Una pallina di Natale per sostenere la ricerca e i progetti a favore delle famiglie, un regalo solidale per rendere più forte chi convive con la SMA. È “Tutta un’altra SMA”: la campagna dell’associazione Famiglie SMA, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie, la SMA colpisce soprattutto in età pediatrica e rende sempre più difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
Una battaglia che ogni anno in Italia coinvolge circa 40-50 nuovi nati e le loro famiglie. Se dicembre è un mese in cui fare i conti con l’anno passato, il bilancio 2021 registra nuovi segni positivi e qualche sorriso in più. A marzo di quest’anno è stata approvata infatti dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) la prima terapia genica, un farmaco innovativo che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. Un trattamento importante che si aggiunge a una terapia già efficace mentre una terza si avvicina a grandi passi verso l’approvazione, attesa nei primi mesi del 2022. La SMA conta quindi al momento su tre farmaci – che non sono una cura definitiva è bene sottolinearlo – ma tre efficienti armi in grado di contrastare i suoi effetti. Un traguardo incredibile per una patologia che fino al 2017 era orfana di terapie.
Così come fondamentali sono gli obiettivi raggiunti per lo screening neonatale: un test genetico effettuato poco dopo la nascita – grazie a una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone – che consente la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, prima che si producano i danni gravi e irreversibili tipici della patologia.
In base ai dati disponibili, se i piccoli sono presi in carico prima della comparsa dei sintomi, nella maggior parte dei casi raggiungono tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma.
A settembre di quest’anno il Progetto Pilota di screening neonatale nel Lazio e in Toscana, il primo in Italia, ha compiuto i due anni ed è stato rinnovato dalle rispettive Regioni, identificando ad oggi 17 bambini con SMA che hanno potuto contare su terapie tempestive. Il test genetico è inoltre recentemente disponibile anche in Puglia e Liguria, e si attende quanto prima l’estensione nazionale che ha già ottenuto il parere positivo del tavolo istituito al Ministero della Salute.
Grazie alla ricerca scientifica la qualità della vita delle persone con atrofia muscolare sta cambiando, ma è importante mettere in campo tutte le risorse disponibili. Per questo Famiglie SMA si impegna da sempre per garantire a ogni paziente l’accesso alle cure, fornendo supporto logistico ed economico a chi ne ha bisogno, e offre supporto psicologico e consulenza nelle pratiche burocratiche attraverso il Numero Verde Stella (800.58.97.38). Sostiene la ricerca scientifica ed è un punto di riferimento costante per le novità mediche e normative: informa le famiglie sugli sviluppi e le novità delle terapie, sugli ausili disponibili e sull’assistenza a cui si ha diritto da parte delle istituzioni pubbliche.
Sostiene i nuovi genitori al momento della diagnosi grazie al progetto Newborn SMA, realizzato grazie a un team composto da sei persone fra tutor, nurse coach e psicologi. Per promuovere la vita indipendente, tra le esigenze maggiormente sentite dagli adulti con SMA, organizza corsi di formazione gratuiti per assistenti personali.
Ecco perché un piccolo gesto come l’acquisto di una pallina di Natale si arricchisce un grande significato.
«Oggi possiamo dire di avere di fronte ‘un’altra SMA’, perché lo screening neonatale unito all’efficacia delle terapie riesce a cambiare la storia della malattia – sostiene la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara – .Ora è importante che tutti abbiano le stesse opportunità di cura e riescano ad accedere a ogni strumento utile, primo tra tutti il test genetico che consente di intervenire prima della comparsa dei sintomi. Il nostro impegno da sempre è concentrato nell’evitare che ci possano essere pazienti di serie A e serie B».
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