Fortunato Nicoletti e la sua Roberta, insieme contro la displasia campomelica acampomelica In collaborazione con OMAR.
Gaia Groppi convive dalla nascita con la sindrome di Crigler-Najjar, una patologia che colpisce un bimbo su un milione caratterizzata dal fegato che non sintetizza bene la bilirubina. Per aiutare il suo fegato a smaltirla, ogni notte Gaia dorme sotto la fototerapia, una lampada a raggi ultravioletti che le conferisce la definizione particolare di “ragazza […]
Francesca Arcadu è nata a Sassari 45 anni fa. Nel podcast di Sanità Informazione racconta la sua vita a partire da quando, a 4 anni, i suoi genitori la portano in giro per l’Italia per capire l’origine del suo male. Le viene così diagnosticata l’atrofia spinale muscolare di tipo 2. Una storia di coraggio, tenacia […]
Claudia Frizzarin ha 35 anni, vive e lavora a Padova. Con l’agenesia sacrale si confronta da quando è nata, ma questo non la definisce. Con la sua associazione MIL non si fermerà finché non si parlerà di persone, oltre la disabilità
In collaborazione con Omar (Osservatorio Malattie Rare). Questa è la storia di Valentina Fasano e del suo incontro con una patologia molto rara che ha colpito il suo compagno Francesco: l’adrenoleucodistrofia. Cambiamenti dolorosi e difficili, affrontati con forza. Dopo 10 anni Valentina la combatte ancora, ora da presidente dell’Associazione italiana Adrenoleucodistrofia
Ely è affetta dalla sindrome CDKL5, una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica che colpisce non più di 13mila famiglie in tutto il mondo. Maria Luisa Tutino è una biologa molecolare e anche la sua mamma, che ha deciso di indagare con il suo lavoro nuove cure per la patologia. […]
