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I ricercatori: "I cambiamenti nelle quantità di ghiaccio marino possono interrompere la normale circolazione oceanica, influenzando il clima globale"

Il coordinatore della ricerca: "I nostri dati suggeriscono che le mutazioni nel gene DENND5B possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei pazienti che hanno partecipato allo studio"

Uno studio pubblicato su Journal of ethnopharmacology nel 2024 ha valutato l’efficacia e la sicurezza della curcumina, un composto estratto dalla Curcuma longa ampiamente utilizzato nella medicina tradizionale cinese, nel trattamento dell’osteoartrite al ginocchio (KOA). Gli autori della ricerca hanno condotto un’analisi di rete meta-bayesiana (NMA) confrontando ventitré studi che coinvolgevano un totale di 2.175 pazienti con KOA,  e […]

La Fondazione Lega del Filo d'Oro ETS – Ente Filantropico è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per le patologie che danno problematiche sensoriali. Nel 2023, infatti, il Centro Diagnostico della Fondazione ha trattato 145 utenti e quasi la metà (44%) delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, registrando un +13% dal 2010

In occasione della Giornata delle Malattie rare, Anfass sottolinea la necessità che si operi concretamente per rispondere alle esigenze e ai bisogni delle persone con malattie rare e delle loro famiglie

D'Avino (Fimp): "Per i giovani pazienti con malattie rare il miglioramento della prognosi rappresenta un obiettivo primario, da perseguire attraverso l’implementazione di adeguati modelli di presa in carico integrati, in cui il Pediatra di Famiglia riveste un ruolo centrale per la sua capacità di intercettare i bisogni assistenziali del bambino malato e dell’intero il nucleo familiare”

Dimostrata per la prima volta in vivo l’efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita. Il primo studio, pubblicato su Nature, su un gene responsabile di ipercolesterolemia, ma la strategia potrebbe servire anche per altre malattie

I neuropsichiatri infantili in prima linea nella presa in carico e nel trattamento delle sindromi rare con disabilità complesse

Circa 100 mila euro per la ricerca. È quanto l’Associazione Famiglie GNAO1 ha stanziato nel suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1. L'annuncio arriva alla viglia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio, promuove il suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1

Il Presidente Nazionale FAND: “La prima esigenza comune a tutte le persone con diabete è quella di ricevere un’educazione terapeutica, ovvero una formazione e un’informazione adeguata sulla propria malattia, offerta da un team diabetologico esperto”

I risultati dello studio della Mayo Clinic di Rochester su quasi 1800 pazienti: una storia di sinusite si associa a un rischio del 40% maggiore di qualsiasi nuova diagnosi di malattia reumatica, con l'associazione più forte per le malattie reumatiche autoimmuni sistemiche

Vengono chiamati suoni "fantasma", fastidiosi rumori che nella realtà non esistono. A percepirli, con conseguenze più o meno gravi sulla qualità della vita, sono le persone che soffrono di acufene. Si stima che nel mondo siano ben 749 milioni le persone che ne soffrono, mentre circa 4 milioni in Italia. Non c'è una cura definitiva per l'acufene, ma è in arrivo la prima “terapia multimodale sincrona” che migliora sensibilmente la qualità della vita

Fino al 24 marzo 2024, compilando un questionario online, cittadini, pazienti e professionisti potranno esprimere il proprio parere, offrendo un contributo al Gruppo di Lavoro sulle Case della Comunità promosso e coordinato da Agenas

Brian Rudd, autore della ricerca: "Il nostro articolo dimostra che le cellule T neonatali non sono compromesse, sono semplicemente diverse da quelle degli adulti e queste differenze probabilmente riflettono il tipo di funzioni che sono più utili nelle diverse fasi della vita"

Quasi cinque persone ogni 10mila nella popolazione generale soffrono di epilessie associate a malattie rare. Fondamentale la diagnosi precoce con un approccio personalizzato e multidisciplinare

Il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare 'Aldo e Cele Daccò' di Ranica (Bergamo), dell'Istituto Mario Negri Irccs, è stato il primo, più di 30 anni fa, a occuparsi di patologie orfane. Il bilancio del progetto

L'Italia potrebbe presto diventare il primo paese dell'Unione Europea a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle patologie mitocondriali, malattie rare, trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, che colpiscono al mondo una persona su 4.300. E' stato presentato oggi presso l'Istituto Sturzo la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all'interno della procreazione medicalmente assistita

I ricercatori statunitensi hanno mostrato come un trattamento ciclico con un anticorpo monoclonale, omalizumab, sia in grado di innalzare notevolmente nei bambini il grado di capacità di tolleranza dei cibi allergizzanti

Il presidente della Lilt: “Il ministro della Salute Orazio Schillaci ha ritenuto necessario costituire un gruppo di lavoro per l'individuazione delle patologie per le quali si applicano termini inferiori rispetto a quelli previsti dagli articoli delle legge 193 del 2023 sull'oblio oncologico”

'Prelievo con il sorriso' ‘Biwy e i dottori' sono due cartoni animati che aiutano i piccoli pazienti a non avere paura di esami specialistici e visite mediche. In particolare, il primo parla degli esami del sangue, il secondo del rapporto con i medici, attraverso la voce della protagonista Biwy, una simpatica farfalla

Gemmato: “Abbiamo raggiunto tutti insieme una serie di importanti traguardi, con una roadmap identificata nel Testo Unico sulle malattie rare”

Si chiama polineuropatia diabetica dolorosa ed è una delle complicanze del diabete che ha sintomi precisi ma che troppo spesso vengono confusi. Intervenire tempestivamente non solo allevia i sintomi, ma può anche contribuire a garantire una migliore salute complessiva e un benessere ottimale per chi deve gestire oltre al dolore anche il proprio diabete

Offrire ai piccoli pazienti con neuroblastoma, il tumore più comune in età pediatrica, terapie personalizzate più efficaci. E' questo l'obiettivo di PREME, il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato su questa forma di cancro

Uno studio condotto dalla Monash University su oltre due milioni di nascite a Sydney in un arco di 20 anni ha rilevato che le donne incinte esposte al caldo intenso, durante il primo trimestre di gravidanza, hanno un rischio più alto di partorire prima del tempo. La ricerca, pubblicata sulla rivista JAMA Pediatrics, rivela inoltre l'importanza dell'accessibilità a spazi verdi per contenere l'impatto del cambiamento climatico sulla salute

Il neo eletto direttore generale dell’Ail, Gaetano Biallo, in un’intervista a Sanità Informazione, racconta i principali obiettivi che intende perseguire durante il suo incarico: dall’equità di accesso alle cure, alla diffusione dell’innovazione, fino al sostegno della ricerca scientifica ed il coinvolgimento dei pazienti nei tavoli decisionali

Orfeo (Sin): "Offrire ai bambini italiani le stesse opportunità di salute degli altri bambini europei evitando, nel contempo, che ci siano incomprensibili differenze addirittura tra le diverse Regioni del nostro paese, dovute ad un’analisi sommaria dei costi a discapito della salute dei nostri piccoli"

In Italia si stima che le persone con malattia rara siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo

Massimelli (Aisla): “Si apre un nuovo capitolo nella storia della malattia ma non è sufficiente. È urgente ridurre tempi di attesa per il trattamento”

L'utilizzo di auricolari e cuffie sta diventando una tendenza sempre più diffusa, non solo tra gli adolescenti ma anche tra i bambini. I genitori ne sono consapevoli, ma in pochi fanno qualcosa per limitare i conseguenti rischi per l'udito. Questo è il messaggio lanciato dagli scienziati dell'Health CS Mott Children's dell'Università del Michigan in una ricerca condotta a livello nazionale

L'Iss ha pubblicato un Report sulle tecnologie digitali, l'uso e le potenziali problematicità di strumenti tra la popolazione adolescenziale, nell'ambito dello studio multicentrico internazionale HBSC (Health Behaviour in School-aged Children) svolto in collaborazione con l'Ufficio regionale per l'Europa dell'Organizzazione Mondiale della Sanità