Diagnosticata, per la prima volta al mondo sul sangue di una madre, la presenza di una anemia mediterranea nel feto portato in grembo. Una novità assoluta tutta italiana, che apre nuove frontiere nella diagnosi prenatale non invasiva. Negli istituti di ricerca del centro clinico Altamedica di Roma, si è riusciti, per la prima volta, in un caso di routine senza sospetti, a diagnosticare la presenza della patologia con il FetalDNA Total-screen, il più recente e performante test di diagnosi prenatale non invasivo, il primo in grado di rilevare malattie non solo cromosomiche ma anche monogeniche come la fibrosi cistica o i nanismi.
“Da ormai quasi dieci anni la diagnosi prenatale non invasiva (Nipt) si sta inserendo tra i test di routine per screenare diagnosi un tempo disponibili esclusivamente con i test invasivi come la amniocentesi o la villocentesi – spiega Claudio Giorlandino, direttore generale dell’Italian college of fetal maternal medicine – . Benché ancora tutti i vecchi test Nipt non presentino le potenzialità degli esami invasivi, i più recenti sono in grado di eseguire diagnosi impensabili fino a pochi mesi fa. È il caso del FetalDNA Total-screen, il quale ha dimostrato da più di un anno di poter diagnosticare, oltre alle normali anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e altre alterazioni del cariotipo, anche patologie come la fibrosi cistica nel sangue materno”.
Per la prima volta però il FetalDNA Total-screen è riuscito a diagnosticare anche l’anemia mediterranea. “Nonostante alcuni ricercatori di Singapore abbiano recentemente pubblicato la possibilità di eseguire diagnosi nel sangue materno come l’anemia mediterranea, finora nessuno vi era riuscito. In Italia, invece – prosegue Giorlandino – gli istituti di ricerca della Altamedica di Roma hanno diagnosticato per la prima volta la presenza nel feto della patologia. La diagnosi è stata poi confermata con un esame invasivo e per adesso, in base ai risultati ottenuti, l’attendibilità sembrerebbe pari al 100%. Oggi questo test è assolutamente tra i più performanti, al primo posto per la diagnosi prenatale non invasiva. Ricordando sempre che si tratta di uno screening”.
Tra le indagini rientrano: dalle malattie monogeniche alla fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale materna, alla trombofilia materna ereditaria, alla presenza di agenti infettivi nel sangue materno, fino al nuovissimo screening per la predisposizione genetica della madre a partorire pretermine. Ma come funziona? “Il FetalDNA Total-screen sfrutta una nuova tecnologia – afferma Giorlandino – Si esegue il prelievo di sangue, si estrae il dna, i frammenti vengono purificati, poi un’apparecchiatura a scambio di ioni va a indagare le sequenze di frammenti di dna. L’indagine è molto più profonda ma i risultati sono veloci, disponibili al massimo in 5 giorni. Inoltre tutta la procedura, dal prelievo alla risposta, è validata a livello europeo”.
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