Insufficienza intestinale cronica e sindrome intestino corto, un tavolo per migliorare il percorso assistenziale

L’insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) è una grave patologia causata dalla riduzione della funzione intestinale sotto il minimo necessario per l’assorbimento di macronutrienti, tale da richiedere la supplementazione per via venosa (nutrizione parenterale) al fine di mantenere lo stato di salute e la crescita. La IICB, di cui la Sindrome dell’Intestino Corto ne rappresenta la causa principale, si verifica quando l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, cioè, nutrire l’organismo. Se non trattata, la IICB causa la morte per denutrizione.

In Italia la IICB non è stata ancora inserita nella lista nazionale delle malattie rare, pur rappresentando una delle insufficienze d’organo più rare. Alcune delle patologie che possono determinare l’insufficienza intestinale cronica benigna sono già state riconosciute come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale (es: M. di Ehlers Danlos, Sindrome da pseudoostruzione intestinale, M. da inclusione dei microvilli, linfangectasia intestinale, poliposi famigliare, S. di Gardner). Tuttavia, queste patologie rappresentano non più del 20-25% dei casi di IICB. Il restante 75% dei pazienti con IICB, tra cui quelli affetti da sindrome dell’intestino corto, non hanno questo riconoscimento. Si viene così a verificare un’evidente disparità di accesso a cure appropriate da parte di cittadini affetti dalla medesima insufficienza d’organo.

In aggiunta a questo, l’insufficienza intestinale cronica benigna manca di un corrispettivo “codice nosologico” che ne consenta “l’identificazione amministrativa”. In assenza di tale riconoscimento, non c’è quindi sul territorio nazionale una prassi assistenziale consolidata e si registrano esperienze regionali diversificate.

Sulla base di queste premesse, su iniziativa dell’Associazione “Un Filo per la Vita”, con il contributo non condizionante di Takeda Italia, nasce il progetto “Insufficienza intestinale cronica benigna e sindrome dell’intestino corto: come migliorare il percorso assistenziale” che ha la finalità di amplificare la conoscenza sulle condizioni dei pazienti affetti da tale patologia e sulle problematiche del percorso assistenziale legate al mancato riconoscimento come malattia rara nel nostro SSN. La rarità e la complessità della IICB e della SBS sono fonte di grandi criticità, delle quali sono i pazienti a subirne le conseguenze e che si traducono in assenza di percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali codificati, strutturati e nelle difficoltà riscontrare dagli stessi nel beneficiare di una appropriata assistenza sanitaria e sociale.

Nel corso del tavolo tecnico-istituzionale di oggi, primo di due, sono stati discussi temi importanti volti a inquadrare la condizione del paziente affetto da IICB-SBS relativamente all’età pediatrica con l’elaborazione di un documento condiviso. Tra gli argomenti oggetto del tavolo che verranno vagliati e volti a determinare una posizione istituzionale al riguardo, figurano: lo stato dell’arte della presa in carico del paziente pediatrico affetto da IICB e da SBS; l’importanza del riconoscimento della IICB e SBS come malattia rara e i suoi risvolti in termini di qualità di vita e di cura; le best practices presenti a livello territoriale. Inoltre si parlerà di transizione del paziente dall’età pediatrica all’età adulta e delle aree di miglioramento nel campo dell’assistenza domiciliare, nell’ambito della formazione dei professionisti sanitari, e in quello relativo ai centri di riferimento.

All’incontro di oggi sono intervenuti: Fabiola Bologna – Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati , Lorenzo D’Antiga – Dir. Pediatria Ospedale Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Antonella Diamanti – Resp. UOS Riabilitazione Nutrizionale Osp. Bambino Gesù, Antonella Lezo – Resp. Dietetica e Nutrizione Clinica (afferente SC Pediatria), Città della Salute di Torino, Immacolata Spagnuolo – Prof.ssa pediatria generale e specialistica, AOU Federico II, Napoli, Paolo Gandullia – Resp. UOC Gastroenterologia pediatrica ed Endoscopia digestiva, Osp. Gaslini, Domenica Taruscio – Dir. Centro nazionale malattie rare, Istituto Superiore di Sanità, Maria Maspoli – Assessorato alla Sanità, Sezione Programmazione Sanitaria – Torino, Responsabile Rete Regionale Malattie Rare Regione Piemonte, Laura Lacitignola – Dirigente medico pediatrico SOC Gastroenterologia e Nutrizione, AOU Meyer, Firenze.

Della gestione del paziente affetto da IICB-SBS relativamente all’età adulta e delle tematiche ad essa correlate si parlerà approfonditamente nel corso del prossimo tavolo previsto il 10 dicembre 2021.