Forum Sistema Salute 2020: per le malattie rare si riparte dalla formazione e dai programmi di supporto ai pazienti

Si è svolta ieri la tappa finale degli Stati Generali delle Malattie Rare, una tavola rotonda organizzata da UNIAMO, nell’ambito del Forum Sistema Salute 2020 “Reloaded” che ha visto al lavoro nei mesi scorsi 4 tavoli tematici che hanno ruotato, metaforicamente, intorno alle malattie rare. 

Sono circa 7mila le malattie rare censite nel mondo. Secondo stime del Registro Nazionale delle Malattie Rare, nel nostro Paese vivono circa 2 milioni di persone affette (20 casi ogni 10mila abitanti) e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre duecento strutture sanitarie presenti sul territorio. Attualmente solo per il 5% delle Malattie Rare è disponibile un trattamento efficace e la maggior parte di questi sono stati sviluppati negli ultimi quindici anni. Nel loro insieme i pazienti sono una moltitudine e hanno in comune bisogni complessi e necessità sanitarie speciali. I principali attori del sistema salute si sono confrontati su quello che è e quello che potrebbe essere un modello nuovo della presa in carico dei malati rari.

«L’abbiamo chiamata presa in carico ‘olistica’, che non si limita all’organizzazione di aspetti squisitamente sanitari ma che deve integrare il tessuto sociale, l’ambiente scolastico e lavorativo oltre che comprendere il tempo libero», ha sottolineato Annalisa Scopinaro Presidente di UNIAMO e coordinatrice dei tavoli dedicati alle condizioni rare. 

«La tappa finale degli Stati Generali delle malattie rare è la spinta per un ulteriore lavoro sinergico fra gli interlocutori istituzionali e la Federazione UNIAMO, nell’ottica di risolvere i nodi di sistema e migliorare sempre di più l’assistenza per le persone con malattia rara», prosegue Scopinaro,  «In questo periodo di pandemia bisogna pensare come garantire la continuità assistenziale a tutte le persone con malattia rara ma anche a oncologici e cronici; sarebbe inoltre opportuno che nei vari decreti fossero previste misure a sostegno della disabilità e dei caregiver», aggiunge.

Ai 4 tavoli tematici della tappa di ottobre  sono stati invitati anche i rappresentanti delle aziende, coprotagoniste dei processi che determinano presa in carico e trattamento. 

«Proprio nel setting delle malattie rare CSL Behring crede in un modello di assistenza basata sul valore (VBHC) in cui tutti gli attori hanno un ruolo e delle responsabilità nella presa in carico del paziente. Ci sono tante leggi, determine e linee guida già approvate che potrebbero portare il sistema salute verso un approccio più integrato e olistico basato sul valore della cura ma la cui applicazione è disattesa. Percorsi diagnostico terapeutico assistenziali (PDTA), telemedicina e Piano Nazionale delle Malattie Rare sono temi urgenti che non si possono più rimandare e le aziende sono al fianco delle associazioni, dei pazienti e del sistema sanitario stesso per attuare e rinnovare quanto necessario» sostiene Lara Pippo, Direttore Market Access di CSL Behring.

Un problema sentito é quello della disuguaglianza nell’accesso ai servizi, nodo dolente sottolineato dagli esperti che hanno sottolineato la mancanza di equità che neppure a livello nazionale godono ancora concretamente degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure.

Sull’argomento si è espresso anche il Professor Giuseppe Limongelli, del Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, che ha sottolineato come i programmi basati sulla VBHC coordinati in sinergia con il SSN possono essere prodromici allo sviluppo di PDTA che potrebbero essere adattati alle esigenze delle singole Regioni.

Una assistenza di questo genere prevede nuovi modelli di erogazione e richiede uno sforzo di adeguamento con assistenza delegata a team e condivisione dei dati grazie a strumenti come la Cartella Clinica Elettronica e la creazione di Registri di Pazienti in modo da facilitare la misurazione degli esiti. Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR), seppur istituito nel 2001 tramite il DM 279/2001, si auspica possa con il tempo divenire realmente uno strumento di sorveglianza in linea con le casistiche reali della popolazione in modo da restituire un’informazione epidemiologica esaustiva.

«Tenendo conto degli obiettivi declinati nel precedente piano nazionale malattie rare che si possono ancora ritenere validi, così come dell’esperienza di monitoraggio che in altri ambiti è stata condotta, potrebbero essere sviluppati e condivisi, anche nell’ambito dell’assistenza delle malattie rare, sistemi di monitoraggio con indicatori di esito e di performance o anche con riguardo alla verifica degli adempimenti LEA: i sistemi informativi regionali ed i registri dedicati sono sufficientemente maturi per uno sviluppo in questo senso, accompagnati se possibile da finanziamenti in linee progettuali dedicate», aggiunge la Dottoressa Cecilia Berni del Servizio di Programmazione e Monitoraggio Malattie Rare Regione Toscana. 

«La diffusione dei malati ‘rari’ è tale da rendere necessaria una formazione più ampia e uniforme in tutte le Regioni. Una formazione che potrebbe essere inserita nel piano formativo annuale di diverse figure professionali perché il valore e l’efficienza della cura passano anche dalla conoscenza», afferma il Dottor Cesare Pisacane, Regional Affairs Manager di CSL Behring, che continua: «CSL Behring si pone come partner per offrire progetti a tutti i livelli nelle patologie che conosce meglio e a cui fornisce soluzioni terapeutiche. Operazione che è nelle corde dell’azienda, non nuova a iniziative formative: ricordiamo qui il progetto PRONTI dedicato ai farmacisti ospedalieri, i webinar e le iniziative di Patient Support Program che formano i pazienti per l’auto-somministrazione e la gestione in autonomia delle terapie (es Factors@Home)».

La rete di assistenza deve avere uno sviluppo di sistema e andare oltre la risposta di emergenza. Il primo grande ostacolo è nella diversità di interpretazione delle prese in carico complesse domiciliari: è essenziale che anche questa declinazione di assistenza sia appoggiata su istituzioni e prassi mandatorie in tutte le Regioni e che le prestazioni siano incluse nei LEA che sono uguali per tutti perché occorre uniformità.