Tecnologia di ultima generazione e ricercatori universitari altamente specializzati, questo il binomio messo in campo dall’ASST Santi Paolo e Carlo nella nuova struttura complessa di genetica medica che si configura come una delle più importanti realtà pubbliche nell’offerta di Regione Lombardia.
«La genetica è il futuro della Sanità, uno dei campi più in evoluzione – ha dichiarato Matteo Stocco, Direttore Generale dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano all’inaugurazione – le analisi sul patrimonio genetico rappresentano infatti la frontiera più innovativa che la sanità si trovi ad affrontare per vivere meglio e più a lungo. La ricerca su malattie rare e sull’insorgenza di nuove patologie sarà fatta su un target di 5000 pazienti l’anno, dove verranno indagate diverse malattie, tra cui maculopatie e fibrosi invalidanti».
La nuova struttura diretta dalla professoressa Monica Miozzo già direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università Statale di Milano si articola in tre sezioni strettamente collegate: il laboratorio di Citogenetica, dove grazie ad una piattaforma altamente tecnologica è possibile investigare il genoma umano; il laboratorio di Genetica Molecolare, dove viene effettuata l’estrazione del DNA, il sequenziamento dell’RNA e analisi epigenetiche; e infine il servizio di Genetica Clinica che permette di trasferire le ricerche sui pazienti. «La genetica medica collocata in ospedale è in grado di supportare nella diagnosi quasi tutti i reparti – ha sottolineato Monica Miozzo -. La peculiarità di questa struttura è di avere un team di giovani ricercatori che sono in grado di trasferire velocemente le conoscenze della comunità internazionale e i risultati dei progetti di ricerca nell’ambito della diagnostica molecolare, sui pazienti».
Il sistema robotizzato per la preparazione dei campioni e gli strumenti informatici per la valutazione dei risultati garantiscono l’esecuzione di indagini genetiche complete dal sequenziamento di singoli geni all’intero genoma umano in tempi contenuti e in diversi ambiti di ricerca.
«In questo momento stiamo portando avanti delle ricerche che riguardano la messa a punto della profilazione molecolare che copre tutto il genoma per l’identificazione di lesioni patogenetiche e genetiche che possono essere responsabili di malattie – ha spiegato la direttrice del Centro – inoltre abbiamo avviato un progetto di ricerca con capofila l’Università La Sapienza dove ci occupiamo di medicina di precisione in due patologie specifiche che sono il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla in un grande team multidisciplinare. Tutto questo è reso possibile perché abbiamo piattaforme tecnologiche molto avanzate e giovani genetiste bioinformatiche in grado di interpretare l’enorme quantità di dati che la medicina genomica produce, i cosiddetti big data, che sono di difficile interpretazione, impossibili da codificare senza tools informatici che permettono di andare a caccia della lesione causativa della patologia di cui ci stiamo occupando. Anche il ruolo del medico genetista è fondamentale perché fa il counseling genetico, spiega limiti e opportunità di affrontare un test genetico e segue la persona fino alla conclusione del suo iter diagnostico».
Già punto di riferimento per le malattie rare, il nuovo centro di genetica medica porterà avanti anche un progetto di ricerca con l’Aeronautica Militare. «Stiamo cercando di capire e studiare l’impatto che ha l’esposizione alle radiazioni per lunghi periodi e lo stress che subiscono i piloti impiegati in campo bellico sulla genetica – ha aggiunto Gian Vincenzo Zuccotti, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano -, quindi i campi di ricerca sono molteplici e credo che coniugando una struttura assistenziale con il lavoro di ricerca dell’Università si potranno ottenere ottimi risultati».
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