A Bruxelles un convegno per parlare della legge 167 che ha allargato le patologie oggetto dello screening: da 3 a 40. Il presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale: «Siamo all’avanguardia. In Spagna il test è obbligatorio solo per 7 malattie, in Germania delle linee guida rendono obbligatorio lo screening su 16 patologie»
Sullo screening neonatale l’Italia è all’avanguardia in Europa. Merito della legge 167 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” del 2016 che ha rappresentato un cambiamento epocale: le patologie oggetto dello screening sono passate da tre a quaranta. Fino a quel momento le patologie controllate erano solo la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica.
Del tema si è parlato oggi a Bruxelles il convegno “Screening neonatale allargato. Verso un modello comune europeo. L’esempio virtuoso del sistema italiano“, organizzato dal Vicepresidente del parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo (M5S), e dalla vicepresidente del Senato Paola Taverna, prima firmataria della legge 167.
La legge è stata ulteriormente migliorata con l’ultima manovra economica grazie a un emendamento della deputata e medico Cinque Stelle Leda Volpi che ha esteso lo screening anche alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e prevede l’inserimento nei Lea della diagnosi precoce di queste patologie genetiche. Un ampliamento che ha reso l’Italia capofila in Europa nell’identificare precocemente il maggior numero di patologie metaboliche e non metaboliche nei neonati.
«È un’emozione poter essere qui oggi – ha spiegato Taverna – e poter dire che, dopo un percorso politico impegnativo, l’Italia è l’unico Paese ad essersi provvisto di una legge che introduce uno screening neonatale esteso e gratuito per tutti i neonati. Parliamo di un piccolo prelievo di sangue che viene effettuato dal tallone entro i primi tre giorni di vita del neonato. Un gesto piccolo e semplice eppure tanto grande. Identificare precocemente le patologie metaboliche rare significa infatti offrire una speranza di sopravvivenza e, al contempo, di qualità di vita. Parliamo di malattie molto difficili da riconoscere che degenerano rapidamente, in alcuni casi, in poche ore. Se non si interviene immediatamente si rischiano danni irreversibili che possono portare addirittura a gravi disabilità intellettive e fisiche, se non alla morte. Ecco a cosa può portare un ritardo diagnostico».
Giancarlo La Marca, presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn) ha sottolineato che «il nostro Paese nel panorama europeo è decisamente all’avanguardia. Con la legge Taverna del 2016, infatti, è stato introdotto il pannello più completo di patologie a livello europeo, circa 40 patologie metaboliche, e lo screening non solo è obbligatorio ma essendo inserito nei Lea è a carico del Servizio sanitario nazionale. Basti pensare che in Spagna il test è obbligatorio solo per 7 malattie, in Germania delle linee guida rendono obbligatorio lo screening su 16 patologie».
«Il modello italiano è all’avanguardia non solo per il numero di patologie oggetto di screening neonatale ma anche per la progettazione di una rete di presa in carico collegata”, ha ricordato nel corso del convegno il Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’unità operativa di Patologia metabolica dell’ospedale Bambino Gesù di Roma
In Francia una raccomandazione identifica 5 patologie, in Olanda sono segnalate 19 patologie ma il test non è obbligatorio. E ancora: in Portogallo c’è un unico laboratorio per 24 malattie metaboliche, ma non c’è obbligo. In Grecia lo screening si fa per 4 patologie, 13 in Svizzera, 5 in Lussemburgo, 2 a Malta, 17 in Danimarca, 9 nel Regno Unito, 18 in Repubblica Ceca, 26 in Ungheria. Infine, 13 in Slovacchia, in Lituania 4, 12 in Russia, 29 in Polonia e in Romania solo 2.
«Il nostro, ha concluso Taverna, è un percorso che sta funzionando perché tutte le Regioni italiane si sono adeguate alla normativa o lo stanno facendo. Un esempio di buona sanità e una grande vittoria per tutti. Per l’Italia, perché abbiamo risolto disomogeneità regionali inaccettabili; per il sistema sanitario, perché abbiamo abbattuto anche di sette anni il tempo per ricevere una diagnosi, ma soprattutto per tutti i bambini. E come politico, e prima ancora mamma, non posso che esserne fiera».
«I legislatori devono stare al passo con il progresso scientifico e non possono non tenere conto che negli ultimi anni stiamo vivendo una rivoluzione copernicana per quanto riguarda il trattamento delle malattie geniche. Oggi disponiamo di nuovi farmaci in grado di modificare sensibilmente il decorso naturale di malattia e cambiare la vita di questi pazienti. Oggi c’è una grande disparità in termini di offerta di screening neonatali nei vari Paesi europei e l’Italia in questo è lo Stato membro capofila virtuoso. Ci auguriamo pertanto che anche altri Paesi europei seguano l’esempio del modello italiano», ha sottolineato la deputata Leda Volpi.
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