Fenilchetonuria, ora la sostituzione proteica può essere assunta come una caramella

Chi vive con la fenilchetonuria (PKU) lo sa, rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali tre volte al giorno non sempre è facile. La supplementazione proteica, fondamentale pilastro del trattamento per questa rara patologia metabolica che colpisce in Italia un bambino ogni 1.581 nati, finalmente si giova di un nuovo prodotto, frutto di una tecnologia estremamente innovativa. Si tratta di PKU GOLIKE™ KRUNCH, sostituto proteico per la gestione dietetica della PKU in tavolette masticabili, assumibili in diversi momenti della giornata. Ogni tavoletta contiene 1g di proteine equivalenti, ha un sapore piacevole ed è facilmente trasportabile.

La commercializzazione di è stata annunciata da APR Applied Pharma Research SA, sussidiaria della compagnia biofarmaceutica RELIEF THERAPEUTICS Holding SA.

«Così confidiamo di poter offrire ai pazienti con fenilchetonuria un prodotto pratico e versatile: il primo sostituto proteico in tavolette da masticare per gestire al meglio la dietoterapia in ogni situazione e favorire il benessere di chi convive con la PKU – dichiara Simone Tiburzi, Country Manager di APR per l’Italia –. Ascoltando pazienti ed esperti abbiamo realizzato come l’assunzione degli aminoacidi, in alcuni momenti della giornata, impatti negativamente la qualità di vita con la conseguenza che  le tre somministrazioni giornaliere dei sostituti proteici, indicate nelle linee guida, non siano sempre rispettate. Abbiamo, quindi, sviluppato un nuovo prodotto, facile da trasportare e pronto per essere consumato quando e dove si vuole, nel rispetto delle indicazioni dei clinici. Come gli altri sostituti proteici della famiglia, anche le tavolette da masticare godono dei benefici apportati da Physiomimic Technology™ che promuove un assorbimento più fisiologico degli amminoacidi oltre ad eliminare sapore, odore e retrogusto tipicamente sgradevoli di questi nutrienti».

«La PKU è una patologia complessa e cronica, dovuta a un difetto metabolico che impedisce di metabolizzare la fenilalanina, normalmente assunta con l’alimentazione. Per evitare i gravissimi danni che l’accumulo di questa sostanza comporterebbe – spiega la Dr.ssa Albina Tummolo, referente per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’UOC Malattie Metaboliche e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII – Bari –  i pazienti necessitano di una presa in carico multidisciplinare che inizia proprio dal controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue, ottenibile principalmente con una dieta personalizzata e rigorosa, considerata a tutti gli effetti terapia salvavita che limita drasticamente le proteine normalmente contenute negli alimenti. La supplementazione proteica diventa dunque fondamentale per un controllo metabolico ottimale, ma per i pazienti non sempre è facile assumere le miscele regolarmente durante il corso della giornata. Quindi ben vengano prodotti in grado di facilitare la vita dei pazienti come in questo caso».

«Questo nuovo prodotto cerca di rispondere alle esigenze dei pazienti, impegnati in un regime terapeutico comunque abbastanza oneroso – commenta la Dr.ssa Valentina Rovelli, referente dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano – Questa strategia di assunzione della miscela amminoacidica in tavolette masticabili può riuscire a rispondere ad alcune delle necessità spesso espresse dai pazienti, per esempio l’esigenza di variare rispetto all’assunzione classica della miscela in polvere, liquida o in granuli. Il burden of disease della fenilchetonuria è dato anche dalla necessità forzata di una dieta sempre uguale, peraltro molto restrittiva».

Inoltre aumentare la palatabilità delle miscele è estremamente importante per non mettere a rischio l’aderenza terapeutica.

«La dieta attualmente è il cardine di trattamento della PKU e anche se si stanno facendo strada alcune opzioni farmacologiche è fondamentale continuare a concentrarsi sull’ottimizzazione del controllo metabolico attraverso la dieta. Proporre prodotti in grado di adeguarsi sempre più e meglio a uno stile di vita normale – conclude Rovelli – vuol dire favorire concretamente l’aderenza terapeutica e quindi la salute del paziente. Le persone con PKU che controllano bene i loro valori di fenilalanina con la dieta vivono bene, questo è l’assunto fondamentale».

«Si tratta di un’innovazione comodissima che semplifica la vita davvero – afferma Raffaele Cassani, consigliere di APMMC, Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite – La comodità del trasporto e la modalità di assunzione rendono il prodotto perfetto per chi viaggia, ma anche per chi desidera privacy, ad esempio a scuola o sul lavoro. Di fatto è come mangiare una caramella che non ha né sapore, né retrogusto e nemmeno cattivo odore tipico delle miscele a base di aminoacidi, può essere consumato con facilità anche a scuola o durante il tempo libero dei nostri ragazzi. Come associazione siamo ben contenti di essere stati coinvolti ed ascoltati già durante il processo di sviluppo di questo nuovo sostituto proteico. APR ha colto la necessità di partire dai nostri bisogni, per poi arrivare a mettere in commercio un prodotto, non il contrario. Questo per noi è davvero fondamentale».

La Fenilchetonuria (PKU)

La PKU è un raro disordine metabolico causato dall’enzima necessario a metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. L’aumento della concentrazione di fenilalanina nel sangue ha effetti tossici per il cervello, che esitano nella grave compromissione del sistema nervoso centrale. Il trattamento della PKU, che deve essere condotto per tutta la vita, è caratterizzato principalmente da un severo regime dietetico che limita drasticamente l’assunzione di proteine. Il che implica la necessità della supplementazione proteica attraverso alimenti a fini medici speciali, in grado di prevenire la carenza proteica e ottimizzare il controllo metabolico.

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