno presentate quest’anno».
Il programma mira a migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti Duchenne, aumentando la conoscenza di questa devastante malattia rara e informando il pubblico e gli operatori sanitari, nonché identificando e incoraggiando la prossima generazione che fornirà sostegno ai pazienti Duchenne. Il processo di candidatura per il programma rivolto alle associazioni dei pazienti è ora aperto e il termine ultimo per la presentazione delle proposte è il 30 aprile 2019. I destinatari dei premi saranno annunciati entro la fine dell’anno in occasione del World Duchenne Awareness Day.
LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara e fatale che colpisce principalmente i maschi, provocando una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e portando alla morte prematura intorno alla terza decade di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È un disturbo muscolare progressivo causato dall’assenza di proteina distrofina funzionale. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con Duchenne possono perdere la capacità di camminare già all’età di dieci anni, seguita dalla perdita dell’uso delle braccia. Successivamente subiscono complicanze polmonari potenzialmente letali, che richiedono la necessità della ventilazione meccanica, nonché complicazioni cardiache nella tarda adolescenza e nei primi anni dell’età adulta.
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