Contributi e Opinioni 22 Ottobre 2019 09:59

Famiglie SMA in piazza con “La Giostra possibile”: dopo Bari prossime tappe Napoli e Bologna

La campagna di sensibilizzazione è partita da Bari il 18 ottobre. Poi Napoli dal 25 al 27 e Bologna dall’8 al 10 novembre. Bambini e famiglie invitati a “fare un giro” per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e sapere che oggi anche con l’Atrofia Muscolare Spinale un futuro gioioso è possibile

Una vera giostra dell’800, allestita per tre giorni prima a Bari (dal 18 al 20 ottobre), poi Napoli (dal 25 al 27 ottobre al Centro Commerciale Azzurro); e Bologna (dall’8 al 10 novembre).

Bambini, ragazzi e famiglie saranno invitati a salire e fare un giro per divertirsi e conoscere più da vicino la SMA, per esteso atrofia muscolare spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo. È una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle.

La giostra possibile, promossa da Famiglie SMA (l’associazione che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale) con il contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche, è la campagna di sensibilizzazione ideata per far conoscere i nuovi scenari che si stanno delineando, sostenere la raccolta fondi e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito, attualmente accessibile solo nel Lazio e presto in Toscana.

Un giro in giostra per contribuire ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salirci non sarà più un sogno. In ogni piazza sarà presente un presidio di volontari che daranno informazioni e distribuiranno la brochure con le informazioni fondamentali sulla patologia e Famiglie SMA, insieme a un ticket, ovviamente gratuito, per fare un giro.

Fino a due anni fa una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), era una tragedia per il paziente e per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente, attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato.

«Il nostro obiettivo con ‘La giostra possibile’ è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – dichiara Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA – Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra».

È importante identificare precocemente i neonati con la SMA, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche, perché studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. 

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

Articoli correlati
Fabio Caressa in campo per «Tutta un’altra SMA», campagna per sostenere i malati
Il giornalista sportivo Fabio Caressa è la voce di “Tutta un’altra SMA”, la campagna di Famiglie SMA in corso fino all’8 ottobre per sostenere le persone con atrofia muscolare spinale attraverso il Numero Verde Stella
di V.A.
Cura genica per SMA, AIFA mette sotto osservazione farmaco dopo due decessi
Nel 2022 due bambini affetti da SMA, trattati con Zolgesma, sono deceduti in Russia e Kazakistan per insufficienza epatica acuta. L’agenzia del farmaco raccomanda di tenere sotto osservazione i valori epatici nei primi mesi di assunzione del medicinale
Giffoni Innovation Hub, grande accoglienza per “Hai mai visto un unicorno?”, il cortometraggio che parla di vita e di SMA
Ragazzi dai 18 ai 30 anni hanno partecipato alla presentazione del film realizzato da Famiglie SMA, OMaR e GoGo Frames ponendo numerose domande per giungere a una riflessione: necessario parlare, raccontarsi ed essere ascoltati, soprattutto quando c’è di mezzo una disabilità
“Tutta un’altra SMA”: il regalo di Natale solidale per garantire le stesse opportunità di cura a tutti
La campagna di Famiglie SMA per sostenere la ricerca e i progetti a favore delle famiglie che convivono con l’atrofia muscolare spinale, malattia rara che ogni anno in Italia colpisce circa 40-50 nuovi nati
Atrofia muscolare spinale, ultimo appuntamento con #SMAspace il progetto di Omar e Famiglie SMA
Nella piazza virtuale che permette di confrontarsi con gli specialisti si parlerà di corpo e relazioni con Simona Spinoglio e Jacopo Casiraghi, ospite Luisa Rizzo
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Advocacy e Associazioni

Alzheimer, Spadin (Aima): “Devasta l’economia della famiglia, la sfera psicologica e le relazioni di paziente e caregiver”

La Presidente Aima: “Due molecole innovative e capaci di modificare la progressione della malattia di Alzheimer sono state approvate in diversi Paesi, ma non in Europa. Rischiamo di far diventar...
Salute

Disturbi alimentari, ne soffrono più di tre milioni di italiani. Sipa: “Centri di cura pochi e mal distribuiti”

Balestrieri (Sipa): "Si tratta di disturbi che presentano caratteristiche legate certamente alla sfera psicologica-psichiatrica, ma hanno anche un’importante componente fisica e nutrizionale che...
Prevenzione

Influenza, Lopalco (epidemiologo): “Picco atteso tra la fine di dicembre e l’inizio del nuovo anno. Vaccinarsi subito”

L'epidemiologo a Sanità Informazione: "Vaccinarsi contro influenza e Covid-19 nella stessa seduta: non ci sono controindicazioni, solo vantaggi"