Meli (Ass. Famiglie disabili Lombarde): “Restano irrisolte tre criticità: la libertà di scelta dell’individuo, la riduzione del contributo e l’inaccettabile trattamento per i nati nel 2024 con disabilità gravissima”
La Presidente della FNOPI: “Favorire una piena integrazione sociosanitaria attraverso l’azione dei diversi professionisti sanitari e sociali impegnati nella presa in carico e nella redazione del progetto di vita della persona con fragilità e disabilità”
Sono oltre 900, secondo la rete di riferimento europea ERN-EYE, le malattie rare che riguardano la vista. Ma solo alcune hanno a disposizione una terapia. A puntare i riflettori sulle malattie rare dell’occhio sono stati gli specialisti dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (Aimo)
Mattarella: “I continui progressi della medicina personalizzata, delle tecnologie genomiche e biomediche offrono nuove possibilità di trattamento per diverse patologie, aprendo la strada a terapie più mirate ed efficaci e rendendo il futuro di tante persone affette da malattie rare sempre più incoraggiante”
In un anno, il network legale ha ‘restituito’ ai professionisti sanitari 250mila euro. Disponibile la guida Consulcesi Club per districarsi tra le novità giurisprudenziali
I ricercatori hanno calcolato che indicando le calorie sui menù di tutte le attività alimentari extra domestiche sarebbero 9.200 i decessi per malattie cardiovascolari potenzialmente prevenibili nei prossimi 20 anni
L’importanza della medicina di precisione per la diagnosi, Stigliano (gastroenterologa): “Sofisticati test genetici sul sangue individuano le specifiche mutazioni genetiche, causa della malattia”
I ricercatori: “I cambiamenti nelle quantità di ghiaccio marino possono interrompere la normale circolazione oceanica, influenzando il clima globale”
Il coordinatore della ricerca: “I nostri dati suggeriscono che le mutazioni nel gene DENND5B possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei pazienti che hanno partecipato allo studio”
La Fondazione Lega del Filo d’Oro ETS – Ente Filantropico è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per le patologie che danno problematiche sensoriali. Nel 2023, infatti, il Centro Diagnostico della Fondazione ha trattato 145 utenti e quasi la metà (44%) delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, registrando un +13% dal 2010
In occasione della Giornata delle Malattie rare, Anfass sottolinea la necessità che si operi concretamente per rispondere alle esigenze e ai bisogni delle persone con malattie rare e delle loro famiglie
D’Avino (Fimp): “Per i giovani pazienti con malattie rare il miglioramento della prognosi rappresenta un obiettivo primario, da perseguire attraverso l’implementazione di adeguati modelli di presa in carico integrati, in cui il Pediatra di Famiglia riveste un ruolo centrale per la sua capacità di intercettare i bisogni assistenziali del bambino malato e dell’intero il nucleo familiare”
Dimostrata per la prima volta in vivo l’efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita. Il primo studio, pubblicato su Nature, su un gene responsabile di ipercolesterolemia, ma la strategia potrebbe servire anche per altre malattie
I neuropsichiatri infantili in prima linea nella presa in carico e nel trattamento delle sindromi rare con disabilità complesse
Circa 100 mila euro per la ricerca. È quanto l’Associazione Famiglie GNAO1 ha stanziato nel suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1. L’annuncio arriva alla viglia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio, promuove il suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1
Il Presidente Nazionale FAND: “La prima esigenza comune a tutte le persone con diabete è quella di ricevere un’educazione terapeutica, ovvero una formazione e un’informazione adeguata sulla propria malattia, offerta da un team diabetologico esperto”
I risultati dello studio della Mayo Clinic di Rochester su quasi 1800 pazienti: una storia di sinusite si associa a un rischio del 40% maggiore di qualsiasi nuova diagnosi di malattia reumatica, con l’associazione più forte per le malattie reumatiche autoimmuni sistemiche
Vengono chiamati suoni “fantasma”, fastidiosi rumori che nella realtà non esistono. A percepirli, con conseguenze più o meno gravi sulla qualità della vita, sono le persone che soffrono di acufene. Si stima che nel mondo siano ben 749 milioni le persone che ne soffrono, mentre circa 4 milioni in Italia. Non c’è una cura definitiva per l’acufene, ma è in arrivo la prima “terapia multimodale sincrona” che migliora sensibilmente la qualità della vita
Fino al 24 marzo 2024, compilando un questionario online, cittadini, pazienti e professionisti potranno esprimere il proprio parere, offrendo un contributo al Gruppo di Lavoro sulle Case della Comunità promosso e coordinato da Agenas
Brian Rudd, autore della ricerca: “Il nostro articolo dimostra che le cellule T neonatali non sono compromesse, sono semplicemente diverse da quelle degli adulti e queste differenze probabilmente riflettono il tipo di funzioni che sono più utili nelle diverse fasi della vita”
Quasi cinque persone ogni 10mila nella popolazione generale soffrono di epilessie associate a malattie rare. Fondamentale la diagnosi precoce con un approccio personalizzato e multidisciplinare
Il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare ‘Aldo e Cele Daccò’ di Ranica (Bergamo), dell’Istituto Mario Negri Irccs, è stato il primo, più di 30 anni fa, a occuparsi di patologie orfane. Il bilancio del progetto
L’Italia potrebbe presto diventare il primo paese dell’Unione Europea a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle patologie mitocondriali, malattie rare, trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, che colpiscono al mondo una persona su 4.300. E’ stato presentato oggi presso l’Istituto Sturzo la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all’interno della procreazione medicalmente assistita
I ricercatori statunitensi hanno mostrato come un trattamento ciclico con un anticorpo monoclonale, omalizumab, sia in grado di innalzare notevolmente nei bambini il grado di capacità di tolleranza dei cibi allergizzanti
Il presidente della Lilt: “Il ministro della Salute Orazio Schillaci ha ritenuto necessario costituire un gruppo di lavoro per l’individuazione delle patologie per le quali si applicano termini inferiori rispetto a quelli previsti dagli articoli delle legge 193 del 2023 sull’oblio oncologico”
‘Prelievo con il sorriso’ ‘Biwy e i dottori’ sono due cartoni animati che aiutano i piccoli pazienti a non avere paura di esami specialistici e visite mediche. In particolare, il primo parla degli esami del sangue, il secondo del rapporto con i medici, attraverso la voce della protagonista Biwy, una simpatica farfalla
Gemmato: “Abbiamo raggiunto tutti insieme una serie di importanti traguardi, con una roadmap identificata nel Testo Unico sulle malattie rare”
Si chiama polineuropatia diabetica dolorosa ed è una delle complicanze del diabete che ha sintomi precisi ma che troppo spesso vengono confusi. Intervenire tempestivamente non solo allevia i sintomi, ma può anche contribuire a garantire una migliore salute complessiva e un benessere ottimale per chi deve gestire oltre al dolore anche il proprio diabete
Offrire ai piccoli pazienti con neuroblastoma, il tumore più comune in età pediatrica, terapie personalizzate più efficaci. E’ questo l’obiettivo di PREME, il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato su questa forma di cancro
Uno studio condotto dalla Monash University su oltre due milioni di nascite a Sydney in un arco di 20 anni ha rilevato che le donne incinte esposte al caldo intenso, durante il primo trimestre di gravidanza, hanno un rischio più alto di partorire prima del tempo. La ricerca, pubblicata sulla rivista JAMA Pediatrics, rivela inoltre l’importanza dell’accessibilità a spazi verdi per contenere l’impatto del cambiamento climatico sulla salute
