Pallara (Famiglie SMA APS ETS): “Un risultato importante che cambierà il destino di tutti i neonati affetti da Sma. Attendiamo fiduciosi che il ministro della Salute, Orazio Schillaci, firmi del decreto”
Il test per la diagnosi della Sma, l’atrofia muscolare spinale, potrebbe essere presto inserito nello screening neonatale esteso (SNE), ovvero quello screening che permette la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale (Legge n.167/2016 e s.m.i.), obbligatorio e gratuito, in Italia, dal 1992. “Diagnosticare precocemente la Sma, fin dai primi giorni di vita, significa cambiare radicalmente il destino di una vita – assicura Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA APS ETS, in un’intervista a Sanità Informazione – . Oggi, infatti, in Italia, disponiamo di tre terapie farmacologiche approvate da AIFA in grado di modificare il decorso della malattia, soprattutto se somministrate prima della comparsa dei sintomi”.
La Sma è una malattia rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la patologia), rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. “La diagnosi tempestiva è al momento l’arma più importante per contrastare l’atrofia muscolare spinale e si realizza proprio grazie allo screening neonatale, un test genetico che individua nel bambino appena nato la presenza della patologia, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si verifichino i danni gravi e irreversibili tipici della patologia”, spiega Pallara.
Ed è proprio per promuovere l’importanza della diagnosi precoce che, nel corso di questi ultimi anni, sono stati promossi diversi progetti regionali che hanno consentito l’accesso al test per la diagnosi della Sma a molti bambini, riscrivendo la storia di alcuni di loro. Quella di Clara ne è solo un esempio: ha l’atrofia muscolare spinale e se fosse nata qualche anno fa, o altrove, oggi non riuscirebbe sicuramente nemmeno a camminare. Invece, Clara ha tre anni e può correre come tutti i bambini della sua età. La piccola è venuta alla luce al Policlinico Gemelli di Roma e il Lazio è tra le Regioni che, attualmente, offrono la possibilità a tutti i neonati di sottoporsi al test per la Sma. “Era il 2019 quando è iniziato il primo progetto pilota di Screening e il 2021 quando il Gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute ha dato il suo parere positivo per estenderlo in tutta Italia. Ad oggi lo screening è garantito solo in 12 Regioni: Abruzzo, Campania, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte, Valle d’Aosta, Veneto, Toscana, Provincia Autonoma di Trento e Provincia Autonoma di Bolzano”, aggiunge Pallara.
Dopo la notizia, già trapelata nei giorni scorsi, si attende ora la firma del decreto da parte del ministro della Salute Orazio Schillaci, grazie alla quale lo screening per la Sma potrebbe essere disponibile a livello nazionale, probabilmente, già dall’inizio del mese di aprile. “Questo è un importante traguardo per cui Famiglie SMA APS ETS è sempre stata in prima linea. Ma – aggiunge la presidente Pallara – non dobbiamo dimenticarci di chi con la malattia ci fa i conti tutti i giorni. C’è ancora tanta strada da fare affinché sia garantita una presa in carico di tutti i malati di Sma in modo equo su tutto il territorio nazionale e offerto un sostegno adeguato ai caregiver. Sono ancora troppe le disparità di trattamento, le diseguaglianze. Siamo ancora lontani da una reale inclusione sociale, scolastica e lavorativa. E – conclude – , per raggiungere questi obiettivi, la nostra Associazione continuerà ad essere in prima linea accanto ai pazienti ed alle loro famiglie”.
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